Novas informações sobre o cérebro de crianças autistas

Enquanto a suposta ligação entre vacinas - especialmente o sarampo, parotidite (papeira) e rubéola (MMR) – e o autismo foi completamente desacreditada em mais de 20 estudos bem conduzidos sobre os efeitos colaterais da vacina [1], os temores sobre sobre esses efeitos, no entanto, continuam a ser um fator importante influenciando as decisões de saúde que alguns pais tomam. Isto levou a um aumento da percentagem de crianças não vacinadas nos EUA nos últimos anos, que por sua vez tem ramificações para a saúde pública.
Um estudo recente publicado no Journal of the American Medical Association, no entanto, lança nova luz sobre as raízes fisiológicas - embora não as causas - de autismo [2], e assim exclui a possibilidade de qualquer ligação entre a vacinação e o desenvolvimento da doença. No estudo, os pesquisadores examinaram o tamanho e o número de neurónios no córtex pré-frontal de jovens do sexo masculino falecidos com autismo, e compararam os dados com os obtidos a partir de jovens não-autistas do sexo masculino.
Com os dados ajustados para idade, em comparação com os cérebros de controle (cérebros de crianças sem autismo), os cérebros das crianças autistas tinham 67% mais neurónios numa região chamada córtex pré-frontal, que está associado com o desenvolvimento cognitivo, comunicação e função social e emocional . Os cérebros das crianças autistas também eram significativamente mais pesados (uma média de 17,6%) do que os das crianças não-autistas, apesar do fato de que o peso do cérebro não variou significativamente entre as crianças não-autistas (variação média de 0,2%).
Apesar de este ter sido um estudo preliminar envolvendo apenas 13 crianças, os dados revelam, no entanto, diferenças significativas entre os cérebros das crianças autistas e não autistas. À parte do número de neurónios total e peso do cérebro, havia uma outra diferença entre os cérebros de autistas e não autistas: Os das crianças não-autistas mostraram melhor correlação entre o número de neurónios e peso do cérebro. Isto é, ao mesmo tempo tanto o número de neurónios do cérebro e o peso eram maiores em crianças autistas do que em crianças não-autistas, o aumento do peso do cérebro era menos do que o esperado com base no número muito maior de neurónios. Isto sugere uma patologia neural, ao invés de simplesmente um cérebro "maior do que normal".
Os neurónios corticais, tais como as do córtex pré-frontal, multiplicam-se entre os cerca de 10 e 20 semanas de gestação "ou seja pré-natal" e não se multiplicam mais uma vez o bebé nascido. Como tal, os autores do estudo apontam que o tremendo aumento da contagem de neurónios sugere que o autismo tem as suas raízes no desenvolvimento pré-natal, ao invés de ser provocado pela exposição a algum agente causador (incluindo vacinas) durante a infância ou a primeira infância.
O estudo não tenta determinar a verdadeira causa do autismo, nem os autores especulam sobre se a patologia neural foi devido ao excesso de crescimento pré-natal de neurónios, o fracasso da apoptose normal, ou ambos.

Apoptose: morte celular programada. Como uma parte normal do ciclo celular, as células morrem. Durante o desenvolvimento do cérebro, a apoptose serve uma série de funções importantes. O cérebro desenvolve muito mais neurónios do que pode possivelmente utilizar; depois e durante a infância, a apoptose "suprime" os neurónios que não aparecem para participar na transferência de informações significativas. Isso ajuda a melhorar e agilizar o funcionamento do cérebro.
Não é razoável supor, no entanto, que - especialmente em função da evolução do cérebro associadas com autismo parecem acontecer no período pré-natal - uma combinação de fatores podem estar envolvidos. Estudos em animais mostram que a desregulação do gene pode resultar em excesso neuronal [3], e no campo emergente da epigenética, ficou demonstrado o potencial de fatores ambientais para ligar e desligar genes.
Os investigadores do autismo ainda têm muito a aprender sobre os mecanismos pelos quais as crianças se tornam suscetíveis a desenvolver o autismo - e mais importante, sobre o que poderia ser feito para evitá-lo. Ainda assim, ao revelar que o autismo é, com toda a probabilidade, determinado no período pré-natal, os investigadores médicos podem ajudar os pais a centrarem as suas preocupações e tomarem decisões mais precisas do risco-benefício nas questões de saúde na primeira infância, tais como a agenda de vacinação. Como o número de vacinações cresceu ao longo dos anos, os pais e os médicos muitas vezes discutem esquemas de vacinação alternativos.

