No Laboratório de Visão do Instituto de Psicologia (IP) da Universidade de São Paulo (USP), a pesquisa da psicóloga Elaine Zachi procura contribuir no campo do diagnóstico, ao verificar se é possível diferenciar o autismo de alto funcionamento da síndrome de Asperger. Para isso, é analisado o desempenho dos pacientes em testes neuropsicológicos computadorizados. Os testes avaliam itens como atenção, memória, raciocínio, planeamento, controle do comportamento e tomada de decisão, e podem ajudar a clarear o debate atual entre autores na literatura científica.
Alto funcionamento e Asperger?
A separação entre estes dois tipos de autismo ainda não é consensual na ciência. Enquanto uma parte dos pesquisadores acredita não haver diferenças, outra parcela distingue a síndrome de Asperger do autismo de alto funcionamento pelo facto de a primeira não incluir atraso no desenvolvimento da linguagem. Tanto no caso do autismo de alto funcionamento quanto no da síndrome de Asperger, os portadores têm a inteligência preservada, com quoeficientes intelectuais normais ou acima da média - enquanto que nos demais autismos, como o clássico, há atraso mental em gradações variadas.
Tratamento
A importância da diferenciação dos transtornos é que isto proporcionará mais precisão no encaminhamento dos pacientes, e também melhoria na elaboração de estratégias de tratamento para que eles se desenvolvam nas características em que apresentam dificuldades. “Se colocarmos todos [os pacientes] num só grupo, podemos deixar de dar uma assistência específica para o que cada um está precisando”, explica a pesquisadora.
Os tratamentos para estes casos incluem, por exemplo, atividades educacionais em grupo, que os ajudam a lidar melhor com interações quotidianas, e terapia com animais, para que os pacientes saibam identificar sentimentos e também expressá-los.
Desde que seus portadores sejam corretamente encaminhados, o autismo de alto funcionamento e o Asperger têm uma boa perspectiva de melhora. “O prognóstico é melhor porque estes pacientes têm uma capacidade intelectual e de comunicação maior do que noutros tipos de autismo”, justifica a psicóloga Elaine Zachi.
Para a pesquisadora, mesmo que a família em geral não receba a notícia de que tem um filho autista de uma maneira muito boa, é importante que ela saiba que os portadores conseguem ter uma vida normal. “Com algumas dificuldades, sim, mas, dependendo do caso, podem ter seu trabalho, casar e serem independentes”, completa.
Visão
O Laboratório de Visão, em que Elaine realiza seu pós-doutorado sob coordenação da professora Dora Ventura, é um dos locais que reúne pesquisadores dedicados à neuropsicologia no IP. Esta neurociência olha para o sistema nervoso do ponto de vista do comportamento.
Nas síndromes analisadas, o estudo da percepção visual é importante, pois é uma das áreas afetadas em seus portadores. As alterações incluem a percepção de detalhes muito acurada, enquanto a de aspectos globais é dificultada - e isto pode justificar os comportamentos deles em outros aspectos. “Se a pessoa tem uma percepção mais voltada para as partes em uma figura, vai ter uma percepção melhor para o detalhe também no seu dia-a-dia. Então vai deixar de ver contextos globais nas interações com as pessoas, ter dificuldades de compreender os discursos e de se expressar”, analisa Elaine.
Num estudo de outro autor, por exemplo, foi verificado que o portador de Asperger não teve dificuldades no teste de alternação da atenção, enquanto o autismo de alto funcionamento teve. “O que estou fazendo é pegar uma bateria mais completa, com vários testes, de atenção memória e funções executivas, e ver se, baseados nesta gama de testes, podemos traçar um perfil de cada um dos transtornos”, esclarece.
Ainda existem poucos estudos na área. As pesquisas mais numerosas do gênero foram feitas com os portadores dos tipos de autismo mais avançados. Se por um lado, o fato de ter a inteligência normal melhora o prognóstico dos pacientes com Asperger ou autismo de alto funcionamento, por outro, muitas vezes por isso a presença dos transtornos não é detectada, atrasando a inclusão em terapias. “O indivíduo chega à vida adulta sendo visto como uma pessoa estranha por quem está em volta, com uma fala mais prolixa, mais autocentrada, mas ele não tem o diagnóstico”, observa a pesquisadora.
