Muitas variantes genéticas têm sido associadas ao autismo. Mas como é que essas mudanças subtis afectam o cérebro e, em última análise, o comportamento?
Usando uma combinação entre imagens cerebrais e trabalho de investigação genética, os cientistas do UCLA “David Geffen School of Medicine” e do Semel Institute for Neuroscience and Human Behaviour” são os primeiros a ilustrar como uma variante do gene ligado ao autismo religa o cérebro. Publicado a 3 de Novembro a edição online da revista Science Translational Medicine, a descoberta oferece provas cruciais que faltavam e que ligam as alterações nos genes com o modificações de funcionamento do cérebro e perturbações da aprendizagem.
“Esta é uma peça chave do quebra-cabeça que tenho procurado. Agora podemos começar a desvendar o mistério da forma como os genes reorganizam os circuitos do cérebro, não só no autismo, mas em muitos aspectos relacionados com distúrbios neurológicos.” Daniel Geschwind
“Nas crianças portadoras do gene de risco, a parte frontal do cérebro aparece para falar principalmente com si mesma. Ele não comunica tanto com as outras partes do cérebro e não tem ligações de longo alcance para a parte posterior do cérebro” Ashley Scott-Van Zeeland
“Vimos que, se você tem a variante de risco, o seu cérebro mostra perturbações nos padrões de activação quer tenha sido diagnosticado com autismo ou não. Nós suspeitamos que o gene CNTNAP2 desempenha um papel importante na ligação dos neurónios na parte frontal do cérebro e que a variante de risco interfere nesse processo.” Susan Bookheimer
“Se determinarmos que a variante CNTNAP2 é um preditor consistente de dificuldades de linguagem, podemos começar a projectar terapias direccionadas para ajudar a reequilibrar o cérebro e levá-lo para uma forma de desenvolvimento mais normal.” Ashley Scott-Van Zeeland
“Um terço da população tem esta variante no DNA. É importante lembar que a variante genética por si não causa autismo, somente aumenta o risco,” Daniel Geschwind
Os autores concluem:
“A convergência entre descobertas genéticas e modelos cognitivos comportamenteis no autismo, evidenciam que a variaçao genética CNTNAP2 predispõe para doenças como o autismo em parte através da modelação das ligações no lóbulo frontal”.
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