NESTE FIM DE SEMANA ......

No dia 13 pelas 15h reunem os sócios efectivos da AIA em Assembleia Geral Ordinária para aprovação do plano e Orçamento para 2011.



Pelas 16horas teremos o nosso Magusto de S. Martinho.




No dia 14 pelas 10h teremos a Caminhada pelas ruas de BRAGA.

Terapia Precoce e Autismo

Três anos se passaram desde que Diego recebeu o diagnóstico de autismo, aos 2 anos de idade.

Desde então, sua mãe Carmen Aguilar já fez incontáveis contribuições para as pesquisas sobre a síndrome.

Ela doou todos os tipos de amostras biológicas e concordou em manter um diário de tudo o que come, inala ou esfrega na pele.

Uma equipe de pesquisadores presenciou o nascimento de seu segundo filho, Emilio.

A placenta, algumas amostras de tecido da mãe e as primeiras fezes do bebê foram colocados em um recipiente e entregues para serem analisados.

Atualmente, a família participa de outro estudo: uma iniciativa de vários cientistas norte-americanos que buscam identificar sinais de autismo em crianças a partir dos 6 meses (até hoje, a síndrome não pode ser diagnosticada de forma confiável antes dos 2 anos de idade).

No Instituto MIND , no Davis Medical Center da Universidade da Califórnia, os cientistas estão observando bebês como Emilio em um esforço pioneiro para determinar se eles podem se beneficiar de tratamentos específicos.

Assim, quando Emilio mostrou sinais de risco de autismo na sua avaliação de 6 meses - não fazia contato visual, não sorria para as pessoas, não balbuciava, mostrava interesse incomum por objetos - seus pais aceitaram de imediato o convite para que ele participasse de um programa de tratamento chamado "Infant Start".

O tratamento consiste de uma terapia diária, chamada "Early Start Denver Model" (ESDM), baseada em jogos e brincadeiras.

Testes aleatórios têm demonstrado que a técnica melhora significativamente o QI, a linguagem e a sociabilidade em crianças com autismo.

Além disso, os pesquisadores dizem que quanto antes tiver início o tratamento, maior será potencial de sucesso.

"No fundo, o que podemos fazer é evitar que uma certa proporção de autismo ocorra," explica David Mandell, diretor adjunto do Centro de Pesquisas de Autismo do Hospital Pediátrico da Filadélfia.

"Eu não estou dizendo que estas crianças estão sendo curadas, mas podemos estar alterando suas trajetórias de desenvolvimento ao intervir precocemente, para que elas nunca sigam o caminho que leve à síndrome.

É impossível conseguir isso se ficarmos esperando o completo surgimento da doença." Sally Rogers, a cientista do Instituto MIND que acompanha a família Aguilar, conta que já enfrentou muitos desafios na adaptação da terapia de crianças de mais de um ano para os bebês.

Mesmo os bebês com desenvolvimento normal para a idade ainda não podem falar ou gesticular, muito menos fingir.

Em vez disso, Rogers pede que os pais prestem atenção no balbuciar e nas interações sociais simples que ocorrem durante as rotinas normais de alimentar, vestir, dar banho e trocar o bebê.

Durante a primeira sessão com Emilio, de 7 meses, Sally demonstrou aos pais Carmen e Saul jogos de esconde-esconde, cócegas e outras brincadeiras de interação com pessoas.

Ela falou sobre as 12 semanas seguintes e como eles fariam para que Emilio trocasse sorrisos, atendesse pelo nome e balbuciasse, começando com uma única sílaba ("ma"), depois passando para duas ("gaga") e mais adiante para combinações mais complexas ("maga").

"A maioria dos bebês vem ao mundo com uma espécie de ímã embutido que atrai as pessoas", explica Sally.

"Uma coisa que sabemos sobre o autismo é que ele enfraquece esse ímã.

Não é que não se interessem, mas eles têm um pouco menos de atração pelas pessoas.