A pesquisadora procura pacientes já diagnosticados com síndrome de Asperger ou autismo de alto funcionamento para participar da pesquisa.
Mais informações: email elaine-zachi@uol.com.br, com Elaine Cristina Zachi.
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sábado, 16 de abril de 2011
terça-feira, 12 de abril de 2011
Estrato socioeconómico e diagnóstico de autismo
Embora haja uma crescente igualdade em termos de probabilidade de diagnóstico de autismo em crianças provenientes de comunidades e famílias de todo o espectro socioeconómico, um novo estudo descobriu que tais factores ainda influenciam as hipóteses de um diagnóstico, embora em grau muito menor do que em 1992.
"Como o conhecimento se espalhou sobre o autismo, a informação está agora mais bem distribuídas em diferentes tipos de comunidades", disse Peter S. Bearman, que foi co-autor do estudo, que pode ser lido na edição de Abril da American Sociological Review. "Também é mais fácil encontrar alguém que possa diagnosticar o autismo, por isso não vemos mais essas enormes diferenças nas taxas de diagnóstico. Contudo, parece que as crianças pobres que vivem em bairros pobres ainda não estão sendo diagnosticados."
O estudo analisa os registos de nascimento e de diagnóstico de todas as crianças nascidas na Califórnia entre 1992 e 2000, conjuntamente os dados individuais e familiares, como a riqueza dos pais, escolaridade dos pais e o valor da propriedade da vizinhança. Todas as crianças foram acompanhados desde o momento do nascimento até Junho de 2006, para permitir tempo suficiente para o diagnóstico. Como a doença se tornou cada vez mais conhecida, a idade média do diagnóstico de autismo caiu dos 5,9 anos, entre as crianças nascidas em 1992, para 3,8 anos para os nascidos em 2000.
"No auge da prevalência crescente, que envolveu crianças nascidas entre 1992 e 1995, as crianças cujos pais tinham menos recursos económicos simplesmente não foram diagnosticados como muitas vezes como crianças ricas – os miúdos ricos tinham uma propensão a ser diagnosticados entre 20 a 40% mais do que as crianças mais pobres, "disse a co-autora Marissa D. King. " Entre as crianças nascidas em 2000, porém, a riqueza dos pais só não teve efeito sobre a probabilidade de uma criança ser diagnosticada. "
De modo geral, do 4.906.926 milhões de crianças nascidas na Califórnia entre 1992 e 2000, 18.731 ou 0,38% foram diagnosticados com autismo. A prevalência de autismo nas coortes de nascimento entre 1992 e 2000 na Califórnia aumentou significativamente, passando de 29 em 10.000 em 1992 para 49 em 10.000 no ano 2000.
"Eu acho que o que aconteceu na Califórnia é que a averiguação na máquina - uma combinação de difusão de informação, sensibilização, conversas, e a capacidade dos médicos, professores, prestadores de creche, enfermeiros, e assim por diante - tornou-se mais afinada", afirmou Bearman. "E, como mais e mais pessoas são diagnosticadas com autismo e a perturbação se torna mais importante para pensar sobre o desenvolvimento da criança no discurso quotidiano, as informações sobre quem poderia ter o autismo é mais bem distribuída por todo o estado, não importa onde as pessoas vivem. Então, as diferenças entre as comunidades e por classe social são menos do que costumava ser."
Mas Bearman disse que ainda existe o caso de crianças de famílias de baixo rendimento que vivem em bairros pobres terem menos probabilidade de ser diagnosticado com autismo. "Nós sabemos que os pais conversando entre si sobre como navegar no sistema de serviço e conversando entre si sobre como compreender a dinâmica de desenvolvimento está fortemente associado com os aumentos de diagnósticos de autismo", disse Bearman. "Supomos é que nos bairros mais ricos, há mais oportunidades para os pais conversarem entre si em parques, escolas e outros pontos focais".
