Depressão e autismo: duas doenças com tratamento à vista

A convicção é do investigador Rui Costa, que lidera o programa de neurociências da Fundação Champalimaud.

O diagnóstico e o tratamento de doenças mentais como o autismo ou a depressão podem assistir a grandes progressos nos próximos anos. Quem o afirma é Rui Costa, investigador que lidera o programa de neurociências da Fundação Champalimaud.

“Eu acho que, nas doenças mentais, pode haver um ‘breakthrough’ e nos próximos cinco anos pode haver, no mundo inteiro, uma mudança de paradigma, de pensar e de tratar”, afirma à Renascença.

O investigador português explica que o autismo ou doenças mentais como a depressão podem ser tratadas de forma completamente diferente se os investigadores conseguirem compreender alguns processos básicos, como “a pessoa está deprimida, não quer fazer, não decidir, porquê? Há muita incerteza no mundo, há muito stress, o que é que acontece?”.

“Todos os processos básicos que estamos a investigar têm a ver com o entendimento de como é que essas coisas se geram normalmente e o que é acontece quando não se conseguem fazer, desde o autismo em crianças, a deficiências de aprendizagem até depressão”, afirma o investigador, adiantando que as neurociências acreditam que tudo tem uma base física, incluindo as doenças mentais.

Um diagnóstico mais preciso, algo que ainda não existe para as doenças mentais, pode levar a um tratamento muito mais eficaz e é aí que os investigadores pretendem chegar: “Acreditamos que há uma base física, portanto, um diagnóstico muito preciso, que se saiba quais as moléculas, quase as áreas do cérebro, como tratar”.

Só a depressão afecta 20% da população portuguesa.

Rui Costa é o convidado da cientista Elvira Fortunato, que hoje assume o cargo de directora de Informação da Renascença, entre as 19h00 e a 20h00, no programa “Director por uma Hora”.

Fonte RR

O que é verdadeiramente o autismo?

No início deste mês, deparei com dois relatórios mostrando duas formas muito diferentes em que legítimos investigadores do autismo estão a abordar os mecanismos biológicos por trás das diferenças cognitivas.

Embora os estudos tenham encontrado correlações genéticas, ninguém sabe a causa exacta do autismo. E isso levou a um par de abordagens interessantes.

Por um lado você tem Joachim Hallmayer, um dos vários investigadores entrevistados para uma história na revista da Stanford University, que pensam que o que chamamos de "autismo" é realmente um número de diferentes, distintas diferenças biológicas, algo que contribuiu para a ampla gama dos sintomas, gravidade e distúrbios associados. Estes investigadores falam sobre o autismo como uma série de subgrupos definidos por determinados anormalidades genéticas e cromossomáticas. Um exemplo:

“Há muito tempo que se sabe que cerca de 5 por cento das crianças autistas têm uma anomalia cromossomática que pode ser vista ao microscópio – falta parte de um cromossoma, está duplicado ou no lugar errado. Como essas mudanças afectam um grande número de genes, os filhos têm muitas vezes problemas, para além de autismo. O que não era conhecido até à pouco, é que todos nós temos imperfeições ligeiras em nossos cromossomas - pequenas regiões do DNA são duplicados ou apagados. Quando esses segmentos de DNA contém genes, as pessoas podem acabar com uma ou três cópias dos genes em vez das duas normais.
Os avanços tecnológicos tornaram possível detectar essas "variantes do número de cópia", ou CNVs. E acontece que elas são importantes no autismo e noutros transtornos psiquiátricos. Por exemplo, uma região do cromossomo 16 – que contém cerca de 25 genes, alguns dos quais envolvidos no funcionamento do cérebro e do seu desenvolvimento - é excluído ou repetido em 1 a 2 por cento nas pessoas com autismo (e alguns com esquizofrenia). Hallmayer e os seus colegas examinaram os genomas de milhares de pessoas com autismo e 2.000 indivíduos saudáveis procurando CNVs raros. Eles descobriram que as crianças com autismo tinham CNVs mais raros que se sobrepunham genes, incluindo genes previamente implicados no autismo. Alguns CNVs foram herdados de um familiar, mas outros surgiram espontâneamente na criança, provavelmente devido a um erro genético no espermatozóide ou óvulo.”