Então, como podemos aumentar nosso apelo magnético para chamar sua atenção? " A lição número um foi o contato visual.

Sally pediu que os pais se revezassem para brincar com Emilio, incentivando-os a ficar cara a cara com o bebê e permanecer na sua linha de visão.

Carmen Aguilar inclinou-se sobre o cobertor azul e sacudiu um brinquedo.

"Emilio? Onde está o Emilio? Do outro lado do espelho de duas faces, um pesquisador acompanhava a sessão e um assistente monitorava três câmeras de vídeo na sala.

Sally Ozonoff, que foi a primeira a escolher Emilio para o estudo, parou para observar.

"Ele está olhando apenas para o objeto, embora o rosto de sua mãe esteja a oito centímetros de distância", disse ela.

"Ele tem um rosto muito sóbrio e tranquilo".

Saul Aguilar foi o próximo a tentar.

Ele colocou Emilio em uma cadeira vermelha feita de um saco de sementes e dobrou os lados sobre o bebê.

"Chuá, chuá, chuá!", fez Saul.

Nenhuma resposta.

Ele levantou Emilio para cima de sua cabeça e imitou um avião.

Emilio olhou para o teto.

Então Saul colocou o bebê de volta na cadeira e pegou um lobo de pelúcia.

Pôs o lobo sobre a cabeça e deixou-o cair em suas mãos.

"Pschooo! Uuooó! Finalmente, Emilio olhou.

"Isso foi ótimo", disse Sally Rogers ao pai do bebê.

"Você colocou o brinquedo sobre a cabeça e ele foi atraído para o seu rosto.

Você usou o brinquedo para melhorar a interação social.

Ao trazê-lo até o seu rosto, Emilio percebe você." Embora as causas do autismo ainda sejam um mistério, os cientistas concordam que existe algum fator genético ou biológico envolvido.

Tratamentos experimentais como o "Infant Start" visam abordar o ambiente social em que o bebê vive, para descobrir se as mudanças em casa podem alterar o desenvolvimento biológico da doença.

"As experiências formam os cérebros dos bebês de uma maneira muito física", explica Sally.

"As experiências determinam as sinapses; algumas são construídas e outras são dissolvidas." Na teoria, se um bebê prefere objetos em vez de rostos, uma "cascata de desenvolvimento" pode começar: os circuitos cerebrais que nasceram para a leitura facial são usados para outro fim, como o processamento da luz ou de objetos.

Assim, os bebês perdem a capacidade de entender os sinais emocionais transmitidos pela observação de expressões faciais.

Quanto mais tempo o cérebro de um bebê seguir este curso de desenvolvimento, mais difícil torna-se a intervenção.

Entretanto, o esforço de frear o autismo através de intervenções antecipadas apresenta um problema científico.

Como não existe um diagnóstico formal de autismo antes dos 2 anos, é impossível distinguir entre os bebês que são ajudados pela intervenção e os que jamais teriam desenvolvido autismo.

Os pesquisadores precisam obter uma série de avanços com bebês como Emilio antes de fazer um estudo aleatório, comparando os bebês que recebem o tratamento com aqueles que não o recebem.

Os pais de Emilio estão felizes por seu filho participar da primeira fase do programa piloto.

Eles viram o filho mais velho, Diego, progredir tanto na terapia comportamental entre as idades de 3 e 5, que ficam muito esperançosos com o que poderá acontecer com o mais novo.

Saul Aguilar largou o emprego em uma empresa de telecomunicações para cuidar de Emilio e trabalhar em seus objetivos todos os dias.

Carmen Aguilar havia deixado seu emprego de assistente social quando o primeiro filho recebeu o diagnóstico.

Mas os planos para o futuro tiveram que ser revistos depois da avaliação de 6 meses de Emílio.

"Eu sou a primeira pessoa da minha família a ir para a universidade," diz Carmen Aguilar.