Segundo o estudo, em média, entre as crianças nascidas entre 1992 e 2000, uma criança de uma família pobre que vivia num bairro mais próspero tinha cerca de 250% mais de probabilidade de ser diagnosticada com autismo do que uma criança de uma família igualmente desfavorecidos que vivesse num bairro pobre.
O estudo também descobriu que, quando os casos de autismo foram divididas por gravidade, foi revelado um padrão marcante. Os casos menos graves foram encontrados desproporcionalmente em bairros mais ricos e mais instruídos. Entre as crianças nascidas em 1992, as chances de crianças com sintomas menos graves serem diagnosticados foi de 90% superior se eles vivessem num bairro rico. No final do estudo esse percentual havia diminuído pela metade, para 45%.
"Nos casos menos graves, as crianças que são de maior funcionamento, muitas vezes podem passar por debaixo do radar de diagnóstico em comunidades menos abastadas, onde os recursos de diagnóstico não são os estabelecidos", disse Bearman. "Se você é menos grave, você pode não ser diagnosticada, porque você não parece ter uma profunda deficiência - então você apenas passar por ser um garoto estranho."
Fonte AQUI
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domingo, 3 de abril de 2011
Dia Mundia da Consciencialização do Autismo
A Mensagem da AIA para este Dia na comunicação apresentada pela Presidente da Direcção, Ana Paula Leite, na conferência "Detecção, Diagnóstico e Intervenção Precoce no Autismo"
A 18 de Dezembro de 2007, a Assembleia Geral das Nações Unidas decidiu designar o dia 2 de Abril como o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, a ser comemorado a partir do ano de 2008.
Estamos aqui reunidos para essa comemoração e o formato escolhido pela Direção da AIA para tal, foi realizar uma conferência sobre o tema “Detecção, diagnóstico e intervenção precoce no autismo” como forma de sensibilização para a dificuldade que existe nesta fase inicial de descoberta desta perturbação.
Não existem em Portugal dados sobre a idade média em que é detectada uma perturbação do espectro do autista (do Autismo clássico ao Asperger), nem tampouco a idade média do diagnóstico. É certo que deve ter início antes dos 3 anos de idade de forma à criança usufruir de uma efectiva e produtiva intervenção precoce.
Num estudo publicado pela revista Neurologia em 2005 (1), e acerca de um inquérito realizado a 641 famílias com filhos com perturbações autísticas em Espanha, a suspeita de que algo está mal na criança começa na família e em média por volta dos 22 meses. A primeira consulta demora mais 4 meses e um diagnóstico específico é feito aos 52 meses.
No mesmo artigo (1) é feita referência a um estudo americano de 2001 que apurou que os primeiros a suspeitar de um problema foram os familiares (60%), seguidos dos pediatras (10%) e dos serviços educativos (5%). Números similares aos encontrados em 2005 em Espanha.
Da análise ao Inquérito realizado em Espanha, resulta também que as primeiras suspeitas são relacionadas com alterações da comunicação: Ausência de linguagem oral, não responde quando chamado pelo nome – ou parece ter problemas auditivos – e não estabelece contacto ocular (olhos nos olhos). A estes comportamentos seguem-se os da relação social: falta de atenção, interesse ou curiosodade sobre o que se faz ou diz, relações pouco adequadas com outras crianças da mesma idade e birras injustificadas.
Quando os pais / familiares se preocupam, normalmente têm razão, o que não invalida que a falta de preocupação assegure a ausência de problemas. Por tal, torna-se necessário fazer um controlo do desenvolvimento da criança em determinadas etapas da sua vida, aplicando escalas de desenvolvimento.
As barreiras encontradas no estudo espanhol para um tardio reconhecimento do Autismo são:
a) No âmbito familiar
Os pais tem dificuldades em detectar os sintomas das alterações comunicativo sociais, quer se trate do primeiro filho ou não.
b) No âmbito da Saúde
Os pediatras e os demais profissionais que prestam cuidados primários, em geral carecem de informação e formação necessária, pelo que não reconhecem as alterações de comportamento. Além disto, com frequência tendem a pensar – erróneamente – que se trata de problemas leves e transitórios no desenvolvimento, e a recomendar aos pais para se esperar quando detectam problemas de linguagem.
