Deficiência Intelectual no X Frágil - Tratamento potencial

Os avanços nos últimos 10 anos na compreensão da deficiência intelectual (DI, anteriormente classificada como atraso ou retardo mental), levaram à possibilidade outrora inimaginável que esta pode ser tratável,conclui uma revisão de mais de 100 estudos sobre o tema, publicada na revista ACS Chemical Neuroscience.

Aileen Healy e os seus colegas explicam que as pessoas desde sempre viram a deficiência intelectual como permanente e incurável, com a assistência médica a focar-se no alívio de alguns dos sintomas ao invés de corrigir as causas subjacentes. Isso inclui a síndrome do X Frágil (SXF), a forma hereditária mais comum de deficiência intelectual. A SXF ocorre numa variedade de formas, que variam de dificuldade de aprendizado leve à mais severa deficiência intelectual e de desenvolvimento. É a causa mais comum conhecido de autismo ou comportamentos autísticos semelhantes.

Os cientistas estão agora a começar a perceber as mudanças que ocorrem nas células e moléculas no corpo por causa de uma mutação de 1 gene na Deficiência Intelectual do X Frágil. Esse gene contém instruções para fabricar uma proteína-chave vital para a função do nervo no cérebro, e não funciona corretamente em SXF. Com uma melhor compreensão dos efeitos biológicos da mutação, os cientistas dizem que os tratamentos para distúrbios semelhantes ao SXF parece agora possível. Além disso, várias drogas testadas em humanos parecem promissoras. "Em conclusão, a recente introdução clínica de vários compostos representando uma variedade de abordagens mecanicistas para a doença representa uma excelente oportunidade para realizar a missão de implementar tratamentos eficazes da Deficiência Intelectual", dizem os pesquisadores.

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Problemas de saúde na gravidez da mãe e Autismo

Mulheres com diabetes, obesidade ou hipertensão arterial durante a gravidez têm um risco muito maior de ter filhos com autismo ou outros atrasos do desenvolvimento, segundo um novo estudo apresentado esta semana em uma conferência internacional de pesquisadores do autismo em San Diego.

O estudo, realizado por pesquisadores da Universidade da Califórnia Davis, e suas conclusões podem ter implicações importantes para a saúde pública e o tratamento do diabetes em mulheres grávidas, disse o Dr. Irva Hertz-Picciotto, professora de ciências da saúde pública da Uc Davis.

"Se a informação for confirmada," ela disse, "um melhor controle do diabetes na gravidez aumentaria as chances de a criança não desenvolver o autismo e outros atrasos do desenvolvimento." Os investigadores descobriram que mães de crianças autistas eram 60% mais propensas a terem diabetes, hipertensão ou obesidade. Para mães de crianças com atraso no desenvolvimento o número sobe para 150%.

Os pesquisadores analisaram o cadastro de 1.001 crianças em clínicas especializadas.

O estudo foi apresentado no Encontro Internacional de Pesquisa do Autismo que está ocorrendo nesta semana no hotel Manchester Grand Hyatt em San Diego na Califórinia.

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Coreia do SUL: 1 em cada 38 com autismo

A frequência do autismo é subestimada, revela um estudo realizado na Coreia do Sul e publicado nesta segunda-feira nos Estados Unidos, baseado, pela primeira vez, em uma mostra representativa do conjunto da população infantil escolarizada de um país.
Segundo a pesquisa, uma criança em cada 38 sofre desse fenômeno patológico na Coreia do Sul. Nos Estados Unidos, a taxa estimada é de uma criança em 110.
O estudo sul-coreano, publicado no site do American Journal of Psychiatry, foi realizado por uma equipe internacional de cientistas americanos, canadenses e sul-coreanos. Foram estudadas 55.000 crianças de entre 7 e 12 anos.
"Os resultados fazem pensar que o autismo está subdiagnosticado e que uma detecção rigorosa, assim como estudos baseados em grandes mostras de população poderiam ser necessários para se obter estimativas mais exatas da frequência disso no desenvolvimento", destaca a médica Geraldine Dawson, da organização Autism Speak que financiou parte da pesquisa.
A divergência entre os especialistas sobre as causas e a frequência do autismo se explica pela variação de critérios para estabelecer o diagnóstico, e também porque os estudos epidemiológicos são incompletos, conclui o médico Young-Shin Kim, do Centro de investigação sobre a Criança, da Universidade de Yale (Connecticut, leste).
O autismo é uma patologia, produto de anomalia neurológica durante o período de desenvolvimento do cérebro, com origem não determinada.

