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segunda-feira, 30 de agosto de 2010

Genes, Autismo e Esquizofrenia


Investigadores da Universidade de Montreal, Canadá, coordenaram um estudo internacional que sugere que os antecedentes familiares não são bons indicadores para prever a presença de alterações genéticas que favorecem o autismo e a esquizofrenia.
De acordo com o último número da revista Americam Journal of Human Genetics, numa análise de cerca de 400 genes que se activam nas células nervosas dos pacientes com as perturbações referidas concluiu-se que existem que muitas das mutações que favorecem o seu aparecimento som novas (novo mutations).
Ainda que este estudo não tenha implicações na prevalência ou gravidade das perturbações, o autor do mesmo, Guy Rouleau, adverte que este servirá par futuramente definir o diagnóstico e evitar falsos positivos.
“Este estudo enfatiza a importãncia das mutações novas (novo mutations) como factores genéticos que predispões o autismo e a esquizofrenia. Encontrámos uma frequência elevada de mutações novo em genes críticos no cérebro em ambas as perturbações”, disse Rouleau.
“Infelizmente”, continuou, “as mutações novo, tal como observadas nesta investigação, podem em parte explicar a alta e global incidência de autismo e esquizofrenia.”
“O diagnóstico genético será possível, mas através das mutações novas e não a partir das mutações herdadas, cuja presença é muito pequena.” Concluiu Roleau.
No estudo participaram também meambros da North Carolina University e da Stanford University (EUA), a McGill University do Quebec (Canadá) y a Universidad París Descartes, e o objectivo é de continuar a identificar marcadores genéticos que ajudem a esclarecer o diagnóstico.
Notícia completa aqui

sábado, 28 de agosto de 2010

Revista Autismo


Vai ser lançada brevemente no Brasil a revista Autismo. Poderá ver os artigos em Revista Autismo. Reproduz-se parte do editorial.


"A revista é produzida por pais e profissionais que fizeram dessa luta pela democratização da informação a respeito de autismo uma meta, a qual hoje está sendo alcançada e dando seu primeiro passo de muitos que virão. São pessoas que se conheceram no mundo virtual da internet, em listas de discussões e e-mails, buscando informação sobre um mesmo tema: o autismo. E decidiu-se sair só do online para também o offline, para o bom e velho papel - além de ter um complemento na internet - para disseminar e pulverizar informação respeito dos transtornos autísticos do comportamento no Brasil todo. Importante destacar que é a primeira revista exclusivamente sobre autismo na América Latina e a primeira do mundo em língua portuguesa."


Parabéns pela iniciativa e bom trabalho.

quinta-feira, 26 de agosto de 2010

Base Estrutural para as Perturbações do Autismo


"O autismo é uma deficiência única do desenvolvimento", afirma Jeffrey Hutsler, professor assistente de psicologia na Universidade do Nevada, Reno, que completou recentemente um estudo de seis anos sobre o tecido cerebral que, pela primeira vez, forneceram provas físicas do excesso de ligações de curto alcance na ligação da camada externa do córtex do cérebro dos pacientes com perturbações do autismo.

"Isso cria uma grande quantidade de ruído no cérebro, por assim dizer", explicou. "Existia uma maior densidade das ligações sinápticas, cerca de 20 por cento." Apesar deste excesso de ligações sinápticas ter sido a hipótese, Hutsler é o primeiro a analisar amostras de tecido pós-morte e a fazer prova física da condição.

