Entrevista a David Amaral

Tradução de parte da entrevista com o Dr. David Amaral que é o Director e investigador do MIND Institute da Unversidade da Califórnia.

Quão próximos estamos a encontrar a causa do autismo?

Bom, eu penso que estamos perto de encontrar várias causas para o autismo. Mas não penso que se vá encontrar uma única causa. Tudo o que sabemos sobre o autismo é que há vários genes que conferem risco. As crianças têm vários problemas de co-morbidade. E tudo o que sabemos parece ser que estes são uma infinidade de distúrbios tudo sob o guarda-chuva que chamamos de perturbações do espectro do autismo.

Qual é o seu melhor palpite científico de onde a pista principal será encontrada?

Acho que há muitos caminhos paralelos que as pessoas estão percorrendo no momento. Alguns, creio eu, tem mais tração do que outros. É claro que há 30 anos não se conhecia nenhuns genes que conferissem risco de autismo. Agora, sabemos que há pelo menos 20 ou mais que parecem estar associados ao autismo.

O interessante, porém, é que qualquer gene em particular que você pode achar que está relacionado ao autismo, está apenas relacionada com cerca de 1 a 2 por cento dos casos de autismo. Então eu penso que o que fica agora claro é que não vai haver um gene único do autismo. Mas há muitos, muitos.

E a razão porque isto é interessante é porque que está a haver agora uma corrida. Tentando descobrir se todos os genes, em conjunto, fazem sentido. Se eles estão nalgum caminho que leva, por exemplo, à comunicação de informações nas sinapses no cérebro. Se todos eles afectam a transmissão de informações, então nós diríamos: "Bom, realmente não importa quais desses genes estão envolvidos. Mas todos eles estão prejudicando alguma capacidade do cérebro para processar a informação." Nós não estamos lá ainda. Mas eu acho que está ficando emocionante. Porque as pessoas estão começando a olhar, em vez de um único gene de cada vez, para redes de genes. Assim, a genética é muito importante.

Mas eu acho que o que está claro é que há - um ressurgimento da idéia de que o sistema imunológico também pode estar envolvidos em crianças com autismo. Mas num subconjunto. Encontramos, aqui no MIND Institute, o trabalho do Dr. Judy Van de Water, em que cerca de 12-14 por cento das mulheres que têm filhos com autismo têm anticorpos peculiares que são direcionadas para o sangue. E ela está investigando a possibilidade de que os anticorpos, que circulam durante a vida fetal, de alguma forma interagem com o cérebro em desenvolvimento e que pode ser um caminho para o autismo.

Temos outras pessoas aqui que estão olhando para os fatores ambientais. E, novamente, não encontramos uma arma fumegante; um único fator ambiental que causa sobre o autismo e outra vez. Mas acho que há evidências de que há um monte de coisas no ambiente que pode aumentar o risco.

Portanto, neste ponto, eu acho que nós estamos olhando para a genética. Nós estamos olhando para o sistema imunológico. Nós estamos olhando para os fatores ambientais. Nem um único desses vai ser a resposta. Mas há mais evidências sugerindo que todos eles podem contribuir de alguma forma complexa.

Algumas pessoas no campo dizem que tanta ênfase e financiamento foi colocado em encontrar um caminho genético. Que, olhando para o ambiente a comparação era relativamente pobre. Você se sente assim?

 

Bom, eu acho que esse foi o caso há aproximadamente 10 anos.

Eu estava envolvido na primeira tentativa do Instituto Nacional de Saúde (NIH) para desenvolver um plano estratégico. Era chamado de "The Matrix". E saiu em 2003. E não havia muito sobre o ambiente nesse plano estratégico.

Mas ao longo dos sucessivos anos, ficou mais claro que, em primeiro lugar, a genética não era a única resposta. Outra coisa mais devia acontecer. E houve uma crescente evidência de um número de epidemiologistas mostrando que há fatores ambientais que parecem estar conferindo o risco. Que as pessoas estão tomando o ambiente muito mais a sério agora.

E na iteração mais recente dos planos estratégicos da NIH, o ambiente está perto do topo da agenda, onde deveríamos estar colocando alguma ênfase. Então eu acho que, transitoriamente, um tempo atrás, o ambiente não foi considerado. Mas agora é.

Você mencionou numa palestra em San Diego, que não se pode compreender os genes isoladamente. Você disse que existem muitos caminhos pelos quais factores ambientais podem exercer consequências principais do autismo. Como, quais caminhos?

Por exemplo, digamos que alguns dos genes que poderiam ter impacto no autismo são genes que configuram o nosso sistema imunológico ou permitem que o nosso sistema imunológico funcione adequadamente. Bem, se você fosse ter um filho que tivesse esse gene e ele não entrasse em contato com algo no ambiente que poderia desafiar o sistema imunológico, nunca poderia produzir autismo.

