Um novo factor genético de risco para PEA e esquizofrenia

Investigadores descobriram um importante factor genético de risco para as perturbações do do espectro do autismo (PEA) e esquizofrenia. O estudo, publicado pela Cell Press em 04 de Novembro no American Journal of Human Genetics, relata uma pequena falha genética em pacientes com essas doenças neurológicas. A região inclui um gene cujas mutações causam uma doença renal (cistos renais e síndrome do diabetes, RCAD).

As PEA incluem uma variedade de condições de desenvolvimento neurológico que estão sendo diagnosticadas com uma taxa em crescimento. O Centro de Controlee Prevenção de Doenças (CDC) estima queas PEA afectam actualmente 1 em cada 110 pessoas. A prevalência da esquizofrenia, com uma taxa de diagnóstico de 1 em 100 para 1 em 20, é semelhante. PEA e esquizofrenia afectam muito mais homens do que mulheres, e pensa-se que ambos têm uma fortee sobreposta componente genética.

"A sobreposição genética entre as PEA e a esquizofrenia, sendo que ambos têm uma alta hereditariedade, tem sido foco de diversos estudos recentes, porém nenhuma única e específica causa genética explica mais de 1% -2% dos casos," diz o Dr. Daniel Moreno-De-Luca, o principal autor do estudo.

O Dr. Moreno-De-Luca e os seus colegas analisaram o genoma de mais de 23.000 pacientes com PEA, atraso de desenvolvimento ou esquizofrenia.

Eles procuravam duplicações ou supressões do DNA denominado variantes do número de cópia (CNV). Surpreendentemente, descobriram a mesma supressão do cromossoma 17 em 24 pacientes distintos. Este CNV esteve ausente em 52.448 controles, tornando o achado estatisticamente significativo. "Calculamos o risco para esta amostra combinada (PEA e esquizofrenia), a ser, pelo menos, 13,58 e, provavelmente, muito maior," diz o Dr. David H. Ledbetter, da Emory University. Uma relação de 13,58 significa que alguém com essa supressão é 13,58 vezes mais propensos a desenvolver PEA ou esquizofrenia do que alguém sem este CNV.

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Variantes Genéticas, Cérebro e Autismo

Muitas variantes genéticas têm sido associadas ao autismo. Mas como é que essas mudanças subtis afectam o cérebro e, em última análise, o comportamento?

Usando uma combinação entre imagens cerebrais e trabalho de investigação genética, os cientistas do UCLA “David Geffen School of Medicine” e do Semel Institute for Neuroscience and Human Behaviour” são os primeiros a ilustrar como uma variante do gene ligado ao autismo religa o cérebro. Publicado a 3 de Novembro a edição online da revista Science Translational Medicine, a descoberta oferece provas cruciais que faltavam e que ligam as alterações nos genes com o modificações de funcionamento do cérebro e perturbações da aprendizagem.

“Esta é uma peça chave do quebra-cabeça que tenho procurado. Agora podemos começar a desvendar o mistério da forma como os genes reorganizam os circuitos do cérebro, não só no autismo, mas em muitos aspectos relacionados com distúrbios neurológicos.” Daniel Geschwind

“Nas crianças portadoras do gene de risco, a parte frontal do cérebro aparece para falar principalmente com si mesma. Ele não comunica tanto com as outras partes do cérebro e não tem ligações de longo alcance para a parte posterior do cérebro” Ashley Scott-Van Zeeland

“Vimos que, se você tem a variante de risco, o seu cérebro mostra perturbações nos padrões de activação quer tenha sido diagnosticado com autismo ou não. Nós suspeitamos que o gene CNTNAP2 desempenha um papel importante na ligação dos neurónios na parte frontal do cérebro e que a variante de risco interfere nesse processo.” Susan Bookheimer

“Se determinarmos que a variante CNTNAP2 é um preditor consistente de dificuldades de linguagem, podemos começar a projectar terapias direccionadas para ajudar a reequilibrar o cérebro e levá-lo para uma forma de desenvolvimento mais normal.” Ashley Scott-Van Zeeland

“Um terço da população tem esta variante no DNA. É importante lembar que a variante genética por si não causa autismo, somente aumenta o risco,” Daniel Geschwind

Os autores concluem:
“A convergência entre descobertas genéticas e modelos cognitivos comportamenteis no autismo, evidenciam que a variaçao genética CNTNAP2 predispõe para doenças como o autismo em parte através da modelação das ligações no lóbulo frontal”.