A sua pesquisa foi publicada recentemente na revista Brain Research. Ele afirma que o seu estudo vai de encontro aos tipos de tratamentos que a Universidade está oferecendo no seu Programa de Autismo Infantil, através da intervenção precoce com terapias comportamentais. "Este é a camada do córtex que é uma das últimas a desenvolver-se, e muitas dessas ligações são refinadas após o nascimento até aproximadamente 4 anos de idade", explicou Hutsler. "Como se interage com o ambiente, pode-se esculpi-lo." As pessoas com autismo estão normalmente separadas do seu ambiente. Hutsler disse que a sua interacção com o ambiente, ou a falta dele, pode interferir com o processo de esculpir. A intervenção precoce, como terapia comportamental, durante os anos pré-escolares pode ser capaz de ajudar a esculpir ou extrair o processo.
Trabalhando principalmente com crianças entre os 2 e cinco anos de idade,os tutores da Universidade no programa de intervenção precoce dispendem um mínimo de 30 horas por semana, um para um com cada criança, pelo menos durente dois anos. Os professores, graduandos e graduandos que estão sob supervisão do corpo docente, usam a análise aplicada do comportamento (ABA), empregando técnicas de reforço positivo que fortaleçam uma adequada interacção e comportamento, bem como diminuir o comportamento inadequado. O programa é muito eficaz, com praticamente todos os participantes a mostrar uma melhora, e cerca de 50 por cento mostram a recuperação total da doença, o que significa que são indistinguíveis dos seus colegas quando eles entram na escola primária, de acordo com o diretor do programa, Patrick Ghezzi. Na verdade, Ghezzi foi convidado a falar sobre os métodos e os UNR Early Childhood Autism programa em todo o mundo e ajudou a iniciar outros programas modelado após Nevada em países como a Jordânia, Arábia Saudita, Alemanha e Portugal. O programa de doutoramento da Universidade em "Análise do Comportamento" é um de um punhado de tais programas credenciados no país. Victoria Follette, presidente do departamento de psicologia da Universidade, diz que investigação como a de Hutsler é a que tem maior ênfase no seu departamento de pesquisa em neurociência. "A investigação nestas áreas é fundamental para fornecer a base científica para a compreensão desta perturbação e tem implicações, tanto locais como internacionais, no tratamento do autismo", afirma.


Notícia completa aqui

terça-feira, 24 de agosto de 2010

Sinapses, Autismo e Atraso Mental


Uma pista sobre as causas do autismo e atraso mental encontra-se nas sinapses, a mínuscula junção intercelular que rapidamente transfere informações de um neurónio para outro. Segundo os neurocientistas, da Tufts University School of Medicine, com alunos da Sackler School of Graduate Biomedical Sciences em Tufts, uma proteína chamada APC (polipose adenomatosa coli) desempenha um papel fundamental na maturação da sinapse, e a disfunção APC impede que a sinapse cumpra a função quer na aprendizagem típica quer na memória. Os resultados foram publicados na edição 18 de Agosto no The Journal of Neuroscience.


Notícia completa aqui

segunda-feira, 23 de agosto de 2010

Autismo e Falhas nos Genes



Cada pessoa é especial de um modo único. Do ponto de vista genético, não existem dois humanos iguais. Isto significa que o DNA de cada indivíduo contém variantes que são mais ou menos comuns na restante população.

Alguma variantes genéticas são na realidade “eliminações” (faltas/falhas) genéticas onde secções do código de DNA faltam. Estas variantes são susceptíveis de ter efeitos importantes sobre a função genética, e portanto, susceptíveis de contribuir para doenças associadas a esse gene. Mas o que acontece quando vários genes são interrompidos numa mesma família?

Um estudo alargado e colaborativo liderado por cientistas de Oxford, Bolonha e Utrecht, lança alguma luz sobre esta situação complicada, descrevendo a caracterização do genoma de uma família com duas raras micro “falhas”, em CNTNAP5 e DOCK4. Vários membros desta família foram diagnosticados com autismo, dislexia e / ou dificuldades sociais e de aprendizagem.

A análise genética mostrou que a supressão CNTNAP5 está isolada com o autismo. Em contrapartida, a supressão DOCK4 esteve presente em vários indivíduos sem autismo, mas esta micro falha genética está ligada com as dificuldades de leitura.

"Este relatório fornece uma evidência adicional que ligam genes CNTNAP com o autismo, uma das famílias de genes mais promissores na pesquisa do autismo", comentou o Dr. John Krystal, editor da Biological Psychiatry, onde esta pesquisa é publicada. "Mas ele também destaca quanto complexa a relação entre genes e síndromes pode ser, reforçando a importância de DOCK4 para o desenvolvimento do cérebro em particular nos circuitos envolvidos na leitura, mas questionando o seu papel no autismo."

