Cada pessoa é especial de um modo único. Do ponto de vista genético, não existem dois humanos iguais. Isto significa que o DNA de cada indivíduo contém variantes que são mais ou menos comuns na restante população.
Alguma variantes genéticas são na realidade “eliminações” (faltas/falhas) genéticas onde secções do código de DNA faltam. Estas variantes são susceptíveis de ter efeitos importantes sobre a função genética, e portanto, susceptíveis de contribuir para doenças associadas a esse gene. Mas o que acontece quando vários genes são interrompidos numa mesma família?
Um estudo alargado e colaborativo liderado por cientistas de Oxford, Bolonha e Utrecht, lança alguma luz sobre esta situação complicada, descrevendo a caracterização do genoma de uma família com duas raras micro “falhas”, em CNTNAP5 e DOCK4. Vários membros desta família foram diagnosticados com autismo, dislexia e / ou dificuldades sociais e de aprendizagem.
A análise genética mostrou que a supressão CNTNAP5 está isolada com o autismo. Em contrapartida, a supressão DOCK4 esteve presente em vários indivíduos sem autismo, mas esta micro falha genética está ligada com as dificuldades de leitura.
"Este relatório fornece uma evidência adicional que ligam genes CNTNAP com o autismo, uma das famílias de genes mais promissores na pesquisa do autismo", comentou o Dr. John Krystal, editor da Biological Psychiatry, onde esta pesquisa é publicada. "Mas ele também destaca quanto complexa a relação entre genes e síndromes pode ser, reforçando a importância de DOCK4 para o desenvolvimento do cérebro em particular nos circuitos envolvidos na leitura, mas questionando o seu papel no autismo."
"Este é outro exemplo do tema emergente em que múltiplas variantes raras genéticas dentro de uma única família poderão, em conjunto, levar a uma variedade del fenótipos associados com perturbaçoes do espectro do autismo", disse o primeiro autor Dr. Alistair Pagnamenta.
Curiosamente, CNTNAP5 está intimamente relacionado com outros genes que podem influenciar a susceptibilidade para o autismo, como CNTNAP2, que foi identificado pela primeira vez em 2008. Pensa-se que o DOCK4 esteja envolvido no crescimento e desenvolvimento das células nervosas no cérebro. Juntos, esses resultados podem abrir novas linhas de investigação para ajudar a compreender os mecanismos por trás das perturbações neurológicas e do desenvolvimento do cérebro.
Os autores realçaram que estudos adicionais, que são necessários para confirmar estas associações, já estão em andamento.
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