Genes, Autismo e Esquizofrenia

Investigadores da Universidade de Montreal, Canadá, coordenaram um estudo internacional que sugere que os antecedentes familiares não são bons indicadores para prever a presença de alterações genéticas que favorecem o autismo e a esquizofrenia.
De acordo com o último número da revista Americam Journal of Human Genetics, numa análise de cerca de 400 genes que se activam nas células nervosas dos pacientes com as perturbações referidas concluiu-se que existem que muitas das mutações que favorecem o seu aparecimento som novas (novo mutations).
Ainda que este estudo não tenha implicações na prevalência ou gravidade das perturbações, o autor do mesmo, Guy Rouleau, adverte que este servirá par futuramente definir o diagnóstico e evitar falsos positivos.
“Este estudo enfatiza a importãncia das mutações novas (novo mutations) como factores genéticos que predispões o autismo e a esquizofrenia. Encontrámos uma frequência elevada de mutações novo em genes críticos no cérebro em ambas as perturbações”, disse Rouleau.
“Infelizmente”, continuou, “as mutações novo, tal como observadas nesta investigação, podem em parte explicar a alta e global incidência de autismo e esquizofrenia.”
“O diagnóstico genético será possível, mas através das mutações novas e não a partir das mutações herdadas, cuja presença é muito pequena.” Concluiu Roleau.
No estudo participaram também meambros da North Carolina University e da Stanford University (EUA), a McGill University do Quebec (Canadá) y a Universidad París Descartes, e o objectivo é de continuar a identificar marcadores genéticos que ajudem a esclarecer o diagnóstico.
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Revista Autismo

Vai ser lançada brevemente no Brasil a revista Autismo. Poderá ver os artigos em Revista Autismo. Reproduz-se parte do editorial.

"A revista é produzida por pais e profissionais que fizeram dessa luta pela democratização da informação a respeito de autismo uma meta, a qual hoje está sendo alcançada e dando seu primeiro passo de muitos que virão. São pessoas que se conheceram no mundo virtual da internet, em listas de discussões e e-mails, buscando informação sobre um mesmo tema: o autismo. E decidiu-se sair só do online para também o offline, para o bom e velho papel - além de ter um complemento na internet - para disseminar e pulverizar informação respeito dos transtornos autísticos do comportamento no Brasil todo. Importante destacar que é a primeira revista exclusivamente sobre autismo na América Latina e a primeira do mundo em língua portuguesa."

Parabéns pela iniciativa e bom trabalho.

Base Estrutural para as Perturbações do Autismo

"O autismo é uma deficiência única do desenvolvimento", afirma Jeffrey Hutsler, professor assistente de psicologia na Universidade do Nevada, Reno, que completou recentemente um estudo de seis anos sobre o tecido cerebral que, pela primeira vez, forneceram provas físicas do excesso de ligações de curto alcance na ligação da camada externa do córtex do cérebro dos pacientes com perturbações do autismo.

"Isso cria uma grande quantidade de ruído no cérebro, por assim dizer", explicou. "Existia uma maior densidade das ligações sinápticas, cerca de 20 por cento." Apesar deste excesso de ligações sinápticas ter sido a hipótese, Hutsler é o primeiro a analisar amostras de tecido pós-morte e a fazer prova física da condição.