"Este é outro exemplo do tema emergente em que múltiplas variantes raras genéticas dentro de uma única família poderão, em conjunto, levar a uma variedade del fenótipos associados com perturbaçoes do espectro do autismo", disse o primeiro autor Dr. Alistair Pagnamenta.

Curiosamente, CNTNAP5 está intimamente relacionado com outros genes que podem influenciar a susceptibilidade para o autismo, como CNTNAP2, que foi identificado pela primeira vez em 2008. Pensa-se que o DOCK4 esteja envolvido no crescimento e desenvolvimento das células nervosas no cérebro. Juntos, esses resultados podem abrir novas linhas de investigação para ajudar a compreender os mecanismos por trás das perturbações neurológicas e do desenvolvimento do cérebro.


Os autores realçaram que estudos adicionais, que são necessários para confirmar estas associações, já estão em andamento.

Notícia aqui

sábado, 21 de agosto de 2010

Autismo e Processamento da Informação Multi-Sensorial


Um estudo feito pelos investigadores do Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University forneceu evidências de que as crianças com perturbações do espectro autista (PEA) processam as informações sensoriais como o som, toque e visão de forma diferente das crianças com desenvolvimento típico.

O estudo, publicado a 17/8 na revista online Autism Research, apoia décadas de observações clínicas de que os indíviduos com PEA têm dificuldades em processar multiplas fontes de informação sensorial. As conclusões oferecem novos conhecimentos acerca do autismo e pode conduzir a medidas específicas que avaliem a efectividade das terapias no autismo.


“Uma das representações clássicas do autismo é a da criança a um canto com as mãos a tapar as orelhas e a balancer-se num esforço de travar a sua envolvente” diz a autora Sophir Molholm. “As pessoas durante muito tempo teorizaram que estas crianças não integravam muito bem a informação através dos sentidos. Se receber todos estes estímulos visuais e sonoros mas não os conseguir harmonizá-los, o mundo pode ser um lugar ameaçador.”

A teoria de que as crianças autistas têm problemas em processar a informação multi-sensorial não foi devidamente confirmada pelos estudos comportamentais e raramente, se o foi, testada com o recurso a medição da actividade cerebral. Nos últimos anos, a Professora Molholm e os colegas têm vindo a aperfeiçoar a metodologia de medir a integração multi-sensorial recorrendo ao uso de gravações das ondas cerebrais em electroencefalogramas.

Notícia completa aqui (tem disponível um vídeo de 3 min.da Prof. Molholm sobre integração multisensorial)

quinta-feira, 19 de agosto de 2010

LINGUAGEM, AUTISMO E SÍNDROME WILLIAMS


As pessoas com síndrome de Williams - conhecido pela sua simpatia e fácil interacção com estranhos – processam a linguagem falada de forma diferente das pessoas com perturbações do espectro do autismo (PEA) - caracterizado por retraimento social e isolamento - concluiram os investigadores do Salk Institute for Biological Studies.

Os resultados da investigação, que serão publicados na próxima edição da Social Cognitive and Affective Neuroscience, contribuirão para gerar hipóteses mais específicas sobre percepção e processamento da linguagem, tanto na síndrome de Williams como nas PEA, bem como os mecanismos fundamentais envolvidos no desenvolvimento da comunicação e das habilidades sociais.

"A língua falada é provavelmente a mais importante forma de interação social entre as pessoas e, talvez não surpreendentemente, descobrimos que a maneira como o cérebro processa a linguagem reflecte os fenótipos sociais contrastantes da síndrome de Williams e das perturbações do espectro do autismo", diz a autora Inna Fishman, Ph . D., neuropsicóloga no Laboratório de Neurociência Cognitiva na Salk, que concebeu o estudo, juntamente com Debra Mills, Ph.D., actualmente “leitor” na Universidade de Bangor no Reino Unido.

PEA e síndrome de Williams são ambas perturbações do desenvolvimento neurológico, mas as suas manifestações não poderiam ser mais diferentes: enquanto os indivíduos autistas vivem num mundo onde os objectos fazem muito mais sentido do que as pessoas, as pessoas com síndrome de Williams são borboletas sociais que chamam pela atenção de outras pessoas.