Se a detecção do autismo é difícil, o diagnóstico também o é visto que não existem actualmente testes médicos ou análises ao sangue que o diagnostique. Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas de comportamento e desenvolvimento.
Actualmente não existe cura para o autismo. No entanto, a investigação mostra que uma intervenção eficaz o mais cedo possível pode contribuir para melhorar bastante o desenvolvimento da criança. A intervenção precoce deve ser feita o mais cedo possível.
É muito importante as famílias estejam atentas aos sinais de alerta e discutam com o seu médico a sua suspeita de perturbações do desenvolvimento.
É muito importante que os clínicos ouçam as famílias e estejam atentos às suas preocupações e que façam uso das consultas de especialidade, como de um meio auxiliar de diagnóstico se tratasse, sem receios ou complexos de o seu trabalho estar a ser escrutinado por terceiros.
É muito importante que os educadores e professores saibam quais os sinais de alerta e apoiem as famílias direccionando-as para consultas especializadas.
É muito importante que os poderes públicos invistam na detecção, diagnóstico e terapias de intervenção, de forma a sê-lo o mais precoce possível, pois está comprovado que uma intervenção terapêutica precoce gera significativas melhorias na autonomia e interacção social da criança que certamente vai baixar os custos nos apoios necessários nas fases seguintes, escola, centros de actividades e residências.
Em nome da AIA agradeço a todos as pessoas presentes e espero que esta acção traga benefícios futuros para todos.
Obrigado.
(1) Pode aceder ao documento em AIA e escolher " o ficheiro "GBPDPEA - Guia de Boas Práticas na Detecção das PEA"
A 18 de Dezembro de 2007, a Assembleia Geral das Nações Unidas decidiu designar o dia 2 de Abril como o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, a ser comemorado a partir do ano de 2008.
Estamos aqui reunidos para essa comemoração e o formato escolhido pela Direção da AIA para tal, foi realizar uma conferência sobre o tema “Detecção, diagnóstico e intervenção precoce no autismo” como forma de sensibilização para a dificuldade que existe nesta fase inicial de descoberta desta perturbação.
Não existem em Portugal dados sobre a idade média em que é detectada uma perturbação do espectro do autista (do Autismo clássico ao Asperger), nem tampouco a idade média do diagnóstico. É certo que deve ter início antes dos 3 anos de idade de forma à criança usufruir de uma efectiva e produtiva intervenção precoce.
Num estudo publicado pela revista Neurologia em 2005 (1), e acerca de um inquérito realizado a 641 famílias com filhos com perturbações autísticas em Espanha, a suspeita de que algo está mal na criança começa na família e em média por volta dos 22 meses. A primeira consulta demora mais 4 meses e um diagnóstico específico é feito aos 52 meses.
No mesmo artigo (1) é feita referência a um estudo americano de 2001 que apurou que os primeiros a suspeitar de um problema foram os familiares (60%), seguidos dos pediatras (10%) e dos serviços educativos (5%). Números similares aos encontrados em 2005 em Espanha.
Da análise ao Inquérito realizado em Espanha, resulta também que as primeiras suspeitas são relacionadas com alterações da comunicação: Ausência de linguagem oral, não responde quando chamado pelo nome – ou parece ter problemas auditivos – e não estabelece contacto ocular (olhos nos olhos). A estes comportamentos seguem-se os da relação social: falta de atenção, interesse ou curiosodade sobre o que se faz ou diz, relações pouco adequadas com outras crianças da mesma idade e birras injustificadas.
Quando os pais / familiares se preocupam, normalmente têm razão, o que não invalida que a falta de preocupação assegure a ausência de problemas. Por tal, torna-se necessário fazer um controlo do desenvolvimento da criança em determinadas etapas da sua vida, aplicando escalas de desenvolvimento.
As barreiras encontradas no estudo espanhol para um tardio reconhecimento do Autismo são:
a) No âmbito familiar
Os pais tem dificuldades em detectar os sintomas das alterações comunicativo sociais, quer se trate do primeiro filho ou não.
b) No âmbito da Saúde
Os pediatras e os demais profissionais que prestam cuidados primários, em geral carecem de informação e formação necessária, pelo que não reconhecem as alterações de comportamento. Além disto, com frequência tendem a pensar – erróneamente – que se trata de problemas leves e transitórios no desenvolvimento, e a recomendar aos pais para se esperar quando detectam problemas de linguagem.
