Embora os estudos tenham encontrado correlações genéticas, ninguém sabe a causa exacta do autismo. E isso levou a um par de abordagens interessantes.
Por um lado você tem Joachim Hallmayer, um dos vários investigadores entrevistados para uma história na revista da Stanford University, que pensam que o que chamamos de "autismo" é realmente um número de diferentes, distintas diferenças biológicas, algo que contribuiu para a ampla gama dos sintomas, gravidade e distúrbios associados. Estes investigadores falam sobre o autismo como uma série de subgrupos definidos por determinados anormalidades genéticas e cromossomáticas. Um exemplo:
“Há muito tempo que se sabe que cerca de 5 por cento das crianças autistas têm uma anomalia cromossomática que pode ser vista ao microscópio – falta parte de um cromossoma, está duplicado ou no lugar errado. Como essas mudanças afectam um grande número de genes, os filhos têm muitas vezes problemas, para além de autismo. O que não era conhecido até à pouco, é que todos nós temos imperfeições ligeiras em nossos cromossomas - pequenas regiões do DNA são duplicados ou apagados. Quando esses segmentos de DNA contém genes, as pessoas podem acabar com uma ou três cópias dos genes em vez das duas normais.
Os avanços tecnológicos tornaram possível detectar essas "variantes do número de cópia", ou CNVs. E acontece que elas são importantes no autismo e noutros transtornos psiquiátricos. Por exemplo, uma região do cromossomo 16 – que contém cerca de 25 genes, alguns dos quais envolvidos no funcionamento do cérebro e do seu desenvolvimento - é excluído ou repetido em 1 a 2 por cento nas pessoas com autismo (e alguns com esquizofrenia). Hallmayer e os seus colegas examinaram os genomas de milhares de pessoas com autismo e 2.000 indivíduos saudáveis procurando CNVs raros. Eles descobriram que as crianças com autismo tinham CNVs mais raros que se sobrepunham genes, incluindo genes previamente implicados no autismo. Alguns CNVs foram herdados de um familiar, mas outros surgiram espontâneamente na criança, provavelmente devido a um erro genético no espermatozóide ou óvulo.”
Entetanto, os neurocientistas Kamilla e Henry Markram têm uma perspectiva diferente. Eles acham que os sintomas diversos de autismo vem todos de uma única causa comum, o cérebro que é hiper-sensível aos estímulos. A sua teoria "Uma causa para muitos sintomas" não é tão bem suportado, biologicamente falando, como a ideia de muitas causas para muitos sintomas.
O Blogger Neuroskeptic explica:
“Eles dizem que a anormalidade reside nos microcircuitos locais. O mais conhecido destes são as colunas corticais e minicolunas. Os neurónios em qualquer micrococircuito estão ligados tanto aos seus vizinhos como a células mais distantes. Um pouco como uma grande empresa com escritórios em diferentes cidades: as pessoas dentro de cada escritório conversam uns com os outros, mas também de telefone e e-mail para os outros escritórios.
A teoria avança que o cérebro autista tem muitas ligações dentro de qualquer microcircuito. Assim, quando o circuito é ligado, ele reactiva-se muito fortemente, e mostra uma excitação forte e prolongada. Um pouco como se os escritórios fossem de espaço aberto para que todos possam ouvir todos, e assim fica muito barulhento.
Então, qual é a evidência para isto? Há um apoio circunstancial. Isto "faz sentido", se você estiver disposto a aceitar uma analogia entre circuitos neuronais locais hiperactivos e fenómenos psicológicos hiperintensos. Sabemos que uma determinada minicoluna cortical responde a um tipo específico de estímulo, ou aspecto de um estímulo: Há minicolunas para linhas horizontais, para as linhas a 10 graus para a horizontal, e assim por diante. As pessoas com autismo fixam-se muitas vezes em pequenos detalhes. É um salto, mas não impossível, para ver como estão relacionados. Mas a única evidência biológica directa é realmente fornecida por ratos.”
Técnicamente, estas duas perspectivas não são mutuamente exclusivas. Pode ser que haja muitas e diferentes formas de o cérebro pode acabar por ser hiper-sensível. E, claro, os Markram’s só poderiam estar enganados. Mas eu acho que é interessante ver o que os cientistas estão aprendendo sobre as origens do autismo - o que sabemos, e o que não. Muitas vezes, passamos mais tempo debruçados sobre o desmascaramento da fraude e da falsa esperança do que passamos a falar sobre a pesquisa real. Há muito mais lá fora do que este post poderia falar, mas estes dois artigos devem dar-lhe uma ideia da diversidade de estudos que estão em curso, a evidência de que existe, e como os cientistas estão tentando dar sentido de tudo isso.
Fonte: Maggie Koerth-Baker
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