Referências
1.Poland GA. Vacina MMR e autismo: Vacina Niilismo e ciência pós-moderna. Mayo Clin Proc. 2011 Sep; 86 (9) :869-71.
2.Courchesne et al. Número e tamanho dos neurónios no córtex pré-frontal de crianças com autismo. JAMA. 2011 09 de novembro; 306 (18) :2001-10.
3.Chenn e Walsh. Regulação do tamanho cortical cerebral por controle de saída do ciclo celular de precursores neurais. Ciência. 2002 Jul 19; 297 (5580) :365-9.

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Entrevista a David Amaral

Tradução de parte da entrevista com o Dr. David Amaral que é o Director e investigador do MIND Institute da Unversidade da Califórnia.

Quão próximos estamos a encontrar a causa do autismo?

Bom, eu penso que estamos perto de encontrar várias causas para o autismo. Mas não penso que se vá encontrar uma única causa. Tudo o que sabemos sobre o autismo é que há vários genes que conferem risco. As crianças têm vários problemas de co-morbidade. E tudo o que sabemos parece ser que estes são uma infinidade de distúrbios tudo sob o guarda-chuva que chamamos de perturbações do espectro do autismo.

Qual é o seu melhor palpite científico de onde a pista principal será encontrada?

Acho que há muitos caminhos paralelos que as pessoas estão percorrendo no momento. Alguns, creio eu, tem mais tração do que outros. É claro que há 30 anos não se conhecia nenhuns genes que conferissem risco de autismo. Agora, sabemos que há pelo menos 20 ou mais que parecem estar associados ao autismo.

O interessante, porém, é que qualquer gene em particular que você pode achar que está relacionado ao autismo, está apenas relacionada com cerca de 1 a 2 por cento dos casos de autismo. Então eu penso que o que fica agora claro é que não vai haver um gene único do autismo. Mas há muitos, muitos.

E a razão porque isto é interessante é porque que está a haver agora uma corrida. Tentando descobrir se todos os genes, em conjunto, fazem sentido. Se eles estão nalgum caminho que leva, por exemplo, à comunicação de informações nas sinapses no cérebro. Se todos eles afectam a transmissão de informações, então nós diríamos: "Bom, realmente não importa quais desses genes estão envolvidos. Mas todos eles estão prejudicando alguma capacidade do cérebro para processar a informação." Nós não estamos lá ainda. Mas eu acho que está ficando emocionante. Porque as pessoas estão começando a olhar, em vez de um único gene de cada vez, para redes de genes. Assim, a genética é muito importante.

Mas eu acho que o que está claro é que há - um ressurgimento da idéia de que o sistema imunológico também pode estar envolvidos em crianças com autismo. Mas num subconjunto. Encontramos, aqui no MIND Institute, o trabalho do Dr. Judy Van de Water, em que cerca de 12-14 por cento das mulheres que têm filhos com autismo têm anticorpos peculiares que são direcionadas para o sangue. E ela está investigando a possibilidade de que os anticorpos, que circulam durante a vida fetal, de alguma forma interagem com o cérebro em desenvolvimento e que pode ser um caminho para o autismo.

Temos outras pessoas aqui que estão olhando para os fatores ambientais. E, novamente, não encontramos uma arma fumegante; um único fator ambiental que causa sobre o autismo e outra vez. Mas acho que há evidências de que há um monte de coisas no ambiente que pode aumentar o risco.

Portanto, neste ponto, eu acho que nós estamos olhando para a genética. Nós estamos olhando para o sistema imunológico. Nós estamos olhando para os fatores ambientais. Nem um único desses vai ser a resposta. Mas há mais evidências sugerindo que todos eles podem contribuir de alguma forma complexa.

Algumas pessoas no campo dizem que tanta ênfase e financiamento foi colocado em encontrar um caminho genético. Que, olhando para o ambiente a comparação era relativamente pobre. Você se sente assim?