"Meu pensamento foi: 'agora já preparei o futuro de meu filho." Mas, depois de saber que Emilio também pode ter autismo, ela diz que "você para de olhar para tão longe no futuro; somos forçados a pensar um dia de cada vez." © 2010 New York Times News Service Tradução: Claudia Lindenmeyer

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Um novo factor genético de risco para PEA e esquizofrenia

Investigadores descobriram um importante factor genético de risco para as perturbações do do espectro do autismo (PEA) e esquizofrenia. O estudo, publicado pela Cell Press em 04 de Novembro no American Journal of Human Genetics, relata uma pequena falha genética em pacientes com essas doenças neurológicas. A região inclui um gene cujas mutações causam uma doença renal (cistos renais e síndrome do diabetes, RCAD).

As PEA incluem uma variedade de condições de desenvolvimento neurológico que estão sendo diagnosticadas com uma taxa em crescimento. O Centro de Controlee Prevenção de Doenças (CDC) estima queas PEA afectam actualmente 1 em cada 110 pessoas. A prevalência da esquizofrenia, com uma taxa de diagnóstico de 1 em 100 para 1 em 20, é semelhante. PEA e esquizofrenia afectam muito mais homens do que mulheres, e pensa-se que ambos têm uma fortee sobreposta componente genética.

"A sobreposição genética entre as PEA e a esquizofrenia, sendo que ambos têm uma alta hereditariedade, tem sido foco de diversos estudos recentes, porém nenhuma única e específica causa genética explica mais de 1% -2% dos casos," diz o Dr. Daniel Moreno-De-Luca, o principal autor do estudo.

O Dr. Moreno-De-Luca e os seus colegas analisaram o genoma de mais de 23.000 pacientes com PEA, atraso de desenvolvimento ou esquizofrenia.

Eles procuravam duplicações ou supressões do DNA denominado variantes do número de cópia (CNV). Surpreendentemente, descobriram a mesma supressão do cromossoma 17 em 24 pacientes distintos. Este CNV esteve ausente em 52.448 controles, tornando o achado estatisticamente significativo. "Calculamos o risco para esta amostra combinada (PEA e esquizofrenia), a ser, pelo menos, 13,58 e, provavelmente, muito maior," diz o Dr. David H. Ledbetter, da Emory University. Uma relação de 13,58 significa que alguém com essa supressão é 13,58 vezes mais propensos a desenvolver PEA ou esquizofrenia do que alguém sem este CNV.

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Variantes Genéticas, Cérebro e Autismo

Muitas variantes genéticas têm sido associadas ao autismo. Mas como é que essas mudanças subtis afectam o cérebro e, em última análise, o comportamento?

Usando uma combinação entre imagens cerebrais e trabalho de investigação genética, os cientistas do UCLA “David Geffen School of Medicine” e do Semel Institute for Neuroscience and Human Behaviour” são os primeiros a ilustrar como uma variante do gene ligado ao autismo religa o cérebro. Publicado a 3 de Novembro a edição online da revista Science Translational Medicine, a descoberta oferece provas cruciais que faltavam e que ligam as alterações nos genes com o modificações de funcionamento do cérebro e perturbações da aprendizagem.

“Esta é uma peça chave do quebra-cabeça que tenho procurado. Agora podemos começar a desvendar o mistério da forma como os genes reorganizam os circuitos do cérebro, não só no autismo, mas em muitos aspectos relacionados com distúrbios neurológicos.” Daniel Geschwind

“Nas crianças portadoras do gene de risco, a parte frontal do cérebro aparece para falar principalmente com si mesma. Ele não comunica tanto com as outras partes do cérebro e não tem ligações de longo alcance para a parte posterior do cérebro” Ashley Scott-Van Zeeland

“Vimos que, se você tem a variante de risco, o seu cérebro mostra perturbações nos padrões de activação quer tenha sido diagnosticado com autismo ou não. Nós suspeitamos que o gene CNTNAP2 desempenha um papel importante na ligação dos neurónios na parte frontal do cérebro e que a variante de risco interfere nesse processo.” Susan Bookheimer

