Um novo factor genético de risco para PEA e esquizofrenia

Investigadores descobriram um importante factor genético de risco para as perturbações do do espectro do autismo (PEA) e esquizofrenia. O estudo, publicado pela Cell Press em 04 de Novembro no American Journal of Human Genetics, relata uma pequena falha genética em pacientes com essas doenças neurológicas. A região inclui um gene cujas mutações causam uma doença renal (cistos renais e síndrome do diabetes, RCAD).

As PEA incluem uma variedade de condições de desenvolvimento neurológico que estão sendo diagnosticadas com uma taxa em crescimento. O Centro de Controlee Prevenção de Doenças (CDC) estima queas PEA afectam actualmente 1 em cada 110 pessoas. A prevalência da esquizofrenia, com uma taxa de diagnóstico de 1 em 100 para 1 em 20, é semelhante. PEA e esquizofrenia afectam muito mais homens do que mulheres, e pensa-se que ambos têm uma fortee sobreposta componente genética.

"A sobreposição genética entre as PEA e a esquizofrenia, sendo que ambos têm uma alta hereditariedade, tem sido foco de diversos estudos recentes, porém nenhuma única e específica causa genética explica mais de 1% -2% dos casos," diz o Dr. Daniel Moreno-De-Luca, o principal autor do estudo.

O Dr. Moreno-De-Luca e os seus colegas analisaram o genoma de mais de 23.000 pacientes com PEA, atraso de desenvolvimento ou esquizofrenia.

Eles procuravam duplicações ou supressões do DNA denominado variantes do número de cópia (CNV). Surpreendentemente, descobriram a mesma supressão do cromossoma 17 em 24 pacientes distintos. Este CNV esteve ausente em 52.448 controles, tornando o achado estatisticamente significativo. "Calculamos o risco para esta amostra combinada (PEA e esquizofrenia), a ser, pelo menos, 13,58 e, provavelmente, muito maior," diz o Dr. David H. Ledbetter, da Emory University. Uma relação de 13,58 significa que alguém com essa supressão é 13,58 vezes mais propensos a desenvolver PEA ou esquizofrenia do que alguém sem este CNV.

Leia mais aqui

Genes, Autismo e Esquizofrenia

Investigadores da Universidade de Montreal, Canadá, coordenaram um estudo internacional que sugere que os antecedentes familiares não são bons indicadores para prever a presença de alterações genéticas que favorecem o autismo e a esquizofrenia.
De acordo com o último número da revista Americam Journal of Human Genetics, numa análise de cerca de 400 genes que se activam nas células nervosas dos pacientes com as perturbações referidas concluiu-se que existem que muitas das mutações que favorecem o seu aparecimento som novas (novo mutations).
Ainda que este estudo não tenha implicações na prevalência ou gravidade das perturbações, o autor do mesmo, Guy Rouleau, adverte que este servirá par futuramente definir o diagnóstico e evitar falsos positivos.
“Este estudo enfatiza a importãncia das mutações novas (novo mutations) como factores genéticos que predispões o autismo e a esquizofrenia. Encontrámos uma frequência elevada de mutações novo em genes críticos no cérebro em ambas as perturbações”, disse Rouleau.
“Infelizmente”, continuou, “as mutações novo, tal como observadas nesta investigação, podem em parte explicar a alta e global incidência de autismo e esquizofrenia.”
“O diagnóstico genético será possível, mas através das mutações novas e não a partir das mutações herdadas, cuja presença é muito pequena.” Concluiu Roleau.
No estudo participaram também meambros da North Carolina University e da Stanford University (EUA), a McGill University do Quebec (Canadá) y a Universidad París Descartes, e o objectivo é de continuar a identificar marcadores genéticos que ajudem a esclarecer o diagnóstico.
Notícia completa aqui

Darwin, esquizofrenia e autismo

Como o trabalho pouco conhecido de Darwin teve impacto no tratamento da esquizofrenia e Autismo
Uma investigação histórica efectuada pelo Professor Peter J. Snyder revela mais aspectos acerca do pensamento de Charles Darwin, quando concluir aquilo que pode ser o primeiro exemplo de um estudo “cego simples” prospectivo da percepção humana da expressão das emoções. Através do escrutíneo do trabalho de Darwin, incluindo notas prévias manuscritas não publicadas, Snyder explica como esta experimentação precoce tem implicação directa no trabalho actual nas áreas da esuizofrenia, perturbações do especctro autista e outras perturbações neuropsiquiátricas.

Mais no ScienceDaily