Suster a respiração na Perturbação de Rett

Um grupo de investigadores da Universidade de Bristol isolou a causa potencial que leva a acontecimentos fatais devido à sustenção da respiração associados à perturbação de Rett, uma perturbação do espectro autista. Usando uma combinação única de drogas, eles descobriram que a área do cérebro que permite a respiração persistir ao longo da vida, sem interrupções, tem níveis reduzidos de uma substância chamada ácido aminobutírico transmissor.

A síndrome de Rett é uma perturbação do desenvolvimento do cérebro que afecta cerca de 1 em 10.000 jovens raparigas. Um dos piores distúrbios clínicos que acontecem são os episódios intermitentes de suster a respiração, colocando o paciente em risco de asfixia e ainda provocando danos cerebrais. Outras alterações incluem movimentos repetitivos com as mãos, problemas digestivos e intestinais, convulsões, dificuldade de aprendizagem com a falta de habilidades verbais e retraimento social, tornando-a uma doença completamente incapacitante.

"Estes resultados são um passo significativo na nossa compreensão das razões pelas quais a respiração é intermitente na síndrome de Rett e dar esperança para de futuro aliviar as raparigas dessa vida terrível com a ameaça dos episódios de suster a respiração, que lhes acontece regularmente ao longo do dia" disse o Professor Julian Paton

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Atrasos na linguagem em irmãos de autistas

Um estudo levado a cabo por investigadores da Washington University School of Medicine em Saint Louis encontraram traços leves, não suficientemente fortes para provocar um diagnóstico de autismo, e que parece estar presente nos irmãos de crianças afetadas a taxas significativamente maiores do que a observada na população em geral.

Os irmãos de crianças com autismo têm atrasos de linguagem mais frequentes e outras características subtis da desordem do que se pensava. As meninas também podem ser ligeiramente afectadas, mais do que foi reconhecido no passado.

O estudo vai ser publicado na edição de Novembro do The American Journal of Psychiatry.

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Chave do caminho para reparar o cérebro

Descoberta da chave do caminho da interação que pode conduzir a terapias que ajudam o crescimento e reparação do cérebro em crianças e adultos

Investigadores do Centro de Neurociências de Pesquisa da National Children's Medical Center descobriram que os dois principais tipos de vias de sinalização activadas durante o desenvolvimento das células do cérebro – a via de crescimento do factor epidérmico via receptor e a via do factor Notch - operam em conjunto para determinar quantos e quais tipos de cérebro células são criadas durante o crescimento e a reparação no cérebro em desenvolvimento e em adulto. Este conhecimento pode ajudar os cientistas a projectar novas maneiras de induzir o cérebro a reparar-se quando estes sinais são interrompidos, e indicam a necessidade de mais pesquisas para determinar se as rupturas destes caminhos no cérbro em desenvolvimento pode levar a perturbações do desenvolvimento neurológico comum, tais como epilepsia, acidente vascular cerebral paralisia cerebral, autismo, trissomia 21, défice de atenção e hiperactividade e deficiência intelectual.

"Ao entender como essas vias de sinalização celular funcionam no cérebro, podemos ser capazes de desenvolver abordagens genéticas ou moleculares que atinjam esses sinais para facilitar ou induzir a regeneração do cérebro a partir de células-tronco neurais", disse Vittorio Gallo, PhD, diretor do Centro de Investigação em Neurociências da Criança Nacional. "Estas vias de sinalização, normalmente activadas durante o desenvolvimento do cérebro, trabalham em conjunto com o microambiente celular e através de interações com as células cerebrais existentes para determinar quanto de cada tipo de célula do cérebro são necessárias para bom funcionamento do cérebro."

Estas descobertas serão publicadas na revista Nature de Setembro.

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Paciente Nº 1

Foi a primeira criança a ser diagnosticada com Autismo em 1943, num conjunto de 11 crianças. Donald Gray Triplett - Donald T. Case nº 1 - tem hoje 77 anos.

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Socorrismo Pediátrico

Artigo do JN online muito importante para os primeiros socorros a crianças.

O que fazer num acidente doméstico com uma criança.... Socorrismo Pediátrico - VER

Autismo e sexo masculino

Ligação do Autismo ao sexo masculino encontrada em DNA perdido.

Investigadores do Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) e do The Hospital for Sick Children (SickKids), ambos em Toronto, Canada fornece pistas para a razão que o sexo masculino ser quatro vezes mais afectados nas perturbações do espectro autista (PEA) do que o sexo feminino.. Os cientistas descobriram que os homens que são portadores de uma alteração específica do DNA no único cromossoma X que têm, correm um risco elevado de desenvolver autismo.

Eles descobriram que cerca de um por cento dos rapazes com PEA tiveram mutações no gene PTCHD1 do cromossoma X. Mutações semelhantes não foram encontrados em milhares de grupos de controlo do sexo masculino. Além disso, as irmãs levando a mesma mutação aparentemente são afectadas.

Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel importante numa via neurobiológicas que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento cruciais, contribuindo para o aparecimento do autismo. "Disse o Dr. Vincent." A nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumentam a probabilidade de intervenções bem sucedidas.”

A predisposição do gênero masculina no autismo tem-nos intrigado durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso pode ser," diz o Dr. Scherer. "Meninos são meninos, porque eles herdam um cromossoma X de sua mãe e um cromossoma Y do seu pai. Se a um menino nfalta o gene PTCHD1 do cromossoma X ou outras seqüências de DNA nas proximidades, eles ficam em risco elevado de desenvolver PEA ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes porque mesmo tenham falta do gene PTCHD1, por natureza, elas têm sempre um segundo cromossoma X protegendo-as da PEA ". Scherer acrescenta: "Embora estas mulheres estejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos nas suas famílias."

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BOCEJAR

Um estudo conduzido por investigadores da Universidade de Conneticut e publicado na revista Childrem Development, mostra que a maioria das crianças até aos 4 anos de idade e as crianças com autismo não bocejam de forma contagiante.

“Dado que o bocejo contagioso pode ser um sinal de empatia, este estudo sugere que a empatia – e o mimetismo que pode estar por trás dela - se desenvolve lentamente ao longo dos primeiros anos de vida, e que às crianças com PEA podem faltar sinais subtis que os liguem emocionalmente aos outros” ,dizem os investigadores. Este estudo pode fornecer orientações para outras abordagens de trabalho com crianças com PEA, de forma para que se foquem mais neste tipo de pistas.

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