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Prevalência de Adultos com PEA em Inglaterra

Um estudo publicado este mês na revista Archive of General Psychiatry conclui que a prevalência de adultos (maiores de 16 anos) com Perturbações do Espectro Autista em Inglaterra é de 9,8 por 1000 ( homens de 18,2 por 1000 e mulheres 2 por 1000).

Na fase 1, o estudo envolveu 13171 pessoas sinalizadas numa pesquisa de 2007 pela Adult Psychiatric Morbidity Survey. Esta fase terminou com a resposta de 7461 pessoas.

Na fase 2 e em reposta ao questionário de autoavaliação AQ (Autism-Spectrum Quotient) foram apurados 618 indíviduos que foram entrevistados com o uso do ADOS 4 (Autism Diagnostic Observation Schedule, Module 4).

Nenhum dos participantes do estudo tinha sido avaliado ou recebido diagnóstico de autismo.

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Cérebros maiores nas crianças autistas

Num artigo publicado em Maio nos Archive of General Psychiatry, investigadores concluíram que os cérebros de crianças que sofrem de autismo são maiores que os de outras crianças, uma diferença que parece surgir antes dos 2 anos de idade.

Desde 2005, os pesquisadores descobriram que crianças de 2 anos com autismo tinham cérebros até 10% maiores do que as outras crianças da mesma idade. O novo estudo revelou que as crianças continuam a ter cérebros maiores nas idades de 4 e 5 anos (mas que não cresceram mais do que na idade de 2).

Os cientistas conduziram avaliações comportamentais e ressonância magnética em 97 crianças de 2 anos, das quais 59 tinham recebido diagnóstico de autismo. Cerca de dois anos depois, eles repetiram os testes com 57 das mesmas crianças, das quais 36 tinham autismo.

Os pesquisadores descobriram que as crianças autistas apresentavam um volume maior de cérebro (inclusive mais massa branca e cinza) em todas as idades do que as crianças sem autismo. No entanto, a taxa de crescimento do cérebro havia sido semelhante à taxa observada em crianças normais.

De acordo com os pesquisadores, o alargamento do cérebro é provavelmente de origem genética e o resultado de um aumento na proliferação de neurônios no cérebro em desenvolvimento.

As conclusões mostram que o crescimento excessivo do cérebro ocorre durante a última parte do primeiro ano de vida das crianças. Essa descoberta aponta para uma relação entre o início do comportamento autista e o “super crescimento” do cérebro.

Segundo os cientistas, é possível que o crescimento excessivo do cérebro resulte diretamente no desenvolvimento do comportamento autista, talvez através de uma ruptura física dos circuitos neurais. Mais análises são necessárias antes de se confirmarem tais resultados.

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Novo teste detecção Autismo

Um teste de cinco minutos pode ajudar a detectar autismo em bebês de 12 meses, segundo estudo divulgado nesta quinta-feira. Este é o primeiro estudo a mostrar que uma simples ferramenta de triagem pode ser usada para detectar o autismo, segundo a pesquisadora Lisa Gilotty, coordenadora do programa de autismo no Instituto Nacional de Saúde Mental, responsável pelo estudo.

- O benefício do estudo é que as crianças poderão iniciar o tratamento muito mais cedo - disse Karen Pierce, da Universidade da Califórnia, San Diego, que teve o estudo publicado no "Journal of Pediatrics".