Se a detecção do autismo é difícil, o diagnóstico também o é visto que não existem actualmente testes médicos ou análises ao sangue que o diagnostique. Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas de comportamento e desenvolvimento.
Actualmente não existe cura para o autismo. No entanto, a investigação mostra que uma intervenção eficaz o mais cedo possível pode contribuir para melhorar bastante o desenvolvimento da criança. A intervenção precoce deve ser feita o mais cedo possível.
É muito importante as famílias estejam atentas aos sinais de alerta e discutam com o seu médico a sua suspeita de perturbações do desenvolvimento.
É muito importante que os clínicos ouçam as famílias e estejam atentos às suas preocupações e que façam uso das consultas de especialidade, como de um meio auxiliar de diagnóstico se tratasse, sem receios ou complexos de o seu trabalho estar a ser escrutinado por terceiros.
É muito importante que os educadores e professores saibam quais os sinais de alerta e apoiem as famílias direccionando-as para consultas especializadas.
É muito importante que os poderes públicos invistam na detecção, diagnóstico e terapias de intervenção, de forma a sê-lo o mais precoce possível, pois está comprovado que uma intervenção terapêutica precoce gera significativas melhorias na autonomia e interacção social da criança que certamente vai baixar os custos nos apoios necessários nas fases seguintes, escola, centros de actividades e residências.
Em nome da AIA agradeço a todos as pessoas presentes e espero que esta acção traga benefícios futuros para todos.
Obrigado.
(1) Pode aceder ao documento em AIA e escolher " o ficheiro "GBPDPEA - Guia de Boas Práticas na Detecção das PEA"
sábado, 2 de abril de 2011
Dia Mundia da Consciêncialização do Autismo
No ãmbito do Dia Mundial da Consciêncialização do Autismo, a AIA apresentou hoje a conferência "Detecção, Diagnóstico e Intervenção Precoce no Autismo", à qual assistiram mais de 80 pessoas.
Na mesa de abertura estiveram a Dra. Palmira Maciel (Vereadora da Acção Social da Câmara Municipal de Braga), João Russel (Presidente da Junta de Freguesia de Palmeira), Dr. Luís Filipe (Director Adjunto do Centro Distrital de Braga do ISS, IP.) e Ana Paula Leite (Presidente da Direcção da AIA)
Entrando na conferência, Eduardo Ribeiro fez uma apresentação da AIA, a Dra Virgínia Rocha falou sobre a detecção e o diagnóstico nas perturbações do espectro autista, e a Dra Paula Carvalho abordou o tema da Intervenção Precoce.
Na mesa de abertura estiveram a Dra. Palmira Maciel (Vereadora da Acção Social da Câmara Municipal de Braga), João Russel (Presidente da Junta de Freguesia de Palmeira), Dr. Luís Filipe (Director Adjunto do Centro Distrital de Braga do ISS, IP.) e Ana Paula Leite (Presidente da Direcção da AIA)
Entrando na conferência, Eduardo Ribeiro fez uma apresentação da AIA, a Dra Virgínia Rocha falou sobre a detecção e o diagnóstico nas perturbações do espectro autista, e a Dra Paula Carvalho abordou o tema da Intervenção Precoce.
segunda-feira, 2 de agosto de 2010
DIAGNÓSTICO DO X FRÁGIL

Foi lançado em Nova Iorque (Estados Unidos) um teste genético denominado XSense® pela empresa “Quest Disgnostics” que visa:
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)
Fonte "Quest Diagnostics"
(1)Pembrey ME, Barnicoat AJ, Carmichael B, et al. An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK. Health Technol Assess. 2001;5:1-95.
(2)Rousseau F, Rouillard P, Morel ML, et al. Prevalence of carriers of premutation-size alleles of the FMRI gene—and implications for the population genetics of the fragile X syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:1006-1018.
(3) Dombrowski C, Levesque S, Morel ML, et al. Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome
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