Investigadores descobriram um importante factor genético de risco para as perturbações do do espectro do autismo (PEA) e esquizofrenia. O estudo, publicado pela Cell Press em 04 de Novembro no American Journal of Human Genetics, relata uma pequena falha genética em pacientes com essas doenças neurológicas. A região inclui um gene cujas mutações causam uma doença renal (cistos renais e síndrome do diabetes, RCAD).
As PEA incluem uma variedade de condições de desenvolvimento neurológico que estão sendo diagnosticadas com uma taxa em crescimento. O Centro de Controlee Prevenção de Doenças (CDC) estima queas PEA afectam actualmente 1 em cada 110 pessoas. A prevalência da esquizofrenia, com uma taxa de diagnóstico de 1 em 100 para 1 em 20, é semelhante. PEA e esquizofrenia afectam muito mais homens do que mulheres, e pensa-se que ambos têm uma fortee sobreposta componente genética.
"A sobreposição genética entre as PEA e a esquizofrenia, sendo que ambos têm uma alta hereditariedade, tem sido foco de diversos estudos recentes, porém nenhuma única e específica causa genética explica mais de 1% -2% dos casos," diz o Dr. Daniel Moreno-De-Luca, o principal autor do estudo.
O Dr. Moreno-De-Luca e os seus colegas analisaram o genoma de mais de 23.000 pacientes com PEA, atraso de desenvolvimento ou esquizofrenia.
Eles procuravam duplicações ou supressões do DNA denominado variantes do número de cópia (CNV). Surpreendentemente, descobriram a mesma supressão do cromossoma 17 em 24 pacientes distintos. Este CNV esteve ausente em 52.448 controles, tornando o achado estatisticamente significativo. "Calculamos o risco para esta amostra combinada (PEA e esquizofrenia), a ser, pelo menos, 13,58 e, provavelmente, muito maior," diz o Dr. David H. Ledbetter, da Emory University. Uma relação de 13,58 significa que alguém com essa supressão é 13,58 vezes mais propensos a desenvolver PEA ou esquizofrenia do que alguém sem este CNV.
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