Geralmente o diagnóstico acontece na primeira infância e, segundo estudos recentes, quanto mais cedo as crianças são diagnosticadas e tratadas, melhor.

Para o estudo, Pierce e seus colegas reuniram uma rede de 137 pediatras em San Diego, que sistematicamente começaram a testar todos os bebês durante um ano de exames. Como parte do programa, os pais responderam a uma pesquisa sobre os bebês, como "quando seu bebê brinca, ele/ela quer saber se você está olhando?" ou "seu filho sorri olhando para você?". Todos os bebês que falharam nos testes foram levados para o centro de autismo da universidade para mais testes periódicos a cada seis meses até os três anos de idade, quando eram mais propensos a mostrar sinais de autismo.

De mais de 10 mil bebés, 184 falharam nos testes iniciais e, desses, 75% tiveram algum problema de fato. Do total, 32 crianças tiveram o diagnóstico de autismo, 56 apresentaram atrasos na fala, nove tiveram atraso no comportamento e 36 foram classificados com outros problemas.

Depois do programa de triagem, todas as crianças diagnosticadas com autismo ou atraso de desenvolvimento e 89% daquelas com atraso de linguagem foram encaminhados para terapia comportamental por volta dos 17 meses e começaram a receber tratamento aos 19 meses.

A pediatra Chrystal de Freitas, que participou do estudo, disse que pais do programa passaram a prestar mais atenção no desenvolvimento dos filhos e isso ajudou a prepará-los para algumas más notícias.

- Isso permitiu que os pais participassem do processo e percebessem que seus filhos poderiam ter algum atraso de desenvolvimento ou autismo, uma mensagem que nenhum pai quer ouvir - disse ela.

Segundo Pierce, pesquisas com médicos antes do programa mostraram que a maioria não fazia nenhum tipo de teste sistemático para autismo, mas depois do estudo 96% disseram que continuaram usando a ferramenta de triagem.

Leia mais sobre esse assunto em http://oglobo.globo.com/vivermelhor/mat/2011/04/28/teste-de-cinco-minutos-pode-ajudar-diagnosticar-autismo-em-bebes-924336857.asp#ixzz1Ktuo4wh5
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Hábitos alimentares e sintomas de autismo

Os autistas atendidos no CEMA (Centro de Especialização Municipal do Autismo), em Limeira (Brasil), foram alvos de uma pesquisa sobre a relação entre alimentação e comportamento autista realizada pelo Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição da Escola Superior de Agricultura "Luiz de Queiroz" (ESALQ), da Universidade de São Paulo (USP).

A triagem dos autistas também foi feita no Núcleo de Especialização e Socialização do Autista (NESA) de Mogi-Guaçú. Segundo a orientadora da pesquisa, Jocelem Mastrodi Salgado, 28 autistas participaram do projeto, com idade entre dois e 33 anos, sendo 17 de Limeira e 11 de Mogi-Guaçú. O projeto realizado pela nutricionista Nádia Isaac da Silva foi aprovado pelo comitê de ética de pesquisa com humanos da ESALQ. "O estudo teve como objetivo identificar o padrão de hábito alimentar de um grupo de autistas, promover testes para o desenvolvimento de métodos de análises laboratorais que comprovem a eficiência da dieta isenta de glúten e caseína e também identificar a ocorrência de alterações do metabolismo da creatina a partir da análise da concentração de creatinina em urina", explicou Jocelem.

CARACTERÍSTICAS

A pesquisa intitulada "Relação entre hábito alimentar e síndrome do espectro autista" foi elaborada após a realização de uma entrevista nutricional, contendo questões sobre características sóciodemográficas das famílias dos autistas participantes, histórico pessoal de doenças, comportamento autista durante as refeições e levantamento de hábito alimentar. Segundo a orientadora, também foi feita uma avaliação psicológica com aplicação do método quantitativo "Childhood Autism Rating Scale (CARS)".

Os resultados sobre a população indicaram que 1/3 dos pais de autistas possuem baixa escolaridade e 60% renda familiar na faixa de dois a quatro salários mínimos. Segundo a avaliação psicológica, 64% dos autistas são casos graves e 68% se encontram na faixa de retardo mental. "A renite alérgica é a patologia de maior prevalência na população estudada. Em média 60,71% dos autistas apresentam sintomas gástricos, sendo o mais frequente a flatulência (39,90%)", apontou.

ALIMENTAÇÃO

Ainda dentro do campo de pesquisa, foi constatado que o grupo de autistas apresentou um elevado consumo de calorias, proteína, carboidrato, vitaminas do complexo B, ferro, zinco e cobre. Do outro lado, os autistas têm baixo consumo de cálcio, fibra e ácido ascórbico (vitamina C). "A análise de consumo de grupos de alimentos evidenciou elevado consumo de açúcares simples e baixo consumo de leite e derivados como também frutas e hortaliças", falou.

Sobre as alterações do metabolismo da creatina, a pesquisa concluiu que essa condição pode estar relacionada a fatores genéticos.

APOIO

O projeto de pesquisa foi realizado no laboratório de Nutrição Humana do Departamento de Agroindústria, Alimentos e Nutrição em parceria com o laboratório de genética de plantas Max Feffer do Departamento de Genética (ESALQ). O projeto também contou com a participação dos profissionais do CEMA, a psicóloga Vera Lígia Alves Leite, fonoaudióloga Marcia Regina Cermaria da Silva e a psicóloga Karine Helena Rodrigues Carvalho do NESA para a avaliação psicológica. "O apoio e auxílio das equipes de profissionais e dirigentes das duas instituições participantes foram fundamentais para o desenvolvimento do projeto", declarou.

Esse trabalho teve início em 2008 e a sua conclusão está prevista para o segundo semestre deste ano.


Dados levantados na pesquisa:

* 1/3 dos pais de autistas possuem baixa escolaridade
* 60% tem renda familiar na faixa de 2 a 4 salários mínimos
* 64% dos autistas são casos graves e 68% se encontram na faixa de retardo mental
* Em média, 60,71% dos autistas apresentam sintomas gástricos
* Elevado consumo de calorias, proteína, carboidrato, vitaminas do complexo B, ferro, zinco e cobre
* Baixo consumo de cálcio, fibra e ácido ascórbico (vitamina C)

** Foram entrevistados 28 autistas, sendo 17 de Limeira e 11 de Mogi-Guaçú.

Derivados de trigo e leite podem intensificar os sintomas

A pesquisa feira pela nutricionista Nádia Isaac da Silva sob a orientação da professora Jocelem Mastrodi Salgado trabalha com a hipótese de que alimentos que contém glúten e caseína - proteínas derivadas do trigo e do leite respectivamente - podem intensificar os sintomas do autismo. "Estudos indicam que uma dieta isenta de alimentos que contenham essas proteínas (pães a base de trigo, bolachas, bolos, massas em geral, leite, queijos, iogurtes, sobremesas a base de leite) reduz alguns sintomas característicos da doença como isolamento social e déficit de atenção", explicou Jocelem.

Para a orientadora, com o conhecimento da patologia e também a criação de exames de diagnóstico seguros é possível contribuir para um diagnóstico precoce da doença. "Dessa forma haverá um maior acesso a tratamentos mais adequados que acarretem a melhora do quadro clínico e consequentemente, a qualidade de vida dos autistas", falou.

Para Jocelem, as pesquisas com finalidade de criar novos tratamentos coadjuvantes e exames de diagnóstico para o autismo são de grande importância para o Brasil em virtude do elevado número de casos de autistas que não tem acesso ao diagnóstico e nem tratamento adequado. "Não existe no país dado oficial sobre a prevalência do autismo. Informações apontam para a média de 50 mil autistas, mas estima-se que existe pelo menos um milhão sem diagnóstico." (Stefanie Archilli)

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