Mas dado isto, o nosso ambiente é incrivel e cada vez mais complexo. E que o sistema imunológico enfrenta, na verdade, cada vez mais desafios. Tanto pelos produtos químicos que nós estamos colocando para o ambiente como os que estamos criando. Bem coisas como pesticidas e outros.

E pode ser que os genes que estavam com defeitos ou afectados, levando a uma função alterada do sistema imunitário, estejam agora realmente passando por mais desafios no nosso ambiente. E isso pode ser uma das razões porque estamos assistindo um aumento no autismo.

Então, novamente, isto não é a resposta completa. Mas isso é uma interação genes-e-ambiente. O problema genético está lá. Mas o problema genético, isoladamente, não poderia causar autismo. Tem que ser o problema genético e, em seguida, sendo provocado por algo no meio ambiente.

Qual é a sua posição hoje sobre vacinas e autismo?



 Eu acho que é bastante claro que, em geral, as vacinas não são as culpadas. Tem havido provas epidimiológicas suficientes que mostram que se você olhar para as crianças que recebem as vacinas normais na infância, por alguma razão, têm um risco menor de ter autismo do que as crianças que não estão imunizadas
E assim, sabe, eu acho que provavelmente é um desperdício de esforço neste momento tentar entender as vacinas como a principal culpada, ou uma das principais causas de autismo. Não quer dizer, no entanto, que haja um pequeno subconjunto de crianças que podem ser particularmente vulneráveis às vacinas.
E no seu caso, tomar as vacinas, ou alguma vacina em particular, especialmente em certos tipos de situações - se a criança estava doente, se a criança teve uma pré-condição como um defeito mitocondrial, a vacinação das crianças pode realmente ser o fator ambiental que os leva para os limites do autismo. E eu acho que é extremamente importante tentar descobrir, se houver, vulnerabilidades num pequeno subgrupo de crianças que pode colocá-los em risco ao tomar certas vacinas.

Entrevista  Completa AQUI 

Terapia Precoce e Autismo

Três anos se passaram desde que Diego recebeu o diagnóstico de autismo, aos 2 anos de idade.

Desde então, sua mãe Carmen Aguilar já fez incontáveis contribuições para as pesquisas sobre a síndrome.

Ela doou todos os tipos de amostras biológicas e concordou em manter um diário de tudo o que come, inala ou esfrega na pele.

Uma equipe de pesquisadores presenciou o nascimento de seu segundo filho, Emilio.

A placenta, algumas amostras de tecido da mãe e as primeiras fezes do bebê foram colocados em um recipiente e entregues para serem analisados.

Atualmente, a família participa de outro estudo: uma iniciativa de vários cientistas norte-americanos que buscam identificar sinais de autismo em crianças a partir dos 6 meses (até hoje, a síndrome não pode ser diagnosticada de forma confiável antes dos 2 anos de idade).

No Instituto MIND , no Davis Medical Center da Universidade da Califórnia, os cientistas estão observando bebês como Emilio em um esforço pioneiro para determinar se eles podem se beneficiar de tratamentos específicos.

Assim, quando Emilio mostrou sinais de risco de autismo na sua avaliação de 6 meses - não fazia contato visual, não sorria para as pessoas, não balbuciava, mostrava interesse incomum por objetos - seus pais aceitaram de imediato o convite para que ele participasse de um programa de tratamento chamado "Infant Start".

O tratamento consiste de uma terapia diária, chamada "Early Start Denver Model" (ESDM), baseada em jogos e brincadeiras.

Testes aleatórios têm demonstrado que a técnica melhora significativamente o QI, a linguagem e a sociabilidade em crianças com autismo.

Além disso, os pesquisadores dizem que quanto antes tiver início o tratamento, maior será potencial de sucesso.

"No fundo, o que podemos fazer é evitar que uma certa proporção de autismo ocorra," explica David Mandell, diretor adjunto do Centro de Pesquisas de Autismo do Hospital Pediátrico da Filadélfia.

"Eu não estou dizendo que estas crianças estão sendo curadas, mas podemos estar alterando suas trajetórias de desenvolvimento ao intervir precocemente, para que elas nunca sigam o caminho que leve à síndrome.

É impossível conseguir isso se ficarmos esperando o completo surgimento da doença." Sally Rogers, a cientista do Instituto MIND que acompanha a família Aguilar, conta que já enfrentou muitos desafios na adaptação da terapia de crianças de mais de um ano para os bebês.

Mesmo os bebês com desenvolvimento normal para a idade ainda não podem falar ou gesticular, muito menos fingir.

Em vez disso, Rogers pede que os pais prestem atenção no balbuciar e nas interações sociais simples que ocorrem durante as rotinas normais de alimentar, vestir, dar banho e trocar o bebê.