Apesar da miríade de problemas de saúde, geralmente de baixo QI e graves problemas espaço motores, as pessoas com síndrome de Williams são irresistivelmente atraídos para estranhos, olham atentamente para os rostos das pessoas, lembram-se de nomes e rostos com facilidade, e são imaginativos e hábeis contadores de histórias.

Notícia completa aqui

quarta-feira, 18 de agosto de 2010

Autismo e Genes


Juntamente com os colegas de um grupo internacional de pesquisa, o investigador em autismo Christopher Gillberg da Universidade de Gotemburgo, na Suécia, encontrou num novo estudo que o autismo pode ser parcialmente explicado por alterações em determinados genes. Os resultados do grupo podem, a longo prazo, preparar o caminho para tratamentos mais adequados para o autismo.

A prestigiosa revista Nature publica um artigo co-escrito por Christopher Gillberg da Unidade de Psiquiatria Infantil e Adolescência do Instituto de Neurociência e Fisiologia, e membro do grupo de pesquisa “Autism Genome Project” (AGP – Projecto Genoma Autismo).

No artigo, o grupo revela que uma pesquisa feita com 1.000 indivíduos com autismo e 1300 sem, mostraram que sem Cópia do Número deVariantes (CNVs) anormalidades sub-microscópicas nos cromossomas são fortemente sobre-representados nas pessoas autistas.

"Alguns desses são herdadas, enquanto outros apareceram pela primeira vez na pessoa com autismo", diz Gillberg. "Várias das alterações afectam os genes que préviamente mostramos estarem associados ao autismo e perturbações do desenvolvimento psicológico".

O artigo sublinha algo que Gillberg e seus colegas afirmarem, isto é, que o autismo é, em parte, a um conjunto de anormalidades genéticas completamente diferentes, cada uma das quais ocorre em apenas um pequeno número de pessoas com autismo, mas que em conjunto representam uma proporção cada vez maior de todos os casos, e que o autismo é um termo genérico (chapéu) para um grande número de diferentes condições neurobiológicas que tem a mesma imagem do sintoma.

O estudo também fornece evidências de que outros genes que são importantes para o desenvolvimento das sinapses de comunicação intra-celular (comunicação entre as células nervosas) em alguns casos desempenham um papel na origem do autismo. Espera-se que a ligação com o desenvolvimento da sinapse e de comunicação intra-celular irá pavimentar o caminho para um tratamento mais adequado a longo prazo.

"Só quando soubermos o que está realmente causando o autismo em cada caso, podemos personalizar o tratamento envolvendo medicação e dieta", diz Gillberg.

Artigo aqui

domingo, 15 de agosto de 2010

O Robot "Popchilla"


A Interbots, Inc., uma empresa de tecnologia de ponta, associada com a “Carnegie Mellon University Entertainment Technology Center” assinou uma parceria com o "Autism Center of Pittsburgh", para fabricar um robot inovador de fins terapêuticos dirigido a crianças com autismo.
O programa denominado "Terapia do Carácter" será realizado através da utilização do robot Interbot denominado "Popchilla", que irá testar a capacidade da criança com autismo, com pouca ou nenhuma oralidade.

Segundo Seema Patel, CEO e co-fundador da Interbots "Nós tivemos várias pessoas a dizer-nos que os nossos robots poderiam ser ferramentas poderosas para a terapia do autismo. Estamos animados para trabalhar com o Centro de Autismo de Pittsburgh e a Fundação Sprout nesta primeira etapa. Vamos aprender muito com os próximos meses ".

"O pressuposto por detrás do programa é que as crianças com autismo são, por vezes, mais propensas a comunicar com uma entidade não humana", disse Cindy Waeltermann, Fundador e Director do Centro de Autismo de Pittsburgh. "Quando você tem um filho com o autismo, você usa o que lhes interessa para o acesso ao seu mundo. A ideia é preencher com uma ponte a lacuna entre o seu mundo e nosso."

Popchilla será utilizado na primeira fase do programa, com uma terapeuta especializada. Programadores e desenvolvedores da Interbots criaram um aplicativo IPad que permitirão ao terapeuta sessões directas, o que acabará por ser transferida de forma a permitir que a criança controle o robot através de uma aplicação IPad de forma a identificar emoções.

