Novas informações sobre o cérebro de crianças autistas

Enquanto a suposta ligação entre vacinas - especialmente o sarampo, parotidite (papeira) e rubéola (MMR) – e o autismo foi completamente desacreditada em mais de 20 estudos bem conduzidos sobre os efeitos colaterais da vacina [1], os temores sobre sobre esses efeitos, no entanto, continuam a ser um fator importante influenciando as decisões de saúde que alguns pais tomam. Isto levou a um aumento da percentagem de crianças não vacinadas nos EUA nos últimos anos, que por sua vez tem ramificações para a saúde pública.
Um estudo recente publicado no Journal of the American Medical Association, no entanto, lança nova luz sobre as raízes fisiológicas - embora não as causas - de autismo [2], e assim exclui a possibilidade de qualquer ligação entre a vacinação e o desenvolvimento da doença. No estudo, os pesquisadores examinaram o tamanho e o número de neurónios no córtex pré-frontal de jovens do sexo masculino falecidos com autismo, e compararam os dados com os obtidos a partir de jovens não-autistas do sexo masculino.
Com os dados ajustados para idade, em comparação com os cérebros de controle (cérebros de crianças sem autismo), os cérebros das crianças autistas tinham 67% mais neurónios numa região chamada córtex pré-frontal, que está associado com o desenvolvimento cognitivo, comunicação e função social e emocional . Os cérebros das crianças autistas também eram significativamente mais pesados (uma média de 17,6%) do que os das crianças não-autistas, apesar do fato de que o peso do cérebro não variou significativamente entre as crianças não-autistas (variação média de 0,2%).
Apesar de este ter sido um estudo preliminar envolvendo apenas 13 crianças, os dados revelam, no entanto, diferenças significativas entre os cérebros das crianças autistas e não autistas. À parte do número de neurónios total e peso do cérebro, havia uma outra diferença entre os cérebros de autistas e não autistas: Os das crianças não-autistas mostraram melhor correlação entre o número de neurónios e peso do cérebro. Isto é, ao mesmo tempo tanto o número de neurónios do cérebro e o peso eram maiores em crianças autistas do que em crianças não-autistas, o aumento do peso do cérebro era menos do que o esperado com base no número muito maior de neurónios. Isto sugere uma patologia neural, ao invés de simplesmente um cérebro "maior do que normal".
Os neurónios corticais, tais como as do córtex pré-frontal, multiplicam-se entre os cerca de 10 e 20 semanas de gestação "ou seja pré-natal" e não se multiplicam mais uma vez o bebé nascido. Como tal, os autores do estudo apontam que o tremendo aumento da contagem de neurónios sugere que o autismo tem as suas raízes no desenvolvimento pré-natal, ao invés de ser provocado pela exposição a algum agente causador (incluindo vacinas) durante a infância ou a primeira infância.
O estudo não tenta determinar a verdadeira causa do autismo, nem os autores especulam sobre se a patologia neural foi devido ao excesso de crescimento pré-natal de neurónios, o fracasso da apoptose normal, ou ambos.

Apoptose: morte celular programada. Como uma parte normal do ciclo celular, as células morrem. Durante o desenvolvimento do cérebro, a apoptose serve uma série de funções importantes. O cérebro desenvolve muito mais neurónios do que pode possivelmente utilizar; depois e durante a infância, a apoptose "suprime" os neurónios que não aparecem para participar na transferência de informações significativas. Isso ajuda a melhorar e agilizar o funcionamento do cérebro.
Não é razoável supor, no entanto, que - especialmente em função da evolução do cérebro associadas com autismo parecem acontecer no período pré-natal - uma combinação de fatores podem estar envolvidos. Estudos em animais mostram que a desregulação do gene pode resultar em excesso neuronal [3], e no campo emergente da epigenética, ficou demonstrado o potencial de fatores ambientais para ligar e desligar genes.
Os investigadores do autismo ainda têm muito a aprender sobre os mecanismos pelos quais as crianças se tornam suscetíveis a desenvolver o autismo - e mais importante, sobre o que poderia ser feito para evitá-lo. Ainda assim, ao revelar que o autismo é, com toda a probabilidade, determinado no período pré-natal, os investigadores médicos podem ajudar os pais a centrarem as suas preocupações e tomarem decisões mais precisas do risco-benefício nas questões de saúde na primeira infância, tais como a agenda de vacinação. Como o número de vacinações cresceu ao longo dos anos, os pais e os médicos muitas vezes discutem esquemas de vacinação alternativos.