A sua pesquisa foi publicada recentemente na revista Brain Research. Ele afirma que o seu estudo vai de encontro aos tipos de tratamentos que a Universidade está oferecendo no seu Programa de Autismo Infantil, através da intervenção precoce com terapias comportamentais. "Este é a camada do córtex que é uma das últimas a desenvolver-se, e muitas dessas ligações são refinadas após o nascimento até aproximadamente 4 anos de idade", explicou Hutsler. "Como se interage com o ambiente, pode-se esculpi-lo." As pessoas com autismo estão normalmente separadas do seu ambiente. Hutsler disse que a sua interacção com o ambiente, ou a falta dele, pode interferir com o processo de esculpir. A intervenção precoce, como terapia comportamental, durante os anos pré-escolares pode ser capaz de ajudar a esculpir ou extrair o processo.
Trabalhando principalmente com crianças entre os 2 e cinco anos de idade,os tutores da Universidade no programa de intervenção precoce dispendem um mínimo de 30 horas por semana, um para um com cada criança, pelo menos durente dois anos. Os professores, graduandos e graduandos que estão sob supervisão do corpo docente, usam a análise aplicada do comportamento (ABA), empregando técnicas de reforço positivo que fortaleçam uma adequada interacção e comportamento, bem como diminuir o comportamento inadequado. O programa é muito eficaz, com praticamente todos os participantes a mostrar uma melhora, e cerca de 50 por cento mostram a recuperação total da doença, o que significa que são indistinguíveis dos seus colegas quando eles entram na escola primária, de acordo com o diretor do programa, Patrick Ghezzi. Na verdade, Ghezzi foi convidado a falar sobre os métodos e os UNR Early Childhood Autism programa em todo o mundo e ajudou a iniciar outros programas modelado após Nevada em países como a Jordânia, Arábia Saudita, Alemanha e Portugal. O programa de doutoramento da Universidade em "Análise do Comportamento" é um de um punhado de tais programas credenciados no país. Victoria Follette, presidente do departamento de psicologia da Universidade, diz que investigação como a de Hutsler é a que tem maior ênfase no seu departamento de pesquisa em neurociência. "A investigação nestas áreas é fundamental para fornecer a base científica para a compreensão desta perturbação e tem implicações, tanto locais como internacionais, no tratamento do autismo", afirma.

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Sinapses, Autismo e Atraso Mental

Uma pista sobre as causas do autismo e atraso mental encontra-se nas sinapses, a mínuscula junção intercelular que rapidamente transfere informações de um neurónio para outro. Segundo os neurocientistas, da Tufts University School of Medicine, com alunos da Sackler School of Graduate Biomedical Sciences em Tufts, uma proteína chamada APC (polipose adenomatosa coli) desempenha um papel fundamental na maturação da sinapse, e a disfunção APC impede que a sinapse cumpra a função quer na aprendizagem típica quer na memória. Os resultados foram publicados na edição 18 de Agosto no The Journal of Neuroscience.

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Autismo e Falhas nos Genes

Cada pessoa é especial de um modo único. Do ponto de vista genético, não existem dois humanos iguais. Isto significa que o DNA de cada indivíduo contém variantes que são mais ou menos comuns na restante população.

Alguma variantes genéticas são na realidade “eliminações” (faltas/falhas) genéticas onde secções do código de DNA faltam. Estas variantes são susceptíveis de ter efeitos importantes sobre a função genética, e portanto, susceptíveis de contribuir para doenças associadas a esse gene. Mas o que acontece quando vários genes são interrompidos numa mesma família?

Um estudo alargado e colaborativo liderado por cientistas de Oxford, Bolonha e Utrecht, lança alguma luz sobre esta situação complicada, descrevendo a caracterização do genoma de uma família com duas raras micro “falhas”, em CNTNAP5 e DOCK4. Vários membros desta família foram diagnosticados com autismo, dislexia e / ou dificuldades sociais e de aprendizagem.

A análise genética mostrou que a supressão CNTNAP5 está isolada com o autismo. Em contrapartida, a supressão DOCK4 esteve presente em vários indivíduos sem autismo, mas esta micro falha genética está ligada com as dificuldades de leitura.

"Este relatório fornece uma evidência adicional que ligam genes CNTNAP com o autismo, uma das famílias de genes mais promissores na pesquisa do autismo", comentou o Dr. John Krystal, editor da Biological Psychiatry, onde esta pesquisa é publicada. "Mas ele também destaca quanto complexa a relação entre genes e síndromes pode ser, reforçando a importância de DOCK4 para o desenvolvimento do cérebro em particular nos circuitos envolvidos na leitura, mas questionando o seu papel no autismo."

"Este é outro exemplo do tema emergente em que múltiplas variantes raras genéticas dentro de uma única família poderão, em conjunto, levar a uma variedade del fenótipos associados com perturbaçoes do espectro do autismo", disse o primeiro autor Dr. Alistair Pagnamenta.

