Deficiência Intelectual no X Frágil - Tratamento potencial

Os avanços nos últimos 10 anos na compreensão da deficiência intelectual (DI, anteriormente classificada como atraso ou retardo mental), levaram à possibilidade outrora inimaginável que esta pode ser tratável,conclui uma revisão de mais de 100 estudos sobre o tema, publicada na revista ACS Chemical Neuroscience.

Aileen Healy e os seus colegas explicam que as pessoas desde sempre viram a deficiência intelectual como permanente e incurável, com a assistência médica a focar-se no alívio de alguns dos sintomas ao invés de corrigir as causas subjacentes. Isso inclui a síndrome do X Frágil (SXF), a forma hereditária mais comum de deficiência intelectual. A SXF ocorre numa variedade de formas, que variam de dificuldade de aprendizado leve à mais severa deficiência intelectual e de desenvolvimento. É a causa mais comum conhecido de autismo ou comportamentos autísticos semelhantes.

Os cientistas estão agora a começar a perceber as mudanças que ocorrem nas células e moléculas no corpo por causa de uma mutação de 1 gene na Deficiência Intelectual do X Frágil. Esse gene contém instruções para fabricar uma proteína-chave vital para a função do nervo no cérebro, e não funciona corretamente em SXF. Com uma melhor compreensão dos efeitos biológicos da mutação, os cientistas dizem que os tratamentos para distúrbios semelhantes ao SXF parece agora possível. Além disso, várias drogas testadas em humanos parecem promissoras. "Em conclusão, a recente introdução clínica de vários compostos representando uma variedade de abordagens mecanicistas para a doença representa uma excelente oportunidade para realizar a missão de implementar tratamentos eficazes da Deficiência Intelectual", dizem os pesquisadores.

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DIAGNÓSTICO DO X FRÁGIL

Foi lançado em Nova Iorque (Estados Unidos) um teste genético denominado XSense® pela empresa “Quest Disgnostics” que visa:
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)

Fonte "Quest Diagnostics"

(1)Pembrey ME, Barnicoat AJ, Carmichael B, et al. An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK. Health Technol Assess. 2001;5:1-95.
(2)Rousseau F, Rouillard P, Morel ML, et al. Prevalence of carriers of premutation-size alleles of the FMRI gene—and implications for the population genetics of the fragile X syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:1006-1018.
(3) Dombrowski C, Levesque S, Morel ML, et al. Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome

SÍNDROME DO X FRÁGIL

Descobertas de investigações que podem apontar para potencias novos tratamentos do Síndrome X frágil vão ser apresentadas numa conferência internacional por cerca de 200 oradores a cerca de 1.000 pessoas entre familiares de portadores e profissionais.
O X frágil é normalmente conhecido pelo facto de um único gene ser causador de sintomas de perturbações do espectro autista e estima-se que afecta cerca de 100.000 americanos.
Estima-se também que cerca de 1.000.000 de americanos são portadores desta mutação com o risco de a transferir para os seus filhos.
“O maior benefício de efectuar esta conferência é a oportunidade de comunicar com outras famílias, sentirem-se apoiadas, aprenderem novas técnicas, intervenções comportamentais e novas abordagens, e descobrir as últimas pesquisas que irão ser partilhadas pelos mais reputados investigadores do X Frágil, médicos, educadores e psicólogos” disse Linda Sorensen, directora associada da Fundação.
A Conferência Internacional, que se realiza bianualmente, vai incluir a celebração do dia nacional de consciêncialização do X Frágil (22/7),

Fonte: X Frágil Foundation

Nota:
O Síndrome de X Frágil pode causar sintomas de autismo ou perturbações do espectro autista (PEA), embora nem todas as crianças com X Frágil tenham autismo ou PEA. É detectado por um teste genético.
Factos:
Somente em 2 a 6% das crianças diagnosticadas com autismo, a causa é uma mutação X Frágil

Aproximadamente cerca de 1/3 das crianças diagnosticadas com X Frágil têm algum grau de autismo.

O síndrome X Frágil é a forma mais comum de o autismo ser provocado por um gene.