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domingo, 3 de abril de 2011

Dia Mundia da Consciencialização do Autismo

A Mensagem da AIA para este Dia na comunicação apresentada pela Presidente da Direcção, Ana Paula Leite, na conferência "Detecção, Diagnóstico e Intervenção Precoce no Autismo"



A 18 de Dezembro de 2007, a Assembleia Geral das Nações Unidas decidiu designar o dia 2 de Abril como o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, a ser comemorado a partir do ano de 2008.

Estamos aqui reunidos para essa comemoração e o formato escolhido pela Direção da AIA para tal, foi realizar uma conferência sobre o tema “Detecção, diagnóstico e intervenção precoce no autismo” como forma de sensibilização para a dificuldade que existe nesta fase inicial de descoberta desta perturbação.

Não existem em Portugal dados sobre a idade média em que é detectada uma perturbação do espectro do autista (do Autismo clássico ao Asperger), nem tampouco a idade média do diagnóstico. É certo que deve ter início antes dos 3 anos de idade de forma à criança usufruir de uma efectiva e produtiva intervenção precoce.

Num estudo publicado pela revista Neurologia em 2005 (1), e acerca de um inquérito realizado a 641 famílias com filhos com perturbações autísticas em Espanha, a suspeita de que algo está mal na criança começa na família e em média por volta dos 22 meses. A primeira consulta demora mais 4 meses e um diagnóstico específico é feito aos 52 meses.

No mesmo artigo (1) é feita referência a um estudo americano de 2001 que apurou que os primeiros a suspeitar de um problema foram os familiares (60%), seguidos dos pediatras (10%) e dos serviços educativos (5%). Números similares aos encontrados em 2005 em Espanha.

Da análise ao Inquérito realizado em Espanha, resulta também que as primeiras suspeitas são relacionadas com alterações da comunicação: Ausência de linguagem oral, não responde quando chamado pelo nome – ou parece ter problemas auditivos – e não estabelece contacto ocular (olhos nos olhos). A estes comportamentos seguem-se os da relação social: falta de atenção, interesse ou curiosodade sobre o que se faz ou diz, relações pouco adequadas com outras crianças da mesma idade e birras injustificadas.

Quando os pais / familiares se preocupam, normalmente têm razão, o que não invalida que a falta de preocupação assegure a ausência de problemas. Por tal, torna-se necessário fazer um controlo do desenvolvimento da criança em determinadas etapas da sua vida, aplicando escalas de desenvolvimento.

As barreiras encontradas no estudo espanhol para um tardio reconhecimento do Autismo são:
a) No âmbito familiar
Os pais tem dificuldades em detectar os sintomas das alterações comunicativo sociais, quer se trate do primeiro filho ou não.
b) No âmbito da Saúde
Os pediatras e os demais profissionais que prestam cuidados primários, em geral carecem de informação e formação necessária, pelo que não reconhecem as alterações de comportamento. Além disto, com frequência tendem a pensar – erróneamente – que se trata de problemas leves e transitórios no desenvolvimento, e a recomendar aos pais para se esperar quando detectam problemas de linguagem.

Se a detecção do autismo é difícil, o diagnóstico também o é visto que não existem actualmente testes médicos ou análises ao sangue que o diagnostique. Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas de comportamento e desenvolvimento.

Actualmente não existe cura para o autismo. No entanto, a investigação mostra que uma intervenção eficaz o mais cedo possível pode contribuir para melhorar bastante o desenvolvimento da criança. A intervenção precoce deve ser feita o mais cedo possível.

É muito importante as famílias estejam atentas aos sinais de alerta e discutam com o seu médico a sua suspeita de perturbações do desenvolvimento.

É muito importante que os clínicos ouçam as famílias e estejam atentos às suas preocupações e que façam uso das consultas de especialidade, como de um meio auxiliar de diagnóstico se tratasse, sem receios ou complexos de o seu trabalho estar a ser escrutinado por terceiros.

É muito importante que os educadores e professores saibam quais os sinais de alerta e apoiem as famílias direccionando-as para consultas especializadas.

É muito importante que os poderes públicos invistam na detecção, diagnóstico e terapias de intervenção, de forma a sê-lo o mais precoce possível, pois está comprovado que uma intervenção terapêutica precoce gera significativas melhorias na autonomia e interacção social da criança que certamente vai baixar os custos nos apoios necessários nas fases seguintes, escola, centros de actividades e residências.

Em nome da AIA agradeço a todos as pessoas presentes e espero que esta acção traga benefícios futuros para todos.

Obrigado.