Durante a primeira sessão com Emilio, de 7 meses, Sally demonstrou aos pais Carmen e Saul jogos de esconde-esconde, cócegas e outras brincadeiras de interação com pessoas.

Ela falou sobre as 12 semanas seguintes e como eles fariam para que Emilio trocasse sorrisos, atendesse pelo nome e balbuciasse, começando com uma única sílaba ("ma"), depois passando para duas ("gaga") e mais adiante para combinações mais complexas ("maga").

"A maioria dos bebês vem ao mundo com uma espécie de ímã embutido que atrai as pessoas", explica Sally.

"Uma coisa que sabemos sobre o autismo é que ele enfraquece esse ímã.

Não é que não se interessem, mas eles têm um pouco menos de atração pelas pessoas.

Então, como podemos aumentar nosso apelo magnético para chamar sua atenção? " A lição número um foi o contato visual.

Sally pediu que os pais se revezassem para brincar com Emilio, incentivando-os a ficar cara a cara com o bebê e permanecer na sua linha de visão.

Carmen Aguilar inclinou-se sobre o cobertor azul e sacudiu um brinquedo.

"Emilio? Onde está o Emilio? Do outro lado do espelho de duas faces, um pesquisador acompanhava a sessão e um assistente monitorava três câmeras de vídeo na sala.

Sally Ozonoff, que foi a primeira a escolher Emilio para o estudo, parou para observar.

"Ele está olhando apenas para o objeto, embora o rosto de sua mãe esteja a oito centímetros de distância", disse ela.

"Ele tem um rosto muito sóbrio e tranquilo".

Saul Aguilar foi o próximo a tentar.

Ele colocou Emilio em uma cadeira vermelha feita de um saco de sementes e dobrou os lados sobre o bebê.

"Chuá, chuá, chuá!", fez Saul.

Nenhuma resposta.

Ele levantou Emilio para cima de sua cabeça e imitou um avião.

Emilio olhou para o teto.

Então Saul colocou o bebê de volta na cadeira e pegou um lobo de pelúcia.

Pôs o lobo sobre a cabeça e deixou-o cair em suas mãos.

"Pschooo! Uuooó! Finalmente, Emilio olhou.

"Isso foi ótimo", disse Sally Rogers ao pai do bebê.

"Você colocou o brinquedo sobre a cabeça e ele foi atraído para o seu rosto.

Você usou o brinquedo para melhorar a interação social.

Ao trazê-lo até o seu rosto, Emilio percebe você." Embora as causas do autismo ainda sejam um mistério, os cientistas concordam que existe algum fator genético ou biológico envolvido.

Tratamentos experimentais como o "Infant Start" visam abordar o ambiente social em que o bebê vive, para descobrir se as mudanças em casa podem alterar o desenvolvimento biológico da doença.

"As experiências formam os cérebros dos bebês de uma maneira muito física", explica Sally.

"As experiências determinam as sinapses; algumas são construídas e outras são dissolvidas." Na teoria, se um bebê prefere objetos em vez de rostos, uma "cascata de desenvolvimento" pode começar: os circuitos cerebrais que nasceram para a leitura facial são usados para outro fim, como o processamento da luz ou de objetos.

Assim, os bebês perdem a capacidade de entender os sinais emocionais transmitidos pela observação de expressões faciais.

Quanto mais tempo o cérebro de um bebê seguir este curso de desenvolvimento, mais difícil torna-se a intervenção.

Entretanto, o esforço de frear o autismo através de intervenções antecipadas apresenta um problema científico.

Como não existe um diagnóstico formal de autismo antes dos 2 anos, é impossível distinguir entre os bebês que são ajudados pela intervenção e os que jamais teriam desenvolvido autismo.

Os pesquisadores precisam obter uma série de avanços com bebês como Emilio antes de fazer um estudo aleatório, comparando os bebês que recebem o tratamento com aqueles que não o recebem.

Os pais de Emilio estão felizes por seu filho participar da primeira fase do programa piloto.

Eles viram o filho mais velho, Diego, progredir tanto na terapia comportamental entre as idades de 3 e 5, que ficam muito esperançosos com o que poderá acontecer com o mais novo.

Saul Aguilar largou o emprego em uma empresa de telecomunicações para cuidar de Emilio e trabalhar em seus objetivos todos os dias.

Carmen Aguilar havia deixado seu emprego de assistente social quando o primeiro filho recebeu o diagnóstico.

Mas os planos para o futuro tiveram que ser revistos depois da avaliação de 6 meses de Emílio.

"Eu sou a primeira pessoa da minha família a ir para a universidade," diz Carmen Aguilar.

"Meu pensamento foi: 'agora já preparei o futuro de meu filho." Mas, depois de saber que Emilio também pode ter autismo, ela diz que "você para de olhar para tão longe no futuro; somos forçados a pensar um dia de cada vez." © 2010 New York Times News Service Tradução: Claudia Lindenmeyer

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