Entetanto, os neurocientistas Kamilla e Henry Markram têm uma perspectiva diferente. Eles acham que os sintomas diversos de autismo vem todos de uma única causa comum, o cérebro que é hiper-sensível aos estímulos. A sua teoria "Uma causa para muitos sintomas" não é tão bem suportado, biologicamente falando, como a ideia de muitas causas para muitos sintomas.
O Blogger Neuroskeptic explica:

“Eles dizem que a anormalidade reside nos microcircuitos locais. O mais conhecido destes são as colunas corticais e minicolunas. Os neurónios em qualquer micrococircuito estão ligados tanto aos seus vizinhos como a células mais distantes. Um pouco como uma grande empresa com escritórios em diferentes cidades: as pessoas dentro de cada escritório conversam uns com os outros, mas também de telefone e e-mail para os outros escritórios.
A teoria avança que o cérebro autista tem muitas ligações dentro de qualquer microcircuito. Assim, quando o circuito é ligado, ele reactiva-se muito fortemente, e mostra uma excitação forte e prolongada. Um pouco como se os escritórios fossem de espaço aberto para que todos possam ouvir todos, e assim fica muito barulhento.
Então, qual é a evidência para isto? Há um apoio circunstancial. Isto "faz sentido", se você estiver disposto a aceitar uma analogia entre circuitos neuronais locais hiperactivos e fenómenos psicológicos hiperintensos. Sabemos que uma determinada minicoluna cortical responde a um tipo específico de estímulo, ou aspecto de um estímulo: Há minicolunas para linhas horizontais, para as linhas a 10 graus para a horizontal, e assim por diante. As pessoas com autismo fixam-se muitas vezes em pequenos detalhes. É um salto, mas não impossível, para ver como estão relacionados. Mas a única evidência biológica directa é realmente fornecida por ratos.”

Técnicamente, estas duas perspectivas não são mutuamente exclusivas. Pode ser que haja muitas e diferentes formas de o cérebro pode acabar por ser hiper-sensível. E, claro, os Markram’s só poderiam estar enganados. Mas eu acho que é interessante ver o que os cientistas estão aprendendo sobre as origens do autismo - o que sabemos, e o que não. Muitas vezes, passamos mais tempo debruçados sobre o desmascaramento da fraude e da falsa esperança do que passamos a falar sobre a pesquisa real. Há muito mais lá fora do que este post poderia falar, mas estes dois artigos devem dar-lhe uma ideia da diversidade de estudos que estão em curso, a evidência de que existe, e como os cientistas estão tentando dar sentido de tudo isso.

Fonte: Maggie Koerth-Baker

Investigação Autismo: Avanços na descoberta das causas do Autismo

Imagine-se como sendo pai de uma criança que não está agindo normalmente e ser informado pelo seu médico que seu filho tem autismo , que não há nenhuma causa conhecida, e não há nenhum tratamento conhecido, exceto, talvez, algumas terapias comportamentais.

É exactamente isso que disseram aos pais de Jackson sobre o seu filho que, aos 22 meses, teve uma regressão a uma prisão psíquica não verbal de isolamento social e comportamentos desconexos e repetitivos típicos do autismo.

Enquanto não temos todas as respostas, e mais investigações são necessárias para identificar e validar as causas e tratamento do autismo, há novos sinais de esperança.

Um estudo recém-publicado noThe Journal of American Medical Association por investigadores da Universidade da Califórnia em Davis e denominado " disfunção mitocondrial em Autismo "(i), descobriu revelou uma grave e profunda causa biológica subjacentes ao autismo – uma perda adquirida da capacidade de produzir energia nas células, os danos na mitocôndria (as fábricas de energia das células), e um aumento do stresse oxidativo (a mesma reação química que faz com que os carros tenham ferrugem, as maçãs fiquem castanhas, da gordura ficar rançosa e pele enrugar).

Estes distúrbios no metabolismo energético não eram devidos a mutações genéticas, o que é visto frequentemente por problemas da mitocôndria, mas a uma condição que as crianças estudadas adquiriram no útero ou após o nascimento.

À partida, se as células do cérebro não consegue produzir energia suficiente, e há muito stresse oxidativo, os neurônios não ardem, as ligações não são feitas e as luzes não acendem para essas crianças. Na verdade, esse problema de perda de energia encontra-se na maioria das doenças crónicas e no envelhecimento - dos diabetes à doença cardíaca à demência. Em particular, a função cerebral e o neurodesenvolvimento são altamente dependentes de energia.

Este é, exatamente o problema que eu encontrei edocumentei quando vi Jackson pela primeira vez. Ele tinha uma profunda perda de energia nas suas células (especialmente nas células do cérebro), e indicadores de stresse oxidativo graves. Este é o mesmo problema que muitos outros investigadores têm encontrado em estudos semelhantes (ii). Apesar das evidências, a maioria dos médicos não fazem testes para a disfunção mitocondrial, stresse oxidativo, ou outros imensos factores comumente encontrado em crianças autistas.

Vamos olhar mais de perto o que este novo estudo no The Journal of American Medical Association diz-nos sobre a disfunção mitocondrial, e como isso pode nos levar a novos métodos de tratamento - métodos semelhantes para os que eu usei para ajudar a reverter o autismo de Jackson.

Autismo: Transtorno do cérebro ou doença biológica base do corpo?