 

Bom, eu acho que esse foi o caso há aproximadamente 10 anos.

Eu estava envolvido na primeira tentativa do Instituto Nacional de Saúde (NIH) para desenvolver um plano estratégico. Era chamado de "The Matrix". E saiu em 2003. E não havia muito sobre o ambiente nesse plano estratégico.

Mas ao longo dos sucessivos anos, ficou mais claro que, em primeiro lugar, a genética não era a única resposta. Outra coisa mais devia acontecer. E houve uma crescente evidência de um número de epidemiologistas mostrando que há fatores ambientais que parecem estar conferindo o risco. Que as pessoas estão tomando o ambiente muito mais a sério agora.

E na iteração mais recente dos planos estratégicos da NIH, o ambiente está perto do topo da agenda, onde deveríamos estar colocando alguma ênfase. Então eu acho que, transitoriamente, um tempo atrás, o ambiente não foi considerado. Mas agora é.

Você mencionou numa palestra em San Diego, que não se pode compreender os genes isoladamente. Você disse que existem muitos caminhos pelos quais factores ambientais podem exercer consequências principais do autismo. Como, quais caminhos?

Por exemplo, digamos que alguns dos genes que poderiam ter impacto no autismo são genes que configuram o nosso sistema imunológico ou permitem que o nosso sistema imunológico funcione adequadamente. Bem, se você fosse ter um filho que tivesse esse gene e ele não entrasse em contato com algo no ambiente que poderia desafiar o sistema imunológico, nunca poderia produzir autismo.

Mas dado isto, o nosso ambiente é incrivel e cada vez mais complexo. E que o sistema imunológico enfrenta, na verdade, cada vez mais desafios. Tanto pelos produtos químicos que nós estamos colocando para o ambiente como os que estamos criando. Bem coisas como pesticidas e outros.

E pode ser que os genes que estavam com defeitos ou afectados, levando a uma função alterada do sistema imunitário, estejam agora realmente passando por mais desafios no nosso ambiente. E isso pode ser uma das razões porque estamos assistindo um aumento no autismo.

Então, novamente, isto não é a resposta completa. Mas isso é uma interação genes-e-ambiente. O problema genético está lá. Mas o problema genético, isoladamente, não poderia causar autismo. Tem que ser o problema genético e, em seguida, sendo provocado por algo no meio ambiente.

Qual é a sua posição hoje sobre vacinas e autismo?



 Eu acho que é bastante claro que, em geral, as vacinas não são as culpadas. Tem havido provas epidimiológicas suficientes que mostram que se você olhar para as crianças que recebem as vacinas normais na infância, por alguma razão, têm um risco menor de ter autismo do que as crianças que não estão imunizadas
E assim, sabe, eu acho que provavelmente é um desperdício de esforço neste momento tentar entender as vacinas como a principal culpada, ou uma das principais causas de autismo. Não quer dizer, no entanto, que haja um pequeno subconjunto de crianças que podem ser particularmente vulneráveis às vacinas.
E no seu caso, tomar as vacinas, ou alguma vacina em particular, especialmente em certos tipos de situações - se a criança estava doente, se a criança teve uma pré-condição como um defeito mitocondrial, a vacinação das crianças pode realmente ser o fator ambiental que os leva para os limites do autismo. E eu acho que é extremamente importante tentar descobrir, se houver, vulnerabilidades num pequeno subgrupo de crianças que pode colocá-los em risco ao tomar certas vacinas.

Entrevista  Completa AQUI 

Sintomas de Autismo ou Epilepsia não observável?

“Developmental disorders in children are typically diagnosed by observing behavior, but Aditi Shankardass knew that we should be looking directly at their brains. She explains how a remarkable EEG device has revealed mistaken diagnoses and transformed children's lives.”

As perturbações do desenvolvimento são usualmente diagnosticadas pela observação dos comportamentos, mas Adit Shankardass sabia que devia procurar directamente nos cérebros.
Ela explica como a utilização de um electroencefalograma desvendou diagnósticos errados e transformou a vida das crianças

Relata um caso. Justin, de sete anos, foi diagnosticado com autismo severo. Ao observar o electroencefalograma de Justin descobriu-se que este muito provávelmente não tinha autismo mas sim epilepsia não observável à vista, que lhe provocava sintomas que pareciam ser autismo.
Após ser medicado para a epilepsia, a mudança foi enorme.