De acordo com Waeltermann "Usando Popchilla como um intermediário, nós esperamos aumentar o entendimento dos sentimentos internos da criança, reduzindo frustrações comportamentais. Se eles forem capazes de identificar que estão “zangados "e o que" zangado "quer dizer, tal pode ajudá-losde forma significativa a entender o que estão sentindo, reduzindo ramificações comportamentais".

Fonte aqui

quinta-feira, 12 de agosto de 2010

Ressonância pode identificar Autismo


Por Ben Hirschler
LONDRES (Reuters) - Uma ressonância magnética feita em 15 minutos no futuro poderá ser usada para o diagnóstico mais fácil e barato do autismo, disseram cientistas britânicos na terça-feira.
Eles afirmaram que o teste rápido teve índice de acerto superior a 90 por cento em adultos, e que não há razão para crer que não funcione tão bem quanto em crianças.
Atualmente, o diagnóstico é feito em entrevistas e observações comportamentais que podem ser demoradas e emocionalmente desgastantes.
O autismo é um distúrbio cerebral complexo, caracterizado por dificuldades na comunicação e na interação social, podendo provocar um comprometimento de brando a profundo.
O novo método, que examina alterações estruturais na matéria cinzenta cerebral, pode estar pronto para uso geral dentro de dois anos. O próximo passo é testá-lo em crianças.
Declan Murphy, professor de psiquiatria do King's College, de Londres, disse em entrevista que o novo método permitirá um tratamento mais imediato dos pacientes, especialmente em crianças. Em alguns casos, a terapia cognitivo-comportamental e tratamentos educacionais podem ser altamente eficazes contra o transtorno.
Murphy e seus colegas, que divulgaram a descoberta na publicação Journal of Neuroscience, estudaram 20 adultos saudáveis e 20 outros com diagnostico prévio de distúrbios do espectro do autismo, o que inclui também a síndrome de Asperger.
O índice de acerto foi considerado altamente significativo, mesmo em se tratando de uma amostra tão pequena.
O exame analisa variações na forma e na estrutura de regiões cerebrais ligadas à linguagem e ao comportamento social, usando máquinas comuns de ressonância magnética por imagens.
Como o exame é muito mais rápido, acaba custando cerca de 5 por cento do valor de exames tradicionais, que podem exigir quatro a oito horas do trabalho de vários médicos. Uma ressonância cerebral custa cerca de 150 dólares.
O autismo e os transtornos correlatos são diagnosticados em cerca de 1 por cento da população da Grã-Bretanha e Estados Unidos, e afeta igualmente meninos e meninas. Pesquisadores concordam que há um forte componente genético.

Notícia aqui

quarta-feira, 11 de agosto de 2010

Autismo e Antidepressivos


De acordo com um estudo da "Crochane researchers", a prática comum de prescrição de antidepressivos. como parte da terapia às pessoas com perturbações do espectro autista (PEA). não é recomendada. Embora haja algumas evidências de benefícios para alguns adultos com autismo, não existem provas dos benefícios associados aos inibidores selectivos de recaptação da seratonina (SSRI’s) em crianças, que podem padecer de efeitos secundários indesejáveis devido à toma da medicação.
As PEA são de difícil tratamento devido à grande variedade de sintomas, incluindo as dificuldades de interacção social e comunicação. Embora nenhum SSRI´s fosse especificamente aprovado por uma autoridade de saúde para o tratamento do autismo, são medicamentos de comum precrição.
No Reino Unido a maioria dos antidepressivos não estão aprovados para nenhuma condição da criança.
A justificação usada para medicar SSRI’s no autismo é a de que eles agem sobre a seratonina, a mesma substância química responsável por alguns processos psicológicos afectados pela condição de autista.
Os cientistasfizeram sete experiências diferentes, envolvendo 271 indivíduos, tendo avaliado a fluoxetina, fluvoxamina, fenfluramina e citalopram neste último estudo. No global, não encontraram nenhum benefício nas cinco experiências com crianças mas algumas evidências de danos graves, incluindo uma criança que teve um convulsões depois de tomar citalopram.
As duas experiências com adultos foram pequenas e, embora aparecessem algumas evidências de melhoras dos sintomas, levaram os autores a concluir que ram pequenas demais para recomendar medicação.
A autora do estudo, Katrina Williams da Escola de Saúde da Mulher e da Criança da Universidade de New South Wales e Crianças Sydney's Hospital, em Sydney, na Austrália, disse:“Nós não podemos recomendar SSRIs como tratamentos para crianças ou adultos com autismo neste momento. No entanto, as decisões sobre o uso de SSRIs para a co-ocorrência do transtorno obsessivo-compulsivo, agressividade, ansiedade e depressão em pessoas com autismo deve ser feito caso a caso.Nem todos os SSRI’s em uso actualmente foram submetidos a estudos controlados para as perturbações do espectro autista, mas os pais estão muitas vezes ansiosos por experimentar tratamentos, independentemente da falta de provas. É importante que os médicos sejam abertos sobre a falta de provas, e expliquem os riscos que existem antes de prescrever estes tratamentos."
Fonte: Crochanes Researchers

