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segunda-feira, 2 de agosto de 2010

DIAGNÓSTICO DO X FRÁGIL


Foi lançado em Nova Iorque (Estados Unidos) um teste genético denominado XSense® pela empresa “Quest Disgnostics” que visa:
· Detectar portadores do X Frágil;
· Determinar o risco de uma pessoa ter um filho com X Frágil;
· Diagnóstico pós-natal do X Frágil.
Fica assim à disposição da comunidade médica mais uma “ferramenta” na detecção e diagnóstico de uma problemática que afecta aproximafamente 1 em 4000 homens e 1 em 6000 a 8000 mulheres.(1) A prevalência na populaçao caucasiana está estimada em 1 em cada 259 mulheres e 1 em cada 813 homens.(2) (3)


Fonte "Quest Diagnostics"


(1)Pembrey ME, Barnicoat AJ, Carmichael B, et al. An assessment of screening strategies for fragile X syndrome in the UK. Health Technol Assess. 2001;5:1-95.
(2)Rousseau F, Rouillard P, Morel ML, et al. Prevalence of carriers of premutation-size alleles of the FMRI gene—and implications for the population genetics of the fragile X syndrome. Am J Hum Genet. 1995;57:1006-1018.
(3) Dombrowski C, Levesque S, Morel ML, et al. Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome

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