Referências
1.Poland GA. Vacina MMR e autismo: Vacina Niilismo e ciência pós-moderna. Mayo Clin Proc. 2011 Sep; 86 (9) :869-71.
2.Courchesne et al. Número e tamanho dos neurónios no córtex pré-frontal de crianças com autismo. JAMA. 2011 09 de novembro; 306 (18) :2001-10.
3.Chenn e Walsh. Regulação do tamanho cortical cerebral por controle de saída do ciclo celular de precursores neurais. Ciência. 2002 Jul 19; 297 (5580) :365-9.

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Variantes Genéticas, Cérebro e Autismo

Muitas variantes genéticas têm sido associadas ao autismo. Mas como é que essas mudanças subtis afectam o cérebro e, em última análise, o comportamento?

Usando uma combinação entre imagens cerebrais e trabalho de investigação genética, os cientistas do UCLA “David Geffen School of Medicine” e do Semel Institute for Neuroscience and Human Behaviour” são os primeiros a ilustrar como uma variante do gene ligado ao autismo religa o cérebro. Publicado a 3 de Novembro a edição online da revista Science Translational Medicine, a descoberta oferece provas cruciais que faltavam e que ligam as alterações nos genes com o modificações de funcionamento do cérebro e perturbações da aprendizagem.

“Esta é uma peça chave do quebra-cabeça que tenho procurado. Agora podemos começar a desvendar o mistério da forma como os genes reorganizam os circuitos do cérebro, não só no autismo, mas em muitos aspectos relacionados com distúrbios neurológicos.” Daniel Geschwind

“Nas crianças portadoras do gene de risco, a parte frontal do cérebro aparece para falar principalmente com si mesma. Ele não comunica tanto com as outras partes do cérebro e não tem ligações de longo alcance para a parte posterior do cérebro” Ashley Scott-Van Zeeland

“Vimos que, se você tem a variante de risco, o seu cérebro mostra perturbações nos padrões de activação quer tenha sido diagnosticado com autismo ou não. Nós suspeitamos que o gene CNTNAP2 desempenha um papel importante na ligação dos neurónios na parte frontal do cérebro e que a variante de risco interfere nesse processo.” Susan Bookheimer

“Se determinarmos que a variante CNTNAP2 é um preditor consistente de dificuldades de linguagem, podemos começar a projectar terapias direccionadas para ajudar a reequilibrar o cérebro e levá-lo para uma forma de desenvolvimento mais normal.” Ashley Scott-Van Zeeland

“Um terço da população tem esta variante no DNA. É importante lembar que a variante genética por si não causa autismo, somente aumenta o risco,” Daniel Geschwind

Os autores concluem:
“A convergência entre descobertas genéticas e modelos cognitivos comportamenteis no autismo, evidenciam que a variaçao genética CNTNAP2 predispõe para doenças como o autismo em parte através da modelação das ligações no lóbulo frontal”.

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Chave do caminho para reparar o cérebro

Descoberta da chave do caminho da interação que pode conduzir a terapias que ajudam o crescimento e reparação do cérebro em crianças e adultos

Investigadores do Centro de Neurociências de Pesquisa da National Children's Medical Center descobriram que os dois principais tipos de vias de sinalização activadas durante o desenvolvimento das células do cérebro – a via de crescimento do factor epidérmico via receptor e a via do factor Notch - operam em conjunto para determinar quantos e quais tipos de cérebro células são criadas durante o crescimento e a reparação no cérebro em desenvolvimento e em adulto. Este conhecimento pode ajudar os cientistas a projectar novas maneiras de induzir o cérebro a reparar-se quando estes sinais são interrompidos, e indicam a necessidade de mais pesquisas para determinar se as rupturas destes caminhos no cérbro em desenvolvimento pode levar a perturbações do desenvolvimento neurológico comum, tais como epilepsia, acidente vascular cerebral paralisia cerebral, autismo, trissomia 21, défice de atenção e hiperactividade e deficiência intelectual.

"Ao entender como essas vias de sinalização celular funcionam no cérebro, podemos ser capazes de desenvolver abordagens genéticas ou moleculares que atinjam esses sinais para facilitar ou induzir a regeneração do cérebro a partir de células-tronco neurais", disse Vittorio Gallo, PhD, diretor do Centro de Investigação em Neurociências da Criança Nacional. "Estas vias de sinalização, normalmente activadas durante o desenvolvimento do cérebro, trabalham em conjunto com o microambiente celular e através de interações com as células cerebrais existentes para determinar quanto de cada tipo de célula do cérebro são necessárias para bom funcionamento do cérebro."

Estas descobertas serão publicadas na revista Nature de Setembro.

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