terça-feira, 10 de agosto de 2010

Familiares em primeiro grau de pessoas com autismo


De acordo com um relatório na edição de agosto da revista Archives of General Psychiatry, um dos jornais de JAMA / Archives, foram detectados movimentos oculares disformes e outras deficiências sensório-motoras e neurocomportamentais em familiares, não afectados, de indivíduos com autismo.

O Professor Matthew W. Mosconi e colegas da Universidade de Illinois em Chicago, realizaram os testes dos movimentos oculares e outras avaliações da função neurocomportamental a 57 familiares em primeiro grau de indivíduos com autismo. Os resultados foram comparados com os de 40 indivíduos que tinham a mesma idade, sexo e QI, mas não tinham um membro da família com autismo.


"O autismo é um distúrbio neurológico altamente hereditário com heterogeneidade genética e fenotípica considerável," escrevem os autores como informação de fundo no artigo. "As suas principais características comportamentais incluem rigidez social e distúrbios da comunicação, comportamento e disfunção executiva."

Quando comparados com o grupo de controlo, os familiares de indivíduos com autismo tendem a executar mais devagar e com menos precisão exercícios de movimentos oculares, incluindo os de valiação de “sacadas” e rastreio dos movimentos oculares lentos. "O documento concluí que os familiares em primeiro grau dos indivíduos com autismo demonstram um padrão único de diminuição oculomotor semelhante ao relatado previamente em amostras independentes de indivíduos com autismo, sugerindo que essas alterações nos circuitos sensório-motor e cognitivo do cérebro podem ser características familiares", escrevem os autores.

domingo, 8 de agosto de 2010

Perturbações da Hiperactividade e Défice de Atenção (PHDA)


Quadruplica no início das aulas
Venda de fármacos para crianças hiperactivas continua a aumentar
Por Andrea Cunha Freitas
Notícia completa no Público Online

João, Maria, José, tanto faz. São só miúdos irrequietos ou serão hiperactivos? São só muito distraídos ou têm um défice de atenção? Resolve-se com paciência e tempo ou é preciso também a ajuda de um químico? Há cada vez mais crianças com o diagnóstico de Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (PHDA) e, por isso, cada vez mais crianças são medicadas com psicoestimulantes, como a conhecida Ritalina.

(...)
100 mil crianças afectadas"

Dizem-se muitas asneiras sobre isto tudo", avisa o neuropediatra Nuno Lobo Antunes. O especialista, que dirige o Cadin (Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil, em Cascais), considera que ainda estamos perante um subdiagnóstico do problema. Sem que exista um estudo nacional, as estimativas apontam para uma percentagem de crianças afectadas, entre os seis e os 12 anos, situada entre um e sete por cento. Ou seja, podem chegar aos 100 mil casos. Mas, mais importante ainda, o médico explica que o diagnóstico de uma PHDA é comportamental - não existe um marcador biológico. Ou seja, não é nada que possa ser detectado numa análise ao sangue ou, por exemplo, numa TAC (Tomografia Axial Computadorizada). É, resume, um "defeito invisível". O diagnóstico é conseguido após análises e testes feitos por especialistas de várias áreas e, como sempre na medicina, a avaliação acontece caso a caso. Nuno Lobo Antunes nota que é preciso perceber, por exemplo, se a criança tem dificuldade de concentração em matérias que exigem esforço mental (não se deve ter em conta um programa de televisão preferido ou um jogo de consola) e se não existem outros factores que possam justificar este resultado. Por outro lado, o neuropediatra explica que, apesar de a hiperactividade e a impulsividade associada ser o factor mais incomodativo, há muitas crianças medicadas com metilfenidato para o défice de atenção que nem sequer revelam sinais de hiperactividade. Pensa-se mesmo que o quadro sem a perturbante impulsividade afecta mais as raparigas, que são diagnosticadas quatro anos mais tarde do que eles. Até lá passam por meninas sonhadoras, com a cabeça na lua.
(...)

