Paciente Nº 1

Foi a primeira criança a ser diagnosticada com Autismo em 1943, num conjunto de 11 crianças. Donald Gray Triplett - Donald T. Case nº 1 - tem hoje 77 anos.

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Socorrismo Pediátrico

Artigo do JN online muito importante para os primeiros socorros a crianças.

O que fazer num acidente doméstico com uma criança.... Socorrismo Pediátrico - VER

Autismo e sexo masculino

Ligação do Autismo ao sexo masculino encontrada em DNA perdido.

Investigadores do Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) e do The Hospital for Sick Children (SickKids), ambos em Toronto, Canada fornece pistas para a razão que o sexo masculino ser quatro vezes mais afectados nas perturbações do espectro autista (PEA) do que o sexo feminino.. Os cientistas descobriram que os homens que são portadores de uma alteração específica do DNA no único cromossoma X que têm, correm um risco elevado de desenvolver autismo.

Eles descobriram que cerca de um por cento dos rapazes com PEA tiveram mutações no gene PTCHD1 do cromossoma X. Mutações semelhantes não foram encontrados em milhares de grupos de controlo do sexo masculino. Além disso, as irmãs levando a mesma mutação aparentemente são afectadas.

Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel importante numa via neurobiológicas que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento cruciais, contribuindo para o aparecimento do autismo. "Disse o Dr. Vincent." A nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumentam a probabilidade de intervenções bem sucedidas.”

A predisposição do gênero masculina no autismo tem-nos intrigado durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso pode ser," diz o Dr. Scherer. "Meninos são meninos, porque eles herdam um cromossoma X de sua mãe e um cromossoma Y do seu pai. Se a um menino nfalta o gene PTCHD1 do cromossoma X ou outras seqüências de DNA nas proximidades, eles ficam em risco elevado de desenvolver PEA ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes porque mesmo tenham falta do gene PTCHD1, por natureza, elas têm sempre um segundo cromossoma X protegendo-as da PEA ". Scherer acrescenta: "Embora estas mulheres estejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos nas suas famílias."

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BOCEJAR

Um estudo conduzido por investigadores da Universidade de Conneticut e publicado na revista Childrem Development, mostra que a maioria das crianças até aos 4 anos de idade e as crianças com autismo não bocejam de forma contagiante.

“Dado que o bocejo contagioso pode ser um sinal de empatia, este estudo sugere que a empatia – e o mimetismo que pode estar por trás dela - se desenvolve lentamente ao longo dos primeiros anos de vida, e que às crianças com PEA podem faltar sinais subtis que os liguem emocionalmente aos outros” ,dizem os investigadores. Este estudo pode fornecer orientações para outras abordagens de trabalho com crianças com PEA, de forma para que se foquem mais neste tipo de pistas.

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Revista Autismo - Nº 0

Já estão disponíveis online os conteúdos do número 0 (zero) da Revista Autismo cuja edição impressa está a ser distribuída.

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Autismo, Vacinas e Timerosal

Um novo estudo não encontrou associação entre a exposição pré-natal e infantil ao timerosal, um conservante que contém mercúrio usado nalgumas vacinas, e autismo. Num artigo publicado na revista médica Pediatrics, os autores escreveram que o timerosal nas vacinas "não aumenta o risco para perturbações do espectro autista (ASD)". Na verdade, eles descobriram que as crianças com PEA tiveram menos exposição a vacinas contendo timerosal, que as crianças em seu estudo que não têm PEA.

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Ensinar a lidar com a Epilepsia

Escola Amiga da EPI arranca no ano lectivo 2010/2011

Projecto inovador a nível europeu ensina professores portugueses a lidar com o estigma da epilepsia nos alunos

Com o objectivo de ajudar as muitas crianças e jovens diagnosticadas com epilepsia em Portugal e minimizar o impacto negativo que a doença possa acarretar na aprendizagem e integração académica do aluno, a EPI – Associação Portuguesa de Familiares, Amigos e Pessoas com Epilepsia, em conjunto com a Liga Portuguesa Contra a Epilepsia (LPCE) e com o apoio da UCB PHARMA, irá implementar durante o ano o lectivo 2010/2011 o projecto de formação Escola Amiga.

Ao longo do novo ano lectivo, uma equipa de especialistas médicos deslocar-se-á gratuitamente a todas as escolas de Ensino Regular, Ensino Especial e Instituições/ATL que solicitarem junto da EPI a presença da equipa Escola Amiga.

Esta iniciativa, inédita a nível europeu, surgiu com a constatação das dificuldades enfrentadas por pais e familiares de crianças com epilepsia na procura de uma escola onde os seus filhos possam estar integrados e lhes seja dada a resposta adequada face a ocorrência de uma crise epiléptica.

Para Nelson Ruão, Presidente da EPI, “a sensibilização para a epilepsia no contexto escolar revela-se especialmente importante pois é na escola que as crianças passam a maior parte do tempo e desenvolvem as suas competências psicossociais. Da nossa experiência, nestas idades a discriminação e consequente isolamento reflectem-se mais tarde, na idade adulta, mesmo que a doença esteja controlada.

Os professores poderão ter um papel activo no diagnóstico precoce da epilepsia e no acompanhamento dos alunos com epilepsia, sendo ainda uma fonte de informação para pais e médicos sobre os tipos de crise. O projecto Escola Amiga é mais uma apoio para que os professores de Portugal, possam ajudar a desmistificar a epilepsia”.

Embora muitas crianças com epilepsia não revelem dificuldades no desenvolvimento psicossocial e cognitivo, alguns estudos referem que a patologia pode estar associada a problemas de comportamento e aprendizagem. Estas dificuldades são frequentemente ampliadas pelo preconceito e pelo estigma que derivam do desconhecimento sobre a doença e do desconforto perante as crises epilépticas.

Actualmente estima-se que em Portugal existam cerca de 50 mil pessoas com epilepsia, surgindo anualmente 4 mil novos casos, na sua maioria crianças e adolescentes. Esta é uma doença que tem como ponto de partida uma perturbação do funcionamento do cérebro, devido a uma descarga anormal de alguns ou quase da totalidade das células cerebrais.

Sobre a EPI:

A EPI é uma IPSS, constituída por pessoas com epilepsia e outras que, de uma forma ou de outra, sejam sensíveis à causa, pretendendo ser representativa das pessoas com epilepsia em Portugal. A associação, representada em 3 delegações: Porto, Coimbra e Lisboa, pretende promover a Saúde e o Bem-estar Social, assim como defender os direitos das pessoas afectadas por qualquer forma de epilepsia. Os serviços que a EPI disponibiliza passam por Acções de Informação, Grupos de Ajuda Mútua, Serviço de Voluntariado, Publicações variadas, Atendimento diário, entre outros. http://www.epilepsia.pt/

Fonte aqui

Nota: A epilepsia é uma comorbidade presente em 20 a 30% dos casos diagnosticados de autismo.