“Se determinarmos que a variante CNTNAP2 é um preditor consistente de dificuldades de linguagem, podemos começar a projectar terapias direccionadas para ajudar a reequilibrar o cérebro e levá-lo para uma forma de desenvolvimento mais normal.” Ashley Scott-Van Zeeland

“Um terço da população tem esta variante no DNA. É importante lembar que a variante genética por si não causa autismo, somente aumenta o risco,” Daniel Geschwind

Os autores concluem:
“A convergência entre descobertas genéticas e modelos cognitivos comportamenteis no autismo, evidenciam que a variaçao genética CNTNAP2 predispõe para doenças como o autismo em parte através da modelação das ligações no lóbulo frontal”.

Artigo completo aqui

Porque nos prendemos a velhas perspectivas

Um artigo de Elaine Cristina Marabita Savian que é advogada e mãe Son-Rise® do Lucas, 9 anos, TEA.

Leia o artigo completo na Revista Autismo

»A nossa sociedade é não linear, não somente o espectro do autismo.
Não adianta sentar uma criança achando que ela é tábula rasa para aprender o que nós queremos ou julgamos que é o ideal que ela aprenda. Isso não funciona nem para típicos.
Toda mente humana pressupõe desafiar, instigar, provar conhecimentos, testar, emocionar. Nós só aprendemos se a coisa for muito interessante, desafiadora, inusitada, motivada e divertida. Por isso a Educação tem de se reinventar para superar seu fracasso, para todos.
Porque pressupomos que com nossas crianças, no espectro autista, é diferente? Não é!
Se a Educação for de qualidade, diferenciada, não engessada, usando recursos diversos, ela vai atingir as crianças, sejam diferentes ou iguais.
Me causa profunda indignação tratar nossas crianças com desprezo, com pré-julgamentos limitadores, enquadrando o pensamento humano ilimitado, emocional e complexo, num simples classificar de comportamentos. Comportamento é comunicação. Então devemos nos perguntar o que esta criança quer nos dizer com seu comportamento atípico? Seu sensorial está sobrecarregado? Seu metabolismo não ajuda?
O pensamento do autista pode tender ao concreto, mas não é engessado nele, ao contrário, possui nuances das mais criativas, engenhosas e imaginativas.
Quem disse o contrário?»

Comunicar através da fixação do olhar no Síndrome de Rett

Uma tecnologia de comunicação através da detecção da fixação do olhar está a ser usada no Departamento de Neurologia do Hospital Infantil de Montefiore (CHAM), e é reveladora do mundo interior escondido de crianças que têm Síndrome de Rett, uma perturbação rara e grave do espectro do autismo, que afecta principalmente o sexo feminino. É uma doença neurológica em que a mobilidade e as funções autónomas são severamente comprometidas, em que convulsões e problemas ortopédicos são comuns e as crianças perdem o uso da mão funcional e a capacidade de falar.

"Essas meninas estão presas em seus próprios corpos", disse Aleksandra Djukic, médica, directora do Centro de Síndrome de Rett CHAM, que actualmente trata 120 meninas e é o centro da especialidade interestadual (3 estados)somente para esta doença genética. "Elas não podem comunicar com o mundo de maneira normal, como falar ou usando gestos. A tecnologia de «detecção da fixação do olhar» está-nos a ajudar a desbloquear as mentes das meninas. Sorriem para nós, bem como para os seus pais, e pela primeira vez temos a prova de suas actividades mentais. Mas isso também impõe uma obrigação enorme para defender adequadamente essas crianças. "

Uma paciente é Maisy, uma criança de cinco anos de Manhattan. Aos 20 meses, ela acusou positivo para um teste das muitas mutações do gene MECP2 que causam a síndrome de Rett. Logo depois, ela começou a se deteriorar no clássico e dilacerante padrão do Síndrome de Rett, com o aparecimento de convulsões e perda do uso da mão e da fala. Seus pais, ambos profissionais --- seu pai é um pesquisador e sua mãe uma advogada - tinham consultado o seu pediatra, pesquisado na inteternet sobre a doença, e percorreram metade do país para se reunir com especialistas, tentando encontrar orientações sobre o que fazer.

