Um grupo de investigadores da Universidade de Bristol isolou a causa potencial que leva a acontecimentos fatais devido à sustenção da respiração associados à perturbação de Rett, uma perturbação do espectro autista. Usando uma combinação única de drogas, eles descobriram que a área do cérebro que permite a respiração persistir ao longo da vida, sem interrupções, tem níveis reduzidos de uma substância chamada ácido aminobutírico transmissor.
A síndrome de Rett é uma perturbação do desenvolvimento do cérebro que afecta cerca de 1 em 10.000 jovens raparigas. Um dos piores distúrbios clínicos que acontecem são os episódios intermitentes de suster a respiração, colocando o paciente em risco de asfixia e ainda provocando danos cerebrais. Outras alterações incluem movimentos repetitivos com as mãos, problemas digestivos e intestinais, convulsões, dificuldade de aprendizagem com a falta de habilidades verbais e retraimento social, tornando-a uma doença completamente incapacitante.
"Estes resultados são um passo significativo na nossa compreensão das razões pelas quais a respiração é intermitente na síndrome de Rett e dar esperança para de futuro aliviar as raparigas dessa vida terrível com a ameaça dos episódios de suster a respiração, que lhes acontece regularmente ao longo do dia" disse o Professor Julian Paton
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