Curiosamente, CNTNAP5 está intimamente relacionado com outros genes que podem influenciar a susceptibilidade para o autismo, como CNTNAP2, que foi identificado pela primeira vez em 2008. Pensa-se que o DOCK4 esteja envolvido no crescimento e desenvolvimento das células nervosas no cérebro. Juntos, esses resultados podem abrir novas linhas de investigação para ajudar a compreender os mecanismos por trás das perturbações neurológicas e do desenvolvimento do cérebro.

Os autores realçaram que estudos adicionais, que são necessários para confirmar estas associações, já estão em andamento.

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Autismo e Processamento da Informação Multi-Sensorial

Um estudo feito pelos investigadores do Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University forneceu evidências de que as crianças com perturbações do espectro autista (PEA) processam as informações sensoriais como o som, toque e visão de forma diferente das crianças com desenvolvimento típico.

O estudo, publicado a 17/8 na revista online Autism Research, apoia décadas de observações clínicas de que os indíviduos com PEA têm dificuldades em processar multiplas fontes de informação sensorial. As conclusões oferecem novos conhecimentos acerca do autismo e pode conduzir a medidas específicas que avaliem a efectividade das terapias no autismo.

“Uma das representações clássicas do autismo é a da criança a um canto com as mãos a tapar as orelhas e a balancer-se num esforço de travar a sua envolvente” diz a autora Sophir Molholm. “As pessoas durante muito tempo teorizaram que estas crianças não integravam muito bem a informação através dos sentidos. Se receber todos estes estímulos visuais e sonoros mas não os conseguir harmonizá-los, o mundo pode ser um lugar ameaçador.”

A teoria de que as crianças autistas têm problemas em processar a informação multi-sensorial não foi devidamente confirmada pelos estudos comportamentais e raramente, se o foi, testada com o recurso a medição da actividade cerebral. Nos últimos anos, a Professora Molholm e os colegas têm vindo a aperfeiçoar a metodologia de medir a integração multi-sensorial recorrendo ao uso de gravações das ondas cerebrais em electroencefalogramas.

Notícia completa aqui (tem disponível um vídeo de 3 min.da Prof. Molholm sobre integração multisensorial)

LINGUAGEM, AUTISMO E SÍNDROME WILLIAMS

As pessoas com síndrome de Williams - conhecido pela sua simpatia e fácil interacção com estranhos – processam a linguagem falada de forma diferente das pessoas com perturbações do espectro do autismo (PEA) - caracterizado por retraimento social e isolamento - concluiram os investigadores do Salk Institute for Biological Studies.

Os resultados da investigação, que serão publicados na próxima edição da Social Cognitive and Affective Neuroscience, contribuirão para gerar hipóteses mais específicas sobre percepção e processamento da linguagem, tanto na síndrome de Williams como nas PEA, bem como os mecanismos fundamentais envolvidos no desenvolvimento da comunicação e das habilidades sociais.

"A língua falada é provavelmente a mais importante forma de interação social entre as pessoas e, talvez não surpreendentemente, descobrimos que a maneira como o cérebro processa a linguagem reflecte os fenótipos sociais contrastantes da síndrome de Williams e das perturbações do espectro do autismo", diz a autora Inna Fishman, Ph . D., neuropsicóloga no Laboratório de Neurociência Cognitiva na Salk, que concebeu o estudo, juntamente com Debra Mills, Ph.D., actualmente “leitor” na Universidade de Bangor no Reino Unido.

PEA e síndrome de Williams são ambas perturbações do desenvolvimento neurológico, mas as suas manifestações não poderiam ser mais diferentes: enquanto os indivíduos autistas vivem num mundo onde os objectos fazem muito mais sentido do que as pessoas, as pessoas com síndrome de Williams são borboletas sociais que chamam pela atenção de outras pessoas.

Apesar da miríade de problemas de saúde, geralmente de baixo QI e graves problemas espaço motores, as pessoas com síndrome de Williams são irresistivelmente atraídos para estranhos, olham atentamente para os rostos das pessoas, lembram-se de nomes e rostos com facilidade, e são imaginativos e hábeis contadores de histórias.

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