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Porque nos prendemos a velhas perspectivas

Um artigo de Elaine Cristina Marabita Savian que é advogada e mãe Son-Rise® do Lucas, 9 anos, TEA.

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»A nossa sociedade é não linear, não somente o espectro do autismo.
Não adianta sentar uma criança achando que ela é tábula rasa para aprender o que nós queremos ou julgamos que é o ideal que ela aprenda. Isso não funciona nem para típicos.
Toda mente humana pressupõe desafiar, instigar, provar conhecimentos, testar, emocionar. Nós só aprendemos se a coisa for muito interessante, desafiadora, inusitada, motivada e divertida. Por isso a Educação tem de se reinventar para superar seu fracasso, para todos.
Porque pressupomos que com nossas crianças, no espectro autista, é diferente? Não é!
Se a Educação for de qualidade, diferenciada, não engessada, usando recursos diversos, ela vai atingir as crianças, sejam diferentes ou iguais.
Me causa profunda indignação tratar nossas crianças com desprezo, com pré-julgamentos limitadores, enquadrando o pensamento humano ilimitado, emocional e complexo, num simples classificar de comportamentos. Comportamento é comunicação. Então devemos nos perguntar o que esta criança quer nos dizer com seu comportamento atípico? Seu sensorial está sobrecarregado? Seu metabolismo não ajuda?
O pensamento do autista pode tender ao concreto, mas não é engessado nele, ao contrário, possui nuances das mais criativas, engenhosas e imaginativas.
Quem disse o contrário?»

Comunicar através da fixação do olhar no Síndrome de Rett

Uma tecnologia de comunicação através da detecção da fixação do olhar está a ser usada no Departamento de Neurologia do Hospital Infantil de Montefiore (CHAM), e é reveladora do mundo interior escondido de crianças que têm Síndrome de Rett, uma perturbação rara e grave do espectro do autismo, que afecta principalmente o sexo feminino. É uma doença neurológica em que a mobilidade e as funções autónomas são severamente comprometidas, em que convulsões e problemas ortopédicos são comuns e as crianças perdem o uso da mão funcional e a capacidade de falar.

"Essas meninas estão presas em seus próprios corpos", disse Aleksandra Djukic, médica, directora do Centro de Síndrome de Rett CHAM, que actualmente trata 120 meninas e é o centro da especialidade interestadual (3 estados)somente para esta doença genética. "Elas não podem comunicar com o mundo de maneira normal, como falar ou usando gestos. A tecnologia de «detecção da fixação do olhar» está-nos a ajudar a desbloquear as mentes das meninas. Sorriem para nós, bem como para os seus pais, e pela primeira vez temos a prova de suas actividades mentais. Mas isso também impõe uma obrigação enorme para defender adequadamente essas crianças. "

Uma paciente é Maisy, uma criança de cinco anos de Manhattan. Aos 20 meses, ela acusou positivo para um teste das muitas mutações do gene MECP2 que causam a síndrome de Rett. Logo depois, ela começou a se deteriorar no clássico e dilacerante padrão do Síndrome de Rett, com o aparecimento de convulsões e perda do uso da mão e da fala. Seus pais, ambos profissionais --- seu pai é um pesquisador e sua mãe uma advogada - tinham consultado o seu pediatra, pesquisado na inteternet sobre a doença, e percorreram metade do país para se reunir com especialistas, tentando encontrar orientações sobre o que fazer.

"Houve muita desinformação por aí, e nenhuma esperança. Estávamos enfrentando um futuro incerto", disse a mãe de Maisy, Heather. "Para se ter uma criança numa cadeira de rodas, eu posso fazer isso. Mas para ter uma criança que não se pode comunicar comigo é aterrorizante, especialmente se há algo de errado e eu não sei o que é. Embora eu sentisse que estava a comunicar com ela, não havia provas de que ela entendia o que eu estava dizendo. "

O olhar abre o mundo da Comunicação para Maisy

Heather teve seu primeiro sinal de prova quando ela veio para Montefiore e Dr. Djukic entrevistou a jovem paciente. Parte da avaliação envolveu o teste de fixação do olhar. Maisy estava sentado na frente do monitor de detecção da fixação do olhar, que controla os movimentos dos olhos usando cameras e reflecte uma luz infravermelha. Quando um jogo apareceu no monitor, ela imediatamente começou a focar o seu olhar (ela é incapaz de apontar a mão e dedos) nas ovelhas do jogo do desenho animado, que têm de saltar uma cerca mas somente se ela fixasse o seu olhar nelas. depois, quando solicitada, ela identificou os animais pelo nome, e "riu e sorriu enquanto ela finalmente teve a oportunidade de comunicar", disse Heather, a quem havia sido dito pelos professores de Maisy de que esta comunicar estava fora das capacidades da menina. Um teste mais complexo veio mais tarde, quando Maisy foi solicitado para identificar um retrato do desenho animado do Ursinho Pooh, entre 64 outros personagens de desenhos animados, fixando o seu olhar no monitor. O seu olhar fixou-se em Winnie, para entusiamo quer seu, quer de seus pais. Para o pai, Pedro, era um momento revelador da alegria, mostrando que o seu pensamento interior "não eram aleatórias, que ela entendeu uma questão complexa e respondeu."

