Autismo e sexo masculino

Ligação do Autismo ao sexo masculino encontrada em DNA perdido.

Investigadores do Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) e do The Hospital for Sick Children (SickKids), ambos em Toronto, Canada fornece pistas para a razão que o sexo masculino ser quatro vezes mais afectados nas perturbações do espectro autista (PEA) do que o sexo feminino.. Os cientistas descobriram que os homens que são portadores de uma alteração específica do DNA no único cromossoma X que têm, correm um risco elevado de desenvolver autismo.

Eles descobriram que cerca de um por cento dos rapazes com PEA tiveram mutações no gene PTCHD1 do cromossoma X. Mutações semelhantes não foram encontrados em milhares de grupos de controlo do sexo masculino. Além disso, as irmãs levando a mesma mutação aparentemente são afectadas.

Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel importante numa via neurobiológicas que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento cruciais, contribuindo para o aparecimento do autismo. "Disse o Dr. Vincent." A nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumentam a probabilidade de intervenções bem sucedidas.”

A predisposição do gênero masculina no autismo tem-nos intrigado durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso pode ser," diz o Dr. Scherer. "Meninos são meninos, porque eles herdam um cromossoma X de sua mãe e um cromossoma Y do seu pai. Se a um menino nfalta o gene PTCHD1 do cromossoma X ou outras seqüências de DNA nas proximidades, eles ficam em risco elevado de desenvolver PEA ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes porque mesmo tenham falta do gene PTCHD1, por natureza, elas têm sempre um segundo cromossoma X protegendo-as da PEA ". Scherer acrescenta: "Embora estas mulheres estejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos nas suas famílias."

Notícia completa aqui

Autismo e Falhas nos Genes

Cada pessoa é especial de um modo único. Do ponto de vista genético, não existem dois humanos iguais. Isto significa que o DNA de cada indivíduo contém variantes que são mais ou menos comuns na restante população.

Alguma variantes genéticas são na realidade “eliminações” (faltas/falhas) genéticas onde secções do código de DNA faltam. Estas variantes são susceptíveis de ter efeitos importantes sobre a função genética, e portanto, susceptíveis de contribuir para doenças associadas a esse gene. Mas o que acontece quando vários genes são interrompidos numa mesma família?

Um estudo alargado e colaborativo liderado por cientistas de Oxford, Bolonha e Utrecht, lança alguma luz sobre esta situação complicada, descrevendo a caracterização do genoma de uma família com duas raras micro “falhas”, em CNTNAP5 e DOCK4. Vários membros desta família foram diagnosticados com autismo, dislexia e / ou dificuldades sociais e de aprendizagem.

A análise genética mostrou que a supressão CNTNAP5 está isolada com o autismo. Em contrapartida, a supressão DOCK4 esteve presente em vários indivíduos sem autismo, mas esta micro falha genética está ligada com as dificuldades de leitura.

"Este relatório fornece uma evidência adicional que ligam genes CNTNAP com o autismo, uma das famílias de genes mais promissores na pesquisa do autismo", comentou o Dr. John Krystal, editor da Biological Psychiatry, onde esta pesquisa é publicada. "Mas ele também destaca quanto complexa a relação entre genes e síndromes pode ser, reforçando a importância de DOCK4 para o desenvolvimento do cérebro em particular nos circuitos envolvidos na leitura, mas questionando o seu papel no autismo."

"Este é outro exemplo do tema emergente em que múltiplas variantes raras genéticas dentro de uma única família poderão, em conjunto, levar a uma variedade del fenótipos associados com perturbaçoes do espectro do autismo", disse o primeiro autor Dr. Alistair Pagnamenta.

Curiosamente, CNTNAP5 está intimamente relacionado com outros genes que podem influenciar a susceptibilidade para o autismo, como CNTNAP2, que foi identificado pela primeira vez em 2008. Pensa-se que o DOCK4 esteja envolvido no crescimento e desenvolvimento das células nervosas no cérebro. Juntos, esses resultados podem abrir novas linhas de investigação para ajudar a compreender os mecanismos por trás das perturbações neurológicas e do desenvolvimento do cérebro.

Os autores realçaram que estudos adicionais, que são necessários para confirmar estas associações, já estão em andamento.

Notícia aqui