Sabe-se que existe uma contribuição genética para este problema. Os pais hiperactivos têm 50 por cento de probabilidade de terem um filho hiperactivo, nota Nuno Lobo Antunes, que aproveita ainda para, apoiado em estudos internacionais, apontar: a probabilidade de os hiperactivos terem um acidente de bicicleta aumenta 50 por cento; de irem parar às urgências aumenta 33 por cento; de os pais com filhos hiperactivos se divorciarem aumenta três a cinco vezes; de se tornarem consumidores de drogas aumenta duas vezes.

quinta-feira, 5 de agosto de 2010

Problemas Sensoriais no Autismo


A forma como o cérebro reage de forma diferente ao toque nas pessoas com autismo vai ser objecto de estudo na Universidade de Cardiff (UK) de forma a melhor se perceber como é processado cerebralmente o toque, recorrendo para tal às últimas técnicas de imagem cerebral,.

Sabe-se que as disfunções sensoriais afectam a qualidade de vida das pessoas com autismo. Alguns tipos de toque, sons e movimentos afectam algumas pessoas enquanto outros parecem não notar um som ou cor que os afectam na sua vida diária.

O Dr. McGonigle, que lidera este estudo de dois anos, afirma: “É comum o foco no trabalho na área das perturbações do desenvolvimento e autismo (PEA) incidir nos aspectos sociais e comunicativos. Contudo, existem altas incidências de sintomas sensoriais nas pessoas com PEA. Com uma estimativa de que cerca de 80% das pessoas diagnosticadas padeçam de alguma disfunção sensorial, este é um aspecto que necessitamos de perceber de forma a podermos ter uma imagem mais ampla da perturbação.”

Artigo aqui

quarta-feira, 4 de agosto de 2010

Ensaio Clínico com Enzimas



Nos Estados Unidos, a FDA (Food and drugs Administration) autorizou a empresa Curemark – empresa de investigação farmacêutica - a desenvolver ensaios clínicos em vários hospitais, na sua “fase III” para o CM-AT (Clinical Medical Autism Treatment) numa terapia de substituição de enzimas, original por ir trabalhar a fisiologia subsjacente ao autismo e não os sintomas. Estão na fase de recrutamento de pessoas para os testes.
Segundo a Curemark, as deficiências de produção de enzimas em crianças autistas provocam a incapacidade da absorção de proteínas, que por sua vez afecta a produção de aminoácidos, químicos essenciais para as construção das funções cerebrais.
70% das pessoas diagnosticadas com autismo poderão beneficiar deste tratamento quando aprovado.

Fonte: Curemark

Nota: Nos Estados Unidos existem mais de cerca de 150 ensaios clínicos em aberto na área do autismo

segunda-feira, 2 de agosto de 2010

DIAGNÓSTICO DO X FRÁGIL


Foi lançado em Nova Iorque (Estados Unidos) um teste genético denominado XSense® pela empresa “Quest Disgnostics” que visa:
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)


Fonte "Quest Diagnostics"


(1)Pembrey ME, Barnicoat AJ, Carmichael B, et al. An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK. Health Technol Assess. 2001;5:1-95.
(2)Rousseau F, Rouillard P, Morel ML, et al. Prevalence of carriers of premutation-size alleles of the FMRI gene—and implications for the population genetics of the fragile X syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:1006-1018.
(3) Dombrowski C, Levesque S, Morel ML, et al. Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome