Sintomas de Autismo ou Epilepsia não observável?

“Developmental disorders in children are typically diagnosed by observing behavior, but Aditi Shankardass knew that we should be looking directly at their brains. She explains how a remarkable EEG device has revealed mistaken diagnoses and transformed children's lives.”

As perturbações do desenvolvimento são usualmente diagnosticadas pela observação dos comportamentos, mas Adit Shankardass sabia que devia procurar directamente nos cérebros.
Ela explica como a utilização de um electroencefalograma desvendou diagnósticos errados e transformou a vida das crianças

Relata um caso. Justin, de sete anos, foi diagnosticado com autismo severo. Ao observar o electroencefalograma de Justin descobriu-se que este muito provávelmente não tinha autismo mas sim epilepsia não observável à vista, que lhe provocava sintomas que pareciam ser autismo.
Após ser medicado para a epilepsia, a mudança foi enorme.

Cerca de 50% das crianças diagnosticadas com perturbações autísticas padecem de epilepsia “escondida (não observável.
VER AQUI O TED (em inglês)

Examinar a comorbidade entre Autismo e Epilepsia

Análises realizadas a tecido cerebral pós-morte de pessoas com autismo mostra que 1/3 deles também tinham epilepsia, revelando os dados que esta comorbidade revela uma taxa de mortalidade superior ao esperado.

Um artigo* publicado a 15/4 revela que 39% dos casos de análise a tecido cerebral doado pós-morte têm confirmado diagnóstico de epilepsia, o que revela uma taxa muito superior à estimada de epilepsia entre a população com autismo.

O artigo conclui que quando autismo e epilepsia ocorrem conjuntamente, a taxa de mortalidade esperada aumenta cerca de 800%.

*Journal of Child Neurology

Artigo AQUI

Causa Genética comum ao Autismo e à Epilepsia

Conduzida pelo neurologista Dr. Patrick Cossette, a equipe de investigação descobriu uma mutação grave do gene sinapsina (SYN1) em todos os membros de uma grande família franco-canadense que sofre de epilepsia, incluindo indivíduos que também sofrem de autismo. Este estudo também inclui uma análise de duas coortes de indivíduos de Quebec, que permitiu identificar outras mutações no gene SIN1 entre 1% e 3,5% das pessoas que sofrem respectivamente de autismo e epilepsia, quando vários transportadores da mutação SYN1 apresentaram sintomas de ambos os transtornos.

"Os resultados mostram, pela primeira vez o papel do gene SYN1 no autismo, além de epilepsia, e vem reforçar a hipótese de que uma desregulação da função da sinapse, pois desta mutação é a causa de ambas as doenças ", observa Cossette, que também é professor da Faculdade de Medicina da Université de Montréal. Acrescentou que "até agora, nenhum estudo genético em seres humanos demonstrou isto."

As diferentes formas de autismo são geralmente de origem genética e quase um terço das pessoas com autismo também sofrem de epilepsia. A razão para essa comorbidade é desconhecida. O gene da sinapsina tem um papel crucial na formação da membrana que envolve os neurotransmissores, também conhecido como vesículas sinápticas. Estes neurotransmissores asseguram a comunicação entre os neurônios. As mutações de outros genes envolvidos no desenvolvimento das sinapses (a junção entre dois neurônios funcionais) foram encontradas em autistas, mas este mecanismo da epilepsia em humanos nunca foi provado até ao presente estudo

Fonte