“O teste à detecção da fixação do olhar mostra que há um processo cognitivo em curso. Ela é capaz de apontar para algo, para entender uma pergunta e assim comunicar ", disse a dra. Djukic." Você é um ser humano se for capaz de comunicar através da linguagem. Esta tecnologia abre o mundo da comunicação para essas meninas. "

A dra. Djukic está confiante de que embora a tecnologia do sistema de detecçao seja cara (o custo varia entre 8.000€ - 12.000€), caso se consega disponbilizá-la nas escolas e em casa, pode ser programado para aplicações práticas – desde aprender lições em sala de aula, para escolher entre aveia e molho de maçã no café da manhã com a família, até ao jogar como qualquer outra criança gosta de fazer.

Ainda nenhuma cura para a síndrome de Rett

Quando as mutações genéticas que causam a síndrome de Rett foram identificados em 1999, a descoberta abriu novos caminhos para investigação. E, como resultado, apenas dois anos atrás, a reversão da síndrome de Rett foi conseguida em animais

Esta descoberta tem por sua vez, abriu a possibilidade de uma cura nos humanos, e os pesquisadores estão procurando maneiras de corrigir os efeitos das mutações genéticas que causam a doença. Actualmente, no entanto, o tratamento é limitado a cuidados de apoio: fisioterapia, remédios para prevenir convulsões, ansiedade e sintomas digestivos, tubos para aquelas crianças que não podem tomar em alimento suficiente por via oral, e as intervenções ortopédicas.

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Detecção do olhar aqui e aqui

Conversando para pais com filhos pequenos

Um artigo da Haydée Freire Jacques, mãe de um autista de 19 anos, dirigido aos pais que têm filhos pequenos.

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Mercúrio e quelação com Succimer

Succimer (Chemet), um medicamento usado para tratar (quelação) o envenenamento por chumbo, não é eficaz para remover mercúrio do corpo, de acordo com a pesquisa financiada pelo National Institutes of Health. Algumas famílias recorreram ao succimer como alternativa terapêutica para o tratamento de autismo.

"O succimer é eficaz para tratar crianças com intoxicação por chumbo, mas isso não funciona muito bem para o mercúrio", disse Walter Rogan, MD, chefe do Grupo de Epidemiologia Pediátrica do Instituto Nacional de Ciências de Saúde Ambiental (NIEHS)e um dos autores do artigo que aparece online no Journal of Pediatrics.

"Embora não seja aprovado pelo Food and Drug Administration para reduzir o mercúrio, o succimer é declaradamente utilizado em condições como o autismo, na crença de que essas condições são causadas, em parte, por envenenamento por mercúrio", disse Rogan. "Os nossos resultados dão pouco apoio a essa prática."

Embora os investigadores concluíssem que o succimer baixou as concentrações de mercúrio no sangue após uma semana de tratamento, continuaram com a terapia durante cinco meses mas este só abrandou o ritmo a que as crianças acumulavam mercúrio. A segurança de doses superiores e tempos mais longos de tratamento não foi estudada.

A maioria da exposição de mercúrio nos Estados Unidos é de metilmercúrio, encontrado em alimentos como certos peixes. Timerosal, um conservante que foi dos mais utilizados em vacinas, contém uma outra forma de mercúrio denominado etilmercúrio.

Para conduzir o estudo, os pesquisadores usaram amostras e dados de um ensaio clínico anterior, liderado pelo NIEHS, denominado de “ensaio do tratamento de crianças expostas ao chumbo” (TLC). No estudo da TLC, o succimer baixou o nível de chumbo no sangue de crianças de 2 anos de idade que tinham concentrações moderada a elevadas de chumbo no sangue.

"Embora o succimer reduza o aumento das concentrações de mercúrio no sangue, essas pequenas mudanças parecem incapazes de produzir qualquer benefício clínico", disse Rogan. Ele e seus colegas relataram num artigo anterior que o succimer tem alguns efeitos secundários adversos, sobretudo erupções cutâneas, e um aumento inexplicado de ferimentos em crianças que receberam o medicamento em vez de placebo.

Os sujeitos do estudo não tinham concentrações sanguíneas anormalmente altas de mercúrio relativamente a crianças Africano-Americanas e do estudo não foi investigada a origem do mercúrio nas crianças.

"Esta pesquisa preenche uma lacuna na literatura científica que não poderia ser resolvidos de outra maneira. Tivemos a sorte de ter amostras já colhidas a crianças que tinham sido tratadas ao envenenamento com chumbo com succimer, permitindo-nos ajudar a responder esta importante questão", disse Linda Birnbaum, Ph.D., directora do NIEHS e do Programa Nacional de Toxicologia.

Birnbaum observou p compromisso de NIH de apoiar a investigação que fornece informações extremamente necessárias que irão ajudar a impulsionar mais a prevenção e as opções de tratamento para crianças com autismo e outras desordens do desenvolvimento neurológico.

O estudo foi suportado pelo NIEHS Intramural Programa de Pesquisa, o Instituto Nacional de saúde da minoria e nas disparidades da saúde do NIH e o Centro Nacional de Saúde Ambiental no Centers for Disease Control and Prevention. O succimer, Chemet, e placebo, foram oferta do McNeil Laboratories, Fort Washington, Pennsylvania

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Autistas "entram" na "Magia"?

Os “mágicos” dependem da desorientação das pessoas - chamam a atenção da pessoa para um lugar, enquanto eles estão realizando o seu complicado truque noutro.
Poderá parecer que as pessoas com autismo serão menos susceptíveis à manipulação social. Mas um novo estudo no Reino Unido conclui que as pessoas com perturbações do espectro do autismo são realmente mais susceptíveis a ser enganado pelo truque de desaparecimento da bola, onde um "mágico" finge que joga uma bola no ar, mas na verdade esconde-a na mão.

Na ilusão da bola que desaparece, um "mágico" lança uma bola no ar algumas vezes. No último lance, ele apenas finge lançá-la, fazendo um movimento de lançar e olhando para cima, enquanto a bola permanece oculta na sua mão. Mas os observadores afirmam "ver" a bola sair da mão. Esta desorientação depende pistas sociais, o público segue o rosto do "mágico". As pessoas com autismo são conhecidos por terem problemas de interpretação pistas sociais, assim Gustav Kuhn, da Brunel University, e seus co-autores Anastasia Kourkoulou e Susan R. Leekam da Universidade de Cardiff pensaram uasar este truque de magia para entender como as pessoas com autismo funcionam.

Para esta experiência, 15 adolescentes e jovens adultos com perturbações do espectro do autismo e 16 sem autismo assistiram a um vídeo de um "mágico" que executa a ilusão da bola que desaparece. Em seguida, foram convidados a assinalar onde viram a bola pela última vez numa imagem estática do mago. O último lugar que ela apareceu foi na mão do "mágico", mas muitas pessoas marcam uma posição mais acima e dizem que ele atirou a bola. "Temos fortes suspeitas de que os indivíduos com autismo devem usar menos as pistas sociais do que os indivíduos com desenvolvimento típico", diz Kuhn - que as pessoas com autismo iria observar a bola ao invés do mágico, e assim terem uma melhor ideia do que aconteceu.

Mas aconteceu exactamente o oposto. As pessoas com autismo são muito mais propensas a pensar que o "mágico" tinha atirado a bola.
Kuhn especula que isso acontece porque as pessoas do estudo eram todos estudantes de uma faculdade especial para o autismo, onde teriam sido ensinados a usar sinais sociais. Quando ele examinou para onde os seus olhos focavam, ele descobriu que, como pessoas em desenvolvimento normal, eles olharam primeiro para o rosto do "mágico" - mas os seus olhos demoraram mais tempo lá. Eles também tiveram mais dificuldades a fixar os olhos na bola. Os resultados são publicados na revista Psychological Science, uma publicação da Association for Psychological Science.

"O que sugerimos é que os indivíduos com autismo têm problemas específicos de focar a atenção para o lugar certo na hora certa", diz Kuhn. Isso pode causar problemas em situações sociais, quando se tem que ser capaz de prestar atenção à coisa certa no momento certo. Kuhn gostaria de repetir a experiência em crianças com autismo, que podem ainda não tenham sido educadas em pistas sociais, para ver se elas também são levadas pela ilusão.

Vídeo e estudo aqui