"Houve muita desinformação por aí, e nenhuma esperança. Estávamos enfrentando um futuro incerto", disse a mãe de Maisy, Heather. "Para se ter uma criança numa cadeira de rodas, eu posso fazer isso. Mas para ter uma criança que não se pode comunicar comigo é aterrorizante, especialmente se há algo de errado e eu não sei o que é. Embora eu sentisse que estava a comunicar com ela, não havia provas de que ela entendia o que eu estava dizendo. "

O olhar abre o mundo da Comunicação para Maisy

Heather teve seu primeiro sinal de prova quando ela veio para Montefiore e Dr. Djukic entrevistou a jovem paciente. Parte da avaliação envolveu o teste de fixação do olhar. Maisy estava sentado na frente do monitor de detecção da fixação do olhar, que controla os movimentos dos olhos usando cameras e reflecte uma luz infravermelha. Quando um jogo apareceu no monitor, ela imediatamente começou a focar o seu olhar (ela é incapaz de apontar a mão e dedos) nas ovelhas do jogo do desenho animado, que têm de saltar uma cerca mas somente se ela fixasse o seu olhar nelas. depois, quando solicitada, ela identificou os animais pelo nome, e "riu e sorriu enquanto ela finalmente teve a oportunidade de comunicar", disse Heather, a quem havia sido dito pelos professores de Maisy de que esta comunicar estava fora das capacidades da menina. Um teste mais complexo veio mais tarde, quando Maisy foi solicitado para identificar um retrato do desenho animado do Ursinho Pooh, entre 64 outros personagens de desenhos animados, fixando o seu olhar no monitor. O seu olhar fixou-se em Winnie, para entusiamo quer seu, quer de seus pais. Para o pai, Pedro, era um momento revelador da alegria, mostrando que o seu pensamento interior "não eram aleatórias, que ela entendeu uma questão complexa e respondeu."

“O teste à detecção da fixação do olhar mostra que há um processo cognitivo em curso. Ela é capaz de apontar para algo, para entender uma pergunta e assim comunicar ", disse a dra. Djukic." Você é um ser humano se for capaz de comunicar através da linguagem. Esta tecnologia abre o mundo da comunicação para essas meninas. "

A dra. Djukic está confiante de que embora a tecnologia do sistema de detecçao seja cara (o custo varia entre 8.000€ - 12.000€), caso se consega disponbilizá-la nas escolas e em casa, pode ser programado para aplicações práticas – desde aprender lições em sala de aula, para escolher entre aveia e molho de maçã no café da manhã com a família, até ao jogar como qualquer outra criança gosta de fazer.

Ainda nenhuma cura para a síndrome de Rett

Quando as mutações genéticas que causam a síndrome de Rett foram identificados em 1999, a descoberta abriu novos caminhos para investigação. E, como resultado, apenas dois anos atrás, a reversão da síndrome de Rett foi conseguida em animais

Esta descoberta tem por sua vez, abriu a possibilidade de uma cura nos humanos, e os pesquisadores estão procurando maneiras de corrigir os efeitos das mutações genéticas que causam a doença. Actualmente, no entanto, o tratamento é limitado a cuidados de apoio: fisioterapia, remédios para prevenir convulsões, ansiedade e sintomas digestivos, tubos para aquelas crianças que não podem tomar em alimento suficiente por via oral, e as intervenções ortopédicas.

Artigo completo aqui

Detecção do olhar aqui e aqui

Conversando para pais com filhos pequenos

Um artigo da Haydée Freire Jacques, mãe de um autista de 19 anos, dirigido aos pais que têm filhos pequenos.

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