O grande debate (iii) que se faz nos círculos sobre o autismo é acerca de o autismo ser, ou não, uma perturbação cerebral fixa e irreversível de base genética, ou uma condição biológica sistémica e reversível baseada no corpo, que tem causas identificáveis, mensuráveis anomalias, e disfunções tratáveis. Noutras palavras, o autismo é uma sentença de vida ou uma condição reversível?

Muitos estudos têm iluminado as causas e possíveis tratamentos para o autismo, mas a maioria dos médicos e cientistas ignoram a maioria dos dados. Este novo estudo dá novos passos pois foi publicado numa das mais importantes revistas médicas do mundo.

Na investigação da UC Davis foram examinadas crianças entre os 2-5 anos de idade do estudo da risco de autismo infantil genético e ambiental (CHARGE) na Califórnia - uma investigação numa população-base, com controlo de casos confirmados de autismo pareados por idade, geneticamente independentes, controlos de desenvolvimento típico, que foi lançado em 2003 e ainda está em curso. O que eles descobriram foi a mencionada disfunção mitocondrial que leva a problemas com energia. Curiosamente, essas alterações não foram encontrados nos neurónios de uma biópsia ao cérebro, mas no exame às células dos glóbulos brancos chamados linfócitos. Isso significa que o déficit de energia é um problema sistémico - e não reside unicamente no cérebro.

Este estudo força a questão: Como é que as crianças ficam deficitárias de energia que afecta o seu sistema como um todo, não apenas o cérebro?

As causas da disfunção mitocondrial são conhecidas, especificamente no que se refere ao metabolismo e ao cérebro, e eu documentei-os em meus livros "UtraMetabolism" e "The UltraMind solution". Elas incluem toxinas ambientais (iv)- mercúrio , chumbo e poluentes orgânicos persistentes –(v) infecções latentes, glúten e alérgenos (que provocam inflamação) e alimentos processados, açúcar(vi), a depleção de nutrientes da dieta (vii), e deficiências nutricionais(viii). Estas são todas potenciais causas tratáveis e reversíveis da disfunção mitocondrial que foram claramente documentados.

Encontrei todos esses problemas em Jackson, e durante um período de dois anos nós lentamente desvendámos e tratamos as causas de sua perda de energia, o que incluíu a inflamação do intestino, mercúrio e deficiências de nutrientes. Ao longo do tempo, os testes para a sua função mitocondrial e stresse oxidativo (bem como os níveis de inflamação e estado nutricional) normalizaram. Quando eles ficaram normais, também Jackson ficou. Ele passou de um enorme regressão de autismo para um menino bonito, brilhante e normal de seis anos de idade.

O que significa se o autismo pode ser revertido.

Esta é apenas uma história, mas se o autismo pode ser revertido numa criança, se houver qualquer possibilidade de tratamentos eficazes ou uma cura em potencial, obriga-nos a fazer perguntas críticas: Como aconteceu isto? Pode acontecer a outras crianças?

Quais foram os padrões biológicos encontrados e como foram tratados?
Os custos emocionais e financeiros do autismo para as famílias e para a sociedade é enorme. Neste momento, um em cada cinco - ou 20 por cento - das crianças têm alguma perturbação neurológica. Enquanto sociedade, como podemos iludir a nossa obrigação moral e científica e acomodarmo-nos e aceitarmos os recursos limitados atribuídos pelo National Institutes of Health (US $ 5,1 bilhões para o cancro, mas apenas 141 milhões dólares para o autismo).

A maioria das perturbações do desenvolvimento neurológico tem raízes comuns. Mas, olhando apenas um aspecto dessas condições não vamos resolver o problema do autismo. As investigações recentes sobre o autismo são baseadas numa abordagem ultrapassada - que é algo como homens cegos examinando o elefante proverbial. Cada pesquisador trabalha no seu próprio silo analisando diversos factores e chegam a conclusões diferentes. Pesquisas que integram, sintetizam e analisam todos os dados sobre as causas e possíveis tratamentos são praticamente inexistente.

A disfunção mitocondrial identificados no estudo do JAMA eu tenho que ressaltar, é em última análise, apenas um sintoma a jusante de muitas causas a montante. Outros pesquisadores encontraram inflamação sistêmica, (ix)inflamação do cérebro, (x)inflamação do intestino, (xi) níveis elevados de toxinas e metais, e anticorpos ao glúten e caseína,(xii) deficiências de nutrientes, incluindo gorduras omega-3, de vitamina D, (xiv)zinco e magnésio, e colecções de disfunções metabólicas relacionadas a genes peculiares que tornam difícil a realização de reações químicas essenciais para a saúde do corpo como a metilação e sulfatação. (xv)

A mensagem que se anvia daqui é a de que a resposta para o autismo e outras perturbações do desenvolvimento neurológico não será encontrada num desses fcatores, mas em todos eles tomados em conjunto, em diferentes graus em cada indivíduo. Não existe tal coisa como "autismo". Pelo contrário, existem "autismos" - diferentes padrões de disfunções biológicas únicas para cada criança que resultam de múltiplas ofensivas ao cérebro e que todos se manifestam com sintomas a que chamamos de autismo.

