Investigadores da Universidade de Montreal, Canadá, coordenaram um estudo internacional que sugere que os antecedentes familiares não são bons indicadores para prever a presença de alterações genéticas que favorecem o autismo e a esquizofrenia.
De acordo com o último número da revista Americam Journal of Human Genetics, numa análise de cerca de 400 genes que se activam nas células nervosas dos pacientes com as perturbações referidas concluiu-se que existem que muitas das mutações que favorecem o seu aparecimento som novas (novo mutations).
Ainda que este estudo não tenha implicações na prevalência ou gravidade das perturbações, o autor do mesmo, Guy Rouleau, adverte que este servirá par futuramente definir o diagnóstico e evitar falsos positivos.
“Este estudo enfatiza a importãncia das mutações novas (novo mutations) como factores genéticos que predispões o autismo e a esquizofrenia. Encontrámos uma frequência elevada de mutações novo em genes críticos no cérebro em ambas as perturbações”, disse Rouleau.
“Infelizmente”, continuou, “as mutações novo, tal como observadas nesta investigação, podem em parte explicar a alta e global incidência de autismo e esquizofrenia.”
“O diagnóstico genético será possível, mas através das mutações novas e não a partir das mutações herdadas, cuja presença é muito pequena.” Concluiu Roleau.
No estudo participaram também meambros da North Carolina University e da Stanford University (EUA), a McGill University do Quebec (Canadá) y a Universidad París Descartes, e o objectivo é de continuar a identificar marcadores genéticos que ajudem a esclarecer o diagnóstico.
Notícia completa aqui
De acordo com o último número da revista Americam Journal of Human Genetics, numa análise de cerca de 400 genes que se activam nas células nervosas dos pacientes com as perturbações referidas concluiu-se que existem que muitas das mutações que favorecem o seu aparecimento som novas (novo mutations).
Ainda que este estudo não tenha implicações na prevalência ou gravidade das perturbações, o autor do mesmo, Guy Rouleau, adverte que este servirá par futuramente definir o diagnóstico e evitar falsos positivos.
“Este estudo enfatiza a importãncia das mutações novas (novo mutations) como factores genéticos que predispões o autismo e a esquizofrenia. Encontrámos uma frequência elevada de mutações novo em genes críticos no cérebro em ambas as perturbações”, disse Rouleau.
“Infelizmente”, continuou, “as mutações novo, tal como observadas nesta investigação, podem em parte explicar a alta e global incidência de autismo e esquizofrenia.”
“O diagnóstico genético será possível, mas através das mutações novas e não a partir das mutações herdadas, cuja presença é muito pequena.” Concluiu Roleau.
No estudo participaram também meambros da North Carolina University e da Stanford University (EUA), a McGill University do Quebec (Canadá) y a Universidad París Descartes, e o objectivo é de continuar a identificar marcadores genéticos que ajudem a esclarecer o diagnóstico.
Notícia completa aqui
Sem comentários:
Enviar um comentário