(1) Pode aceder ao documento em AIA e escolher " o ficheiro "GBPDPEA - Guia de Boas Práticas na Detecção das PEA"

segunda-feira, 2 de agosto de 2010

DIAGNÓSTICO DO X FRÁGIL


Foi lançado em Nova Iorque (Estados Unidos) um teste genético denominado XSense® pela empresa “Quest Disgnostics” que visa:
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)


Fonte "Quest Diagnostics"


(1)Pembrey ME, Barnicoat AJ, Carmichael B, et al. An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK. Health Technol Assess. 2001;5:1-95.
(2)Rousseau F, Rouillard P, Morel ML, et al. Prevalence of carriers of premutation-size alleles of the FMRI gene—and implications for the population genetics of the fragile X syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:1006-1018.
(3) Dombrowski C, Levesque S, Morel ML, et al. Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome

quarta-feira, 21 de julho de 2010

LENA


Nova tecnologia revela uma assinatura vocal única no autismo
O LENA (Language Environmente Analysis – Análise da envolvente da linguagem) é uma tecnologia de análise vocal que processa as gravações de voz de bebés e crianças e posterirmente faz a análise acústica das mesmas, e que mostrou, com uma de eficácia de 86%, que as pré verbalizações de crianças com perturbações do espectro autista de crianças muito novas é distinta das crianças com desenvolvimento normal
O LENA também diferencia o desenvolvimento típico de uma criança e da criança com autismo das crianças que têm atraso no desenvolvimento da linguagem.
“Um grande número de estudos já tinham sugerido que as crianças com autismo tem distintas assinaturas vocais, mas até agora nãofoi possível utilizar este conhecimento em aplicações clínicas por causa da falta de tecnologia de medição” disse Steven Warren professor de Ciência Comportamental aplicada na Universidade do Kansas, que participa neste projecto liderado pelo Prof. Oller, perito em Audiologia e Patologia da Linguagem na Universidade de Menfins.
Uma vez que a análise não é baseada em palavras mas sim em sons emitidos, a tecnologia pode potencialmente vir a ser usada por pediatras na análise de evidências de autismo e encaminhar a criança para um diagnóstico completo.
A investigação já vem desde 2006 e as gravações foram feitas pelos pais quer em casa quer am ambientes naturais da criança. Posteriormente os pais indicaram os diagnósticos que as crianças tiveram quer de autismo quer de atraso na linguagem.O LENA pode ajudar os pais a continuar a terapia da fala em casa e atestar os resultados. Warrem diz : “Neste sentido, o LENA funciona tal como um pedómetro mede o exercício realizado a andar.”
Artigo completo aqui

quarta-feira, 14 de julho de 2010

Desenvolvimento da Linguagem e Detecção do Autismo


A Universidade de Calgary está a levar a cabo uma pesquisa de forma a melhor conhecer o desenvolvimento da linguagem em crianças com risco de ter perturbações do espectro autista (PEA).
Estamos interessados nas relações entre e dentro de dois factores de atenção social, atenção conjunta e a atenção à fala, relacionados com o desenvolvimento da linguagem
As crianças com PEA tipicamente têm dificuldades no desenvolvimento e uso da linguagem. Aproximadamente metade da população autista falha no desenvolvimento da linguagem, e quando a liguagem se desenvolve, os indivíduos autistas falham muitas vezes na utilização da linguagem funcionalmente.
O objectivo será o de obter marcadores que ajudem os médicos e famílias na detecção precoce de autismo

Acesso ao laboratório

sábado, 19 de junho de 2010

Intervenção Precoce é a resposta ao Autismo

O “Autism Workforce Initiative” é um projecto piloto criado por especialistas do Centro de Ciências da Saúde da Universidade de Oklahoma (Estados Unidos), e tem por objectivo a detecçao precoce do autismo bem como uma intervenção intensiva baseado num programa denominado “Early Foundations”.

O programa visa responder às necessidades da criança, da família e dos médicos. Por tal tem componentes tais como um programa de formação para médicos e um programa de intervenção precoce para crianças com suspeita de perturbações do espectro autista. Este último é composto por 17 horas semanais de terapia com ajuda em actividades de brincar em grupo, aprendizagem intensiva com técnicas comportamentais, visitas semanais a casa e uma vez por mês uma noite de trabalho com os pais.

Mais notícia aqui

quinta-feira, 10 de junho de 2010

Descobertos novos genes raros do autismo

Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.

É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.

Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.

Artigo aqui (Nature)
Notícia aqui (Jornal Notícias)
Notícia aqui (Diário Notícias)
Notícia aqui (Science Daily)

sexta-feira, 4 de junho de 2010

A Pegada Química do Autismo

A identificação de características metabólicas associados ao autismo abre a possibilidade de desenvolver uma simples análise à urina para um diagnóstico precoce.

Artigo aqui