Cerca de 50% das crianças diagnosticadas com perturbações autísticas padecem de epilepsia “escondida (não observável.
VER AQUI O TED (em inglês)

Asperger United

É uma revista da "The National Autistic Society"

- Trimestral, para maiores de 16 anos (embora os pais possam subscreverem nome dos seus filhos com menos de 16)
- Editada por uma pessoa com autismo de alto funcionamento
- Escrevem pessoas com síndrome de asperger, autismo de alto funcionamento, outras condições de alto funcionamento dentro do espectro, ou profissionais tendo em conta este grupo.

Distribuição gratuita

Página para download AQUI

O enigma do autismo

Tudo sobre as perturbações do espectro do autismo conspira para torná-la difícil de entender. Elas assumem diversas formas, desde problemas de comunicação e comportamentais profundos às dificuldades sociais juntamente com a linguagem normal até aos talentos precoces. (Aqui, a Nature irá referir-se a todos eles como o autismo.)
A prevalência do autismo está aumentando – abruptamente, segundo algumas contagens - mas as razões para isso não são claras. As causas da condição incluem uma mistura complicada de fatores genéticos e ambientais, a maioria desconhecida. As suas raízes estão no desenvolvimento do cérebro humano, um processo que, apesar de grandes avanços na neurociência, permanece misterioso. Assim, à medida que aumenta a consciência e os pais clamam por respostas, os cientistas podem oferecer poucas certezas. Boatos e teorias infundadas, por vezes preenchem o vazio.

Esta semana, a Nature procura algumas verdades sobre o autismo. Alguns investigadores têm evidências para combater a noção de que o aumento na prevalência podem ser explicados por mudanças na forma como a condição é diagnosticada. Outros estão debatendo a ideia de que alguns cientistas e engenheiros estão eles próprios "no espectro", e têm em alto risco de ter um filho com autismo. Ao mesmo tempo, os investigadores estão aprendendo que, embora o autismo seja claramente uma deficiência, certas características podem ser uma vantagem na ciência. Uma ligação desacreditada entre vacinas e autismo ainda sombreia a discussão pública, mas alguns defensores ter tomado uma posição firme em favor da ciência rigorosa, e as respostas que acabará por fornecer. Muito mais conteúdo pode ser encontrado na Nature.

Mesmo antes de os problemas fundamentais serem resolvidos, a investigação está a revelar as melhores formas de apoiar as pessoas com autismo. Se a condição é diagnosticada precocemente, um repertório crescente de evidências baseadas em terapias podem ser aplicadas para dar às crianças a melhor hipótese possível de viver uma vida plena. Enquanto isso, os holofotes sobre o autismo está ajudando a reduzir o estigma.

As complexidades que tornam difícil de entender o autismo são um imã para os investigadores - e isso deve levar a um futuro com menos ficção e mais realidade muito necessária.

Ligação AQUI

MAGUSTO 2011

Realizou-se hoje o nosso Magusto. Foram umas horas de confraternização e bastante divertidas, como já é usual.

Escola de Pais - Pais +

No Sábado passado (5/11) a Escola de Pais - Pais + encerrou com a reflexão da actividade realizada até à data, o modelo utilizado e uma reflexão sobre o futuro.
As crianças e os jovens vão crescer e tornarem-se adultos com um esperança média de vida perfeitamente normal. É necessário os pais terem consciência que devem começar agora a desenhar que tipo de modelo de apoio é que desejam para o futuro dos seus filhos.
A frase de mote à reflexão foi: "Se nós não planearmos o futuro dos nossos filhos alguém o fará por nós... para nós, ou contra nós."
Reflectiu-se também sobre uma das formas de os pais se organizarem e projectarem esse futuro -a Associação -, o que é estar/participar numa Associação, o seu órgão máximo de decisão - a Assembleia Geral - que decide/aprova as linhas orientadoras para o futuro, que compete posteriormente à Direcção executar e ao Conselho Fiscal avaliar se está a ser correctamente cumprido o que a Assembleia Geral decidiu.