Pesquisas futuras devem sintetizar os dados atuais e relevantes do conjunto de todas as investigações que estudam os sistemas que não se concentrem num único factor, mas que axaminam todos os factores em conjunto. Depois temos de aplicar estes resultados de forma abrangente, como está sendo feito por muitos profissionais que hoje trabalham em abordagens convencionais paralelas - em vez de de em colaboração com - e alcançam frequentemente notáveis.

Para finalizar, eu gostaria de compartilhar a história de Jackson, contada pelo seu pai. Tenho documentado este relatório de caso numa revista publicada que pode ler, cao esteja interessado nos detalhes do caso. (xvi)

É chamado de " Autismo: Está tudo na cabeça? " e pode ser encontrada em http://drhyman.com .

Mas, mais importante do que o meu papel, é a história de Jackson, e seu belo sorriso.
O que você pensa sobre uma abordagem abrangente para o tratamento do autismo? Você acha que o autismo é "tudo na cabeça " ou uma doença sistêmica que pode ser revertido? Você tem uma história de autismo para compartilhar?

Pela sua boa saúde
Mark Hyman (médico)

Referências
(i) Giulivi, C., Zhang, Y.F., Omanska-Klusek, A., et al. 2010. Mitochondrial dysfunction in autism. JAMA. 304(21):2389-96.
(ii) Haas, R.H. 2010. Autism and mitochondrial disease. Dev Disabil Res Rev. 16(2):144-53.
(iii) Herbert, M. 2005. Autism: A brain disorder or a disorder that affects the brain. Clinical Neuropsychiatry 2(6): 354-379
(iv) Landrigan, P.J. 2010. What causes autism? Exploring the environmental contribution. Curr Opin Pediatr. 22(2): 219-25. Review.
(v) Kern, J.K., Geier, D.A., Adams, J.B., et al. 2010. Toxicity biomarkers in autism spectrum disorder: A blinded study of urinary porphyrins. Pediatr Int. Jul 4 Epub ahead of print.
(vi) Feillet-Coudray, C., Sutra, T., Fouret, G., et al. 2009. Oxidative stress in rats fed a high-fat high-sucrose diet and preventive effect of polyphenols: Involvement of mitochondrial and NAD(P)H oxidase systems. Free Radic Biol Med. 46(5): 624-32.
(vii) Dufault, R., Schnoll, R., Lukiw, W.J., et al. 2009. Mercury exposure, nutritional deficiencies, and metabolic disruptions may affect learning in children. Behav Brain Funct. 27(5): 44.
(viii) Ames, B.N. 2004. A role for supplements in optimizing health: the metabolic tune-up. Arch Biochem Biophys. 423(1): 227-34. Review.
(ix) Careaga, M., Van de Water, J., and P. Ashwood. 2010. Immune dysfunction in autism: a pathway to treatment. Neurotherapeutics. 7(3): 283-92. Review.
(x) Li X., Chauhan, A., Sheikh, A.M., Patil, S., et al. 2009. Elevated immune response in the brain of autistic patients. J Neuroimmunol. 207(1-2): 111-6. Jan 20 Epub ahead of print.
(xi) Ashwood, P., Anthony, A., Torrente, F., and A.J. Wakefield. 2004. Spontaneous mucosal lymphocyte cytokine profiles in children with autism and gastrointestinal symptoms: mucosal immune activation and reduced counter regulatory interleukin-10. J Clin Immunol. 24(6): 664-73.
(xii) Jyonouchi, H., Sun, S., and N. Itokazu. 2002. Innate immunity associated with inflammatory responses and cytokine production against common dietary proteins in patients with autism spectrum disorder. Neuropsychobiology. 46(2): 76-84.
(xiii) Bell, J.G., MacKinlay, E.E., Dick, J.R., et al. 2004. Essential fatty acids and phospholipase A2 in autistic spectrum disorders. Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids. 71(4): 201-4.
(xiv) Cannell, J.J. 2008. Autism and vitamin D. Med Hypotheses. 70(4): 750-9.
(xv) James, S.J., Melnyk, S., Jernigan, S., et al. 2006. Metabolic endophenotype and related genotypes are associated with oxidative stress in children with autism. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 141B(8): 947-56.
(xvi) Hyman, M.A. 2008. Autism: is it all in the head? Altern Ther Health Med. 14(6): 12-5.

Fonte: The Huffington Post