Ligação do Autismo ao sexo masculino encontrada em DNA perdido.
Investigadores do Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) e do The Hospital for Sick Children (SickKids), ambos em Toronto, Canada fornece pistas para a razão que o sexo masculino ser quatro vezes mais afectados nas perturbações do espectro autista (PEA) do que o sexo feminino.. Os cientistas descobriram que os homens que são portadores de uma alteração específica do DNA no único cromossoma X que têm, correm um risco elevado de desenvolver autismo.
Eles descobriram que cerca de um por cento dos rapazes com PEA tiveram mutações no gene PTCHD1 do cromossoma X. Mutações semelhantes não foram encontrados em milhares de grupos de controlo do sexo masculino. Além disso, as irmãs levando a mesma mutação aparentemente são afectadas.
Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel importante numa via neurobiológicas que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento cruciais, contribuindo para o aparecimento do autismo. "Disse o Dr. Vincent." A nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumentam a probabilidade de intervenções bem sucedidas.”
A predisposição do gênero masculina no autismo tem-nos intrigado durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso pode ser," diz o Dr. Scherer. "Meninos são meninos, porque eles herdam um cromossoma X de sua mãe e um cromossoma Y do seu pai. Se a um menino nfalta o gene PTCHD1 do cromossoma X ou outras seqüências de DNA nas proximidades, eles ficam em risco elevado de desenvolver PEA ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes porque mesmo tenham falta do gene PTCHD1, por natureza, elas têm sempre um segundo cromossoma X protegendo-as da PEA ". Scherer acrescenta: "Embora estas mulheres estejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos nas suas famílias."
Notícia completa aqui
Investigadores do Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) e do The Hospital for Sick Children (SickKids), ambos em Toronto, Canada fornece pistas para a razão que o sexo masculino ser quatro vezes mais afectados nas perturbações do espectro autista (PEA) do que o sexo feminino.. Os cientistas descobriram que os homens que são portadores de uma alteração específica do DNA no único cromossoma X que têm, correm um risco elevado de desenvolver autismo.
Eles descobriram que cerca de um por cento dos rapazes com PEA tiveram mutações no gene PTCHD1 do cromossoma X. Mutações semelhantes não foram encontrados em milhares de grupos de controlo do sexo masculino. Além disso, as irmãs levando a mesma mutação aparentemente são afectadas.
Acreditamos que o gene PTCHD1 tem um papel importante numa via neurobiológicas que fornece informações para as células durante o desenvolvimento do cérebro - essa mutação específica pode perturbar processos de desenvolvimento cruciais, contribuindo para o aparecimento do autismo. "Disse o Dr. Vincent." A nossa descoberta vai facilitar a detecção precoce, que, por sua vez, aumentam a probabilidade de intervenções bem sucedidas.”
A predisposição do gênero masculina no autismo tem-nos intrigado durante anos e agora temos um indicador que começa a explicar por que isso pode ser," diz o Dr. Scherer. "Meninos são meninos, porque eles herdam um cromossoma X de sua mãe e um cromossoma Y do seu pai. Se a um menino nfalta o gene PTCHD1 do cromossoma X ou outras seqüências de DNA nas proximidades, eles ficam em risco elevado de desenvolver PEA ou deficiência intelectual. As meninas são diferentes porque mesmo tenham falta do gene PTCHD1, por natureza, elas têm sempre um segundo cromossoma X protegendo-as da PEA ". Scherer acrescenta: "Embora estas mulheres estejam protegidas, o autismo pode aparecer em futuras